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未雨綢繆：漢語成語，出自《詩經·豳風·鴟鸮》：“迨天之未陰雨…綢繆牖戶。”意思是在天還沒下雨的時候，就修補好房屋的門窗。現用以比喻事先做好準備。

在乳腺科遺傳咨詢診室前，段女士拿著母親的"浸潤性乳腺癌"的病理報告單憂心忡忡。近日來微信推送的“乳腺癌有家族遺傳傾向”等字眼，讓這位身為女兒、又是兩個女兒的母親陷入深深的焦慮，決定來遺傳門診評估自己和女兒們的患癌風險。數據顯示，我國每10例乳腺癌患者中就有1例具有明確家族史。面對寫在基因里的風險密碼，科學認知與主動管理才是破解的關鍵。

一、構建風險認知

乳腺癌的家族聚集性源于遺傳易感基因，其中BRCA1/2基因突變可使終生患病風險提升至60%-80%。但需要明確的是：約90%的乳腺癌屬于散發性，真正由明確遺傳基因突變導致的僅占5%-10%。我們建議以下人員關注風險信號：

1.一級親屬有乳腺癌或卵巢癌史

2.兩位及以上的二級親屬50歲前患乳腺癌或卵巢癌

3.至少一位一級親屬攜帶已知BRCA1/2基因致病性突變；或自身攜帶BRCA1/2基因致病性突變。

符合任一高危特征者應早期啟動專業遺傳咨詢。應該注意的是，基因檢測結果并非腫瘤的"判決書"，而是制定個體化防治策略的計劃表。

二、了解篩查策略

除了關注基因風險，常規篩查也至關重要。美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）指南建議，高危人群應該按以下頻率進行檢查：

25-29歲

每年行乳腺超聲或乳腺MRI。

30歲以上

每年進行鉬靶、超聲及乳腺MRI，可間隔6個月交替進行。

除了常規篩查，目前新一代的斷層融合技術（DBT）可提升40%的早期檢出率，ctDNA檢測在乳腺癌的篩查中也顯示出潛在的價值。

三、生活方式干預

研究證實，70%的人群可通過生活方式干預降低罹患乳腺癌的風險。世界癌癥研究基金會（WCRF）、美國臨床腫瘤學會（ASCO）等權威機構建議：

1.膳食模式

增加十字花科蔬菜（如西藍花、羽衣甘藍）攝入，其內的蘿卜硫素可誘導癌細胞凋亡。控制紅肉攝入量在每周500g以內，食用深海魚類、堅果、高膳食纖維食品等為健康保駕護航。

2.運動處方

每周150分鐘中等強度運動（如快走、游泳），可使風險降低20%。

3.體重管理

BMI每升高5kg/m2，絕經后乳腺癌風險增加12%。建議BMI控制在18.5-24.9之間。

4.晝夜節律

保證每天7小時優質睡眠，夜班工作者補充褪黑素需遵醫囑。

四、預防性醫療決策

對于經遺傳評估確認為高危的個體，可考慮：

1.化學預防

他莫昔芬可使高風險人群發病率降低，但需經臨床醫生嚴格評估適用情況及子宮內膜狀況。

2.預防性手術

雙側乳腺切除術可降低90%以上發病風險，需配合乳房重建專家制定個性化方案。需要注意的是，這種預防方式涉及手術創傷，必須慎重選擇。

3.生殖健康管理

建議在35歲前完成生育計劃，哺乳期持續到6個月以上。

復旦大學附屬腫瘤醫院的跟蹤研究顯示，規范參與早篩項目的高危人群，五年生存率達到98.2%，較普通患者提升15%。乳腺癌正在從致命疾病轉變為可管理的慢性病。

在基因組學飛速發展的今天，我們既要敬畏遺傳密碼的力量，更要相信醫學進步的守護。有乳腺癌家族史并不意味著一定會患癌，只要提高健康意識，積極采取科學有效的預防措施，定期篩查，就能夠最大程度降低患病風險。段女士在完成遺傳咨詢后感嘆："知道了風險密碼的存在，反而更讓我獲得了掌控健康的主動權。"這或許是對抗家族遺傳風險最智慧的姿態。若在關注乳腺健康過程中有任何疑問或擔憂，及時尋求專業醫生的幫助，以科學的態度為乳腺健康保駕護航。

作者：山西醫科大學第一醫院

乳腺科 賈紅燕 主任醫師

乳腺科 張傲雪 主治醫師

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