*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考

成功救治罕見心肌病，這個團(tuán)隊如何改寫心肌病規(guī)范化診療格局？

撰文：龍蕾

引文

心肌病作為一組高度異質(zhì)性的心肌疾病，其精準(zhǔn)診療一直是心血管領(lǐng)域面臨的重大挑戰(zhàn)。為促進(jìn)該領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與技術(shù)進(jìn)步，“第三屆中國心肌病大會暨第九屆中國心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)峰會”將于2025年5月24日-25日在青島隆重召開，屆時將匯聚國內(nèi)外頂尖專家，共同探討心肌病診療的最新進(jìn)展與規(guī)范化實(shí)踐。

作為大會的序幕，“心動之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例分享已率先啟動，共六期分享，其中西部分享近日圓滿收官。醫(yī)學(xué)界心血管頻道特邀賽事西部專家組組長、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科主任羅素新教授，就遺傳突變型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）等罕見心肌病的診療突破及學(xué)科人才培養(yǎng)進(jìn)行深度分享，展現(xiàn)了我國心肌病診療的創(chuàng)新發(fā)展與實(shí)踐成果。

一、從零到一的突破，

重慶首例ATTR-CM診療全記錄

“2022年3月，我們團(tuán)隊成功診斷了重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM患者，這個病例至今讓我記憶猶新。”羅教授在采訪中回顧道。患者是一位36歲的青年男性，最初因“反復(fù)腹瀉、進(jìn)行性消瘦3個月”就診于消化科。這正是ATTR-CM的典型特點(diǎn)——超過40%患者首診于非心臟專科。這是一種由轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因（TTR）基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白異常折疊、在心肌組織沉積的罕見致死性疾病，具有高度遺傳性。由于臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，患者常輾轉(zhuǎn)多個科室多年未能確診。

“這個病例的發(fā)現(xiàn)過程充分體現(xiàn)了我們建立的篩查體系的價值。”羅教授解釋道。原來，該院心血管罕見病多學(xué)科團(tuán)隊（MDT）自2021年12月成立以來，就建立了嚴(yán)格的篩查機(jī)制。“我們團(tuán)隊每天都會篩查心臟超聲室上報的心室肥厚（室壁厚度≥12mm）患者清單，這位患者就是在這樣的篩查中被發(fā)現(xiàn)的。”這種主動篩查模式突破了傳統(tǒng)“等病人上門”的局限。

經(jīng)過系統(tǒng)的評估，團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)該患者除了消化道癥狀外，還存在心臟肥厚、心電圖低電壓等特征性表現(xiàn)。更關(guān)鍵的是，追問病史發(fā)現(xiàn)其家族中有多位成員患有不明原因的心臟疾病。“這些線索讓我們高度懷疑ATTR-CM的可能。“團(tuán)隊隨即啟動了規(guī)范的診斷流程，焦磷酸鹽顯像（PYP）顯示強(qiáng)烈攝取，基因檢測顯示TTR基因突變陽性，最終確診為遺傳型ATTR-CM。

圖1：羅素新教授帶領(lǐng)的心血管罕見病MDT團(tuán)隊

在治療方面，團(tuán)隊率先應(yīng)用了當(dāng)時國內(nèi)剛剛上市的氯苯唑酸。“這是重慶市首例ATTR-CM的規(guī)范診療案例，經(jīng)過規(guī)范治療，患者的心臟指征明顯改善，B型鈉尿肽（BNP）從治療前的856pg/ml降至98pg/ml。后續(xù)三年隨訪發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)進(jìn)行性周圍神經(jīng)病變，印證了ATTR-CM的多系統(tǒng)損害特征，凸顯長期綜合管理的重要性。”

羅教授總結(jié)道“這套診斷體系的關(guān)鍵在于多學(xué)科協(xié)作和標(biāo)準(zhǔn)化流程。”許多醫(yī)院雖具備單項檢測能力，但缺乏將心電圖、超聲、核醫(yī)學(xué)和基因檢測有機(jī)整合的MDT機(jī)制，這正是重醫(yī)附一院的核心優(yōu)勢。該病例的確診不僅填補(bǔ)了重慶地區(qū)空白，更推動團(tuán)隊后續(xù)診斷了20余例ATTR-CM患者。

