這是達(dá)醫(yī)曉護(hù)的第5485篇文章

未雨綢繆：漢語成語，出自《詩經(jīng)·豳風(fēng)·鴟鸮》：“迨天之未陰雨…綢繆牖戶。”意思是在天還沒下雨的時(shí)候，就修補(bǔ)好房屋的門窗。現(xiàn)用以比喻事先做好準(zhǔn)備。

在乳腺科遺傳咨詢?cè)\室前，段女士拿著母親的"浸潤(rùn)性乳腺癌"的病理報(bào)告單憂心忡忡。近日來微信推送的“乳腺癌有家族遺傳傾向”等字眼，讓這位身為女兒、又是兩個(gè)女兒的母親陷入深深的焦慮，決定來遺傳門診評(píng)估自己和女兒們的患癌風(fēng)險(xiǎn)。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每10例乳腺癌患者中就有1例具有明確家族史。面對(duì)寫在基因里的風(fēng)險(xiǎn)密碼，科學(xué)認(rèn)知與主動(dòng)管理才是破解的關(guān)鍵。

一、構(gòu)建風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)知

乳腺癌的家族聚集性源于遺傳易感基因，其中BRCA1/2基因突變可使終生患病風(fēng)險(xiǎn)提升至60%-80%。但需要明確的是：約90%的乳腺癌屬于散發(fā)性，真正由明確遺傳基因突變導(dǎo)致的僅占5%-10%。我們建議以下人員關(guān)注風(fēng)險(xiǎn)信號(hào)：

1.一級(jí)親屬有乳腺癌或卵巢癌史

2.兩位及以上的二級(jí)親屬50歲前患乳腺癌或卵巢癌

3.至少一位一級(jí)親屬攜帶已知BRCA1/2基因致病性突變；或自身攜帶BRCA1/2基因致病性突變。

符合任一高危特征者應(yīng)早期啟動(dòng)專業(yè)遺傳咨詢。應(yīng)該注意的是，基因檢測(cè)結(jié)果并非腫瘤的"判決書"，而是制定個(gè)體化防治策略的計(jì)劃表。

二、了解篩查策略

除了關(guān)注基因風(fēng)險(xiǎn)，常規(guī)篩查也至關(guān)重要。美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南建議，高危人群應(yīng)該按以下頻率進(jìn)行檢查：

25-29歲

每年行乳腺超聲或乳腺M(fèi)RI。

30歲以上

每年進(jìn)行鉬靶、超聲及乳腺M(fèi)RI，可間隔6個(gè)月交替進(jìn)行。

除了常規(guī)篩查，目前新一代的斷層融合技術(shù)（DBT）可提升40%的早期檢出率，ctDNA檢測(cè)在乳腺癌的篩查中也顯示出潛在的價(jià)值。

三、生活方式干預(yù)

研究證實(shí)，70%的人群可通過生活方式干預(yù)降低罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。世界癌癥研究基金會(huì)（WCRF）、美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（ASCO）等權(quán)威機(jī)構(gòu)建議：

1.膳食模式

增加十字花科蔬菜（如西藍(lán)花、羽衣甘藍(lán)）攝入，其內(nèi)的蘿卜硫素可誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡。控制紅肉攝入量在每周500g以內(nèi)，食用深海魚類、堅(jiān)果、高膳食纖維食品等為健康保駕護(hù)航。

2.運(yùn)動(dòng)處方

每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)（如快走、游泳），可使風(fēng)險(xiǎn)降低20%。

3.體重管理

BMI每升高5kg/m2，絕經(jīng)后乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加12%。建議BMI控制在18.5-24.9之間。

4.晝夜節(jié)律

保證每天7小時(shí)優(yōu)質(zhì)睡眠，夜班工作者補(bǔ)充褪黑素需遵醫(yī)囑。

四、預(yù)防性醫(yī)療決策

對(duì)于經(jīng)遺傳評(píng)估確認(rèn)為高危的個(gè)體，可考慮：

1.化學(xué)預(yù)防

他莫昔芬可使高風(fēng)險(xiǎn)人群發(fā)病率降低，但需經(jīng)臨床醫(yī)生嚴(yán)格評(píng)估適用情況及子宮內(nèi)膜狀況。

2.預(yù)防性手術(shù)

雙側(cè)乳腺切除術(shù)可降低90%以上發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，需配合乳房重建專家制定個(gè)性化方案。需要注意的是，這種預(yù)防方式涉及手術(shù)創(chuàng)傷，必須慎重選擇。

3.生殖健康管理

建議在35歲前完成生育計(jì)劃，哺乳期持續(xù)到6個(gè)月以上。

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院的跟蹤研究顯示，規(guī)范參與早篩項(xiàng)目的高危人群，五年生存率達(dá)到98.2%，較普通患者提升15%。乳腺癌正在從致命疾病轉(zhuǎn)變?yōu)榭晒芾淼穆圆　?/p>

在基因組學(xué)飛速發(fā)展的今天，我們既要敬畏遺傳密碼的力量，更要相信醫(yī)學(xué)進(jìn)步的守護(hù)。有乳腺癌家族史并不意味著一定會(huì)患癌，只要提高健康意識(shí)，積極采取科學(xué)有效的預(yù)防措施，定期篩查，就能夠最大程度降低患病風(fēng)險(xiǎn)。段女士在完成遺傳咨詢后感嘆："知道了風(fēng)險(xiǎn)密碼的存在，反而更讓我獲得了掌控健康的主動(dòng)權(quán)。"這或許是對(duì)抗家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)最智慧的姿態(tài)。若在關(guān)注乳腺健康過程中有任何疑問或擔(dān)憂，及時(shí)尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助，以科學(xué)的態(tài)度為乳腺健康保駕護(hù)航。

作者：山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院

乳腺科 賈紅燕 主任醫(yī)師

乳腺科 張傲雪 主治醫(yī)師

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