阿克森費爾德-里格爾綜合征（Axenfeld-Rieger Syndrome，ARS）是一種罕見的先天性遺傳性疾病，以眼部發育異常為核心特征，常伴隨全身多系統發育缺陷。該病最早由阿克森費爾德和里格爾兩位學者描述，屬于常染色體顯性遺傳疾病，男女發病率均等，部分病例為散發性。

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眼部異常

眼部癥狀是阿克森費爾德-里格爾綜合征最顯著的特點，主要包括：

（1）青光眼：約50%的患者會繼發青光眼，因房角（眼內液體排出通道）發育異常導致眼壓升高，表現為眼痛、視力模糊，嚴重時可致失明；

（2）虹膜發育不全：虹膜缺損、瞳孔異位或形狀不規則，可能出現對光反應遲鈍，強光下易出現畏光癥狀；

（3）角膜異常：角膜混濁、厚度不均，導致視力下降或干眼癥，嚴重者需角膜移植。

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全身性發育異常

約30%-50%的患者合并其他系統異常，常見表現包括：

（1）面部骨骼畸形：如面中部發育不良、小下頜等；

（2）牙齒異常：牙齒缺失、釉質發育不全或牙列不齊；

（3）心臟缺陷：部分患者存在先天性心臟病，如房間隔缺損；

（4）耳部或泌尿系統畸形：如耳廓畸形、尿道下裂等。

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病因與遺傳機制

阿克森費爾德-里格爾綜合征主要由基因突變引起，已發現與PITX2和FOXC1基因的突變密切相關。這些基因參與胚胎期眼部和全身組織的發育調控。

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診斷與治療

診斷：

（1）眼科檢查：眼壓測量、房角鏡檢查、角膜地形圖及眼底評估，重點關注青光眼和虹膜異常；

（2）全身評估：心電圖、口腔及骨骼檢查，排查心臟或牙齒畸形；

（3）基因檢測：明確致病突變，尤其適用于有家族史者。

治療：

目前尚無根治方法，治療以緩解癥狀和預防并發癥為主：

（1）青光眼管理：降眼壓藥物（如前列腺素類似物）、激光治療或手術（如小梁切除術）；

（2）視力矯正：佩戴特制眼鏡或角膜接觸鏡，虹膜缺損嚴重者可通過手術修復；

（3）多學科協作：心臟畸形需心血管外科干預，牙齒問題需正畸治療，心理支持亦不可忽視。

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預防與生活管理

（1）遺傳咨詢：有家族史者應進行產前基因檢測，降低后代患病風險；

（2）定期隨訪：患者需每6-12個月復查眼壓和視力，監測青光眼進展；

（3）生活方式：避免劇烈運動以防眼壓波動，減少長時間用眼，保持均衡營養以支持整體健康。

阿克森費爾德-里格爾綜合征是一種復雜且多樣的遺傳性疾病，早期診斷和綜合干預對改善患者生活質量至關重要。通過眼科與多學科的協作管理，結合遺傳咨詢，可有效延緩病情發展并降低致盲風險。若家族中出現類似癥狀，建議及時就醫并開展基因篩查，為下一代健康提供保障。