二、累積經(jīng)驗，從個案到規(guī)范的診療體系演進(jìn)

在成功診斷首例遺傳突變型ATTR-CM的基礎(chǔ)上，團(tuán)隊于2023年再次取得突破——確診重慶市首例野生型ATTR-CM（ATTRwt-CM）患者。“患者是一位90多歲的高齡老人，主要表現(xiàn)為心力衰竭癥狀。”羅教授介紹，”通過同樣的PYP檢測確診，但基因檢測結(jié)果為陰性，符合野生型ATTR-CM的特征。”令人欣慰的是，經(jīng)過規(guī)范治療，這位高齡患者病情穩(wěn)定，兩年多來未再因心衰住院。

談到診療經(jīng)驗，羅教授系統(tǒng)地總結(jié)了三點(diǎn)核心要素：

• 完善的多學(xué)科團(tuán)隊建設(shè)是關(guān)鍵：我們的MDT團(tuán)隊在不斷擴(kuò)充，從最初的心內(nèi)科（涵蓋心電和心臟超聲）和核醫(yī)學(xué)科，逐步納入了神經(jīng)內(nèi)科、血液科、眼科、骨科等多個臨床科室，還特別邀請了放射科的心臟磁共振專家和分子診斷中心的專家加入。這樣就能確保從不同角度全面評估患者。

• 規(guī)范的篩查流程是保障：我們始終堅持每日篩查心室肥厚患者的制度，團(tuán)隊會在當(dāng)天晚上就完成初步評估。這種高效的工作模式使我們能夠及時發(fā)現(xiàn)可疑病例。

• 區(qū)域協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的建立擴(kuò)大了影響力：我們牽頭成立了重慶市醫(yī)師協(xié)會心血管罕見病學(xué)組，通過定期的學(xué)術(shù)會議、培訓(xùn)班和病例討論，不斷提升區(qū)域內(nèi)心肌病的診療水平。

羅素新教授團(tuán)隊最終形成了“全方位、高效率、廣覆蓋”的心肌病診療模式，為罕見病的早期診斷和規(guī)范管理提供了可復(fù)制的成功經(jīng)驗。

三、參與病例比賽，發(fā)現(xiàn)診療規(guī)范化進(jìn)程持續(xù)推進(jìn)

作為連續(xù)兩屆“心動之聲”全國心肌病病例分享的評委，羅教授對分享的病例的變化有著深刻的觀察。“與第一屆相比，本屆病例最顯著的特點(diǎn)就是診療規(guī)范性的大幅提升。”她舉例說明，“所有分享的病例幾乎都進(jìn)行了規(guī)范的基因檢測，MDT參與度顯著提高，隨訪資料的完整性也明顯改善。”

圖2：“心動之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例西部區(qū)域演講現(xiàn)場

在眾多優(yōu)秀病例中，羅教授特別提到了一個具有代表性的案例：“西安團(tuán)隊分享的法布雷病合并肥厚梗阻型心肌病病例非常具有教學(xué)價值。他們首先通過經(jīng)皮室間隔射頻消融術(shù)解決左室流出道梗阻這個緊迫問題，待病情穩(wěn)定后再進(jìn)行規(guī)范的酶替代療法（阿加糖酶α）替代治療。這種分階段、有針對性的治療策略，充分體現(xiàn)了診療的規(guī)范性。”

羅教授進(jìn)一步闡釋了優(yōu)秀病例的標(biāo)準(zhǔn)：“一個優(yōu)秀的心肌病診療案例應(yīng)該具備三個特征：診斷過程的邏輯性、治療方案的規(guī)范性以及隨訪管理的系統(tǒng)性。這次大會中好幾個病例都完美呈現(xiàn)了這些特點(diǎn)。”

四、從人才培養(yǎng)到未來展望，

基于臨床實(shí)踐的發(fā)展思考

從大會的病例分享不難看出心肌病的診療也逐步走上了規(guī)范化的進(jìn)程，在此進(jìn)程中青年醫(yī)生的培養(yǎng)也尤為重要。羅教授結(jié)合自己多年的帶教經(jīng)驗，對于青年醫(yī)師的培養(yǎng)提出了系統(tǒng)性的建議：

