如今，母嬰健康問題日益凸顯，現(xiàn)已成為全球醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域亟需解決的重要難題之一。世界衛(wèi)生組織（WHO）相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，每年約有30萬女性因妊娠相關(guān)并發(fā)癥離世，有超過200萬名嬰兒在出生首月內(nèi)夭折。而且在眾多低收入國家和地區(qū)，受限于醫(yī)療資源短缺及基礎(chǔ)設(shè)施薄弱等因素，母嬰健康狀況問題難以解決。在此背景下，華大基因秉承“基因科技造福人類”的企業(yè)使命，憑借其在基因檢測領(lǐng)域的前沿技術(shù)與豐富經(jīng)驗，通過精準(zhǔn)、高效的產(chǎn)前篩查技術(shù)，助力降低出生缺陷發(fā)生率，為全球母嬰健康事業(yè)貢獻力量。

據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》估算數(shù)據(jù)，目前我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，其中結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及單基因遺傳病三類需要重點關(guān)注。在染色體病中，唐氏綜合征最為常見，其發(fā)病率約為1/800~1/600，且患者多伴有智力低下、心臟畸形等嚴(yán)重癥狀。而單基因病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，盡管個體發(fā)病率較低，但因種類龐雜，累積所致的群體風(fēng)險也不能忽視。傳統(tǒng)的孕期檢查，如超聲檢查、血清學(xué)篩查等雖已實現(xiàn)普及，但至今仍存在漏診率高、個體差異大等缺陷，尤其是對基因?qū)用娈惓５淖R別能力極為有限。比如，有部分的輕微結(jié)構(gòu)變異或罕見單基因突變，時常在孕期難被及時檢出，直至新生兒出生后，異常才會逐漸顯現(xiàn)。所以，出生缺陷不僅會對新生兒的生存質(zhì)量造成負(fù)面影響，長期護理與治療所需的高額費用，還會讓眾多家庭陷入經(jīng)濟困境。基于此，出生缺陷的預(yù)防以及早期識別，對于降低新生兒死亡率，以及提升國家健康水平具有重要意義。

隨著技術(shù)不斷完善，NIPT在全球范圍內(nèi)得到了廣泛應(yīng)用，為眾多家庭帶來福音。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT），即通過采集孕婦外周血樣本，對胎兒游離DNA進行檢測分析，以評估胎兒的染色體異常風(fēng)險。該技術(shù)具備安全無創(chuàng)、精準(zhǔn)度高等特點，顯著減輕了孕婦的心理負(fù)擔(dān)。截至2024年6月底，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)已覆蓋全球超過30多個國家和地區(qū)，累計檢測樣本量超過了1679萬例。西班牙遺傳病篩查領(lǐng)域的資深專家、Atrys公司遺傳學(xué)副總裁Alfonso Alba博士在訪談中提到，自采用華大基因精準(zhǔn)檢測方案后，臨床的檢測效能與精準(zhǔn)度都得到了顯著的提升。既往的檢測僅局限于三條染色體，而今已可全面解析更多常染色體及性染色體。他強調(diào)，此項技術(shù)的進步不僅強化了醫(yī)療決策的可靠性，也大幅縮減了產(chǎn)前篩查等階段的診療響應(yīng)時長。

科技進步所衍生的紅利，在公共政策引導(dǎo)與體系的保障下，現(xiàn)已逐步惠及普羅大眾。過去，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測僅為少數(shù)群體才能使用，而在華大基因始終致力于實現(xiàn)技術(shù)自主、成本可控的努力下，如今該項檢測技術(shù)已向全民可及的方向發(fā)生轉(zhuǎn)變。展望未來，在政策扶持與技術(shù)革新的協(xié)同助力下，產(chǎn)前篩查等關(guān)鍵基因檢測技術(shù)手段將會不斷完善優(yōu)化，成為守護母嬰健康的堅實屏障，助力推進無“陷”的美好愿景得以實現(xiàn)！