罕見(jiàn)病是對(duì)發(fā)病率低的一類疾病的統(tǒng)稱，目前已知種類超7000種，數(shù)量多、種類雜，不容忽視。每位父母都希望孩子健康出生、平安成長(zhǎng)，不想孩子受罕見(jiàn)病折磨，及早了解防治知識(shí)是守護(hù)家庭幸福健康的關(guān)鍵。怎么預(yù)防新生兒得罕見(jiàn)病?以下幾點(diǎn)需重點(diǎn)關(guān)注。

　　1、禁止近親結(jié)婚

　　我國(guó)婚姻法禁止三代以內(nèi)近親結(jié)婚。這是因?yàn)榻H結(jié)婚的夫婦攜帶相同隱性致病基因的可能性大，會(huì)大幅提高后代遺傳病發(fā)病率，杜絕近親結(jié)婚是預(yù)防罕見(jiàn)病的重點(diǎn)。

　　2、做好基因檢查

　　近親結(jié)婚人群患罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)高，但正常婚育人群也不能掉以輕心。怎么預(yù)防新生兒得罕見(jiàn)病?新婚夫婦準(zhǔn)備生育時(shí)，遺傳咨詢是值得納入計(jì)劃的重要環(huán)節(jié)。通過(guò)遺傳咨詢可進(jìn)行基因檢查，判斷是否攜帶罕見(jiàn)病基因，專業(yè)人員還會(huì)解讀報(bào)告、分析處境、指明應(yīng)對(duì)方向。香港中環(huán)專科提供孕前或早孕期染色體基因異常相關(guān)疾病篩查服務(wù)，涵蓋篩查染色體異常的敏兒安T21和Nifty Pro、篩查單基因病的BlessGD寶兒安，以及脆性X綜合征、地中海貧血等遺傳性疾病篩查項(xiàng)目。在香港中環(huán)專科，可一次性完成罕見(jiàn)病與常見(jiàn)病篩查，同時(shí)預(yù)約T21和BlessGD有立減優(yōu)惠。檢查結(jié)果明確后，攜帶共同致病基因的高危夫妻可借助試管嬰兒技術(shù)剔除致病基因，生育健康寶寶。

　　3、支持適齡生育

　　年齡≥35歲的女性生育唐氏綜合征患兒風(fēng)險(xiǎn)高，此規(guī)律也適用于罕見(jiàn)病，高齡孕婦生育罕見(jiàn)病患兒概率更大。同時(shí)，高齡男士生育問(wèn)題也不容忽視，老化精子可能影響胚胎發(fā)育。所以，建議男女雙方在條件允許時(shí)盡量適齡生育。

　　怎么預(yù)防新生兒得罕見(jiàn)病?根據(jù)罕見(jiàn)病發(fā)病特點(diǎn)，注意禁止近親結(jié)婚、做好基因檢查、支持適齡生育這幾點(diǎn)，能在一定程度上預(yù)防罕見(jiàn)病。準(zhǔn)備婚育的人群都應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因篩查，香港中環(huán)專科提供專業(yè)服務(wù)。罕見(jiàn)病雖難治愈，但易預(yù)防，父母早做規(guī)劃，能為孩子健康筑牢防線，讓家庭遠(yuǎn)離罕見(jiàn)病陰霾。