我們的基因組中潛藏著人類獨特性的關鍵密碼。杜克大學科學家鎖定"人類加速進化區"（HARs） —— 這些不編碼蛋白質的神秘DNA片段，在大腦發育中扮演著決定性角色。

破解人類獨特性之謎

盡管人類與黑猩猩共享98.8%的DNA，但剩余的微小差異才是區分智慧物種的關鍵。杜克大學團隊在《自然》期刊發表研究，揭示這些細微遺傳變異如何強力塑造人類大腦。

由分子遺傳學教授黛比·西爾弗博士和高級研究員劉靜（音譯）博士領導的團隊，聚焦于基因組中被稱為HARs的神秘區域。這些片段雖不直接編碼蛋白質，卻毗鄰調控大腦發育的關鍵基因。

四組堿基改變引發腦進化革命

人類基因組散布著約3000個HARs。研究人員僅針對其中一個區域就發現：這段微小DNA能影響神經祖細胞（最終發育為神經元的早期細胞）的增殖與分化。

這一發現意義重大 —— 人類大腦皮層（負責高級思維的腦外層）比其他靈長類更龐大且溝回更復雜。額外的空間容納了更多神經元，支撐抽象思維、情緒調控、語言和創造力等復雜功能。

小鼠模型揭示HARs魔力

通過基因工程小鼠實驗，攜帶人類HAR的小鼠比對照組表現出更厚的大腦皮層和更多神經元。這種變化源于Wnt信號通路（調控祖細胞增殖和神經元分化的關鍵通路）的活性改變。

研究團隊進一步編輯人類干細胞，植入僅差4個核苷酸的黑猩猩版HAR后，神經祖細胞增殖減弱；反之將人類DNA序列植入黑猩猩干細胞后，增殖顯著增強。

智慧進化的代價

"我們正在揭開DNA微小差異如何導致解剖學顯著變化的謎團，"西爾弗博士表示，"但更大腦容量也有代價。"

劉靜博士團隊發現，該HAR序列中存在與自閉癥相關的基因變異。"這凸顯了研究該位點的重要性，"西爾弗指出，"比較研究既能揭示人類獨特性機制，也能解釋某些疾病的易感性來源。"

管中窺豹見乾坤

目前研究僅觸及冰山一角。"我們只觀察了一個轉錄增強子中的四組變異，因此效應較為微妙，"西爾弗強調，"但隨著更多拼圖就位，我們將更完整地理解何以為人。"這項突破為探索神經發育疾病提供了新視角，也為人類認知進化研究開辟了新路徑。

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