• 首先要夯實(shí)基礎(chǔ)能力，年輕醫(yī)生必須扎實(shí)掌握心肌病診療的基本理論、基礎(chǔ)知識和基本技能。這“三基”是成長的根基。

• 其次要培養(yǎng)臨床思維，要訓(xùn)練在常見病中識別罕見病可能的能力。比如遇到不明原因心室肥厚的患者，要能夠想到ATTR-CM、法布雷病等可能性。

• 最重要的是培養(yǎng)團(tuán)隊協(xié)作意識。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)講究多學(xué)科協(xié)作，年輕醫(yī)生要主動參與MDT討論，學(xué)會從不同專科視角思考問題。

青年醫(yī)生的規(guī)范化培養(yǎng)為心肌病診療的持續(xù)發(fā)展注入了新鮮血液，而要實(shí)現(xiàn)診療水平的整體提升，還需要從體系建設(shè)到政策支持的多維度創(chuàng)新。基于多年的臨床實(shí)踐和現(xiàn)狀分析，羅教授也對心肌病的未來提出了四點(diǎn)具有前瞻性的發(fā)展建議：

• 首先要加強(qiáng)基層培訓(xùn)。“我們發(fā)現(xiàn)很多患者最初都就診于基層醫(yī)院，但由于認(rèn)識不足，往往延誤診斷。因此提升基層醫(yī)生的識別能力至關(guān)重要。”

• 其次要完善轉(zhuǎn)診機(jī)制。“建議建立便捷的遠(yuǎn)程會診渠道，讓基層醫(yī)院遇到可疑病例時能夠及時獲得上級醫(yī)院的指導(dǎo)。”

• 第三要優(yōu)化醫(yī)保政策。“雖然氯苯唑酸已經(jīng)納入醫(yī)保，但患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)仍然較重。希望能進(jìn)一步完善保障政策。”

• 最后要推進(jìn)家系篩查。“我們診斷的ATTR-CM患者中，有兩例以周圍神經(jīng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的患者最終猝死，這提醒我們需要更早發(fā)現(xiàn)潛在患者。”

羅教授還強(qiáng)調(diào)了預(yù)防醫(yī)學(xué)的價值：“我們最近接診的一例28歲TTR基因攜帶者讓我們意識到，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷疾病傳遞，可能比治療更有預(yù)防意義。這需要生殖醫(yī)學(xué)與心血管學(xué)科的深度協(xié)作。”總而言之，“每個病例都值得我們深入思考和總結(jié)。只有不斷從實(shí)踐中學(xué)習(xí)，才能持續(xù)提升診療水平。”

結(jié)語

從首例確診到體系建設(shè)，從規(guī)范診療到人才培養(yǎng)，羅素新教授團(tuán)隊的經(jīng)驗是近年來我國心肌病診療發(fā)展的一個生動縮影。這些建立在真實(shí)病例基礎(chǔ)上的經(jīng)驗分享，既有理論高度，又有實(shí)踐深度，為心血管醫(yī)生提供了極具價值的參考。

正如羅教授在采訪最后所說：“醫(yī)學(xué)進(jìn)步就像接力賽，需要我們每個人傳遞好自己這一棒。”在這條永無止境的醫(yī)學(xué)探索之路上，正是無數(shù)臨床醫(yī)生這樣腳踏實(shí)地的努力，才推動著我國心肌病診療水平不斷邁向新的高度。

專家簡介

羅素新 教授

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科主任

教授、主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師、留美學(xué)者

重慶英才·創(chuàng)新領(lǐng)軍人才

重慶市學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人

中國胸痛中心、心衰中心和心臟康復(fù)中心評審專家和執(zhí)委會委員

中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)科學(xué)專委會常委

中國醫(yī)師協(xié)會心力衰竭專委會常委

中國醫(yī)師協(xié)會心血管內(nèi)科醫(yī)師分會常委

主持包括國家自然科學(xué)基金和省部級課題20項

主編臨床醫(yī)學(xué)教材1部、副主編2部，發(fā)表論文100余篇、SCI 50余篇

擅長冠心病、心力衰竭及心肌病等疾病的診治

責(zé)任編輯：銀子

*"醫(yī)學(xué)界"力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時另行核查。