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新共識旨在促進我國ATTR的早篩、早診、早治，從而延緩疾病進展，提高患者生存質量。

轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）是一種系統性、進展性、最終導致死亡的疾病。由于其對多器官造成損害，臨床表現異質性高，缺乏特異性，早期識別和診斷困難面臨巨大挑戰，導致不可逆轉的疾病進展和生活質量下降[1，2]。因此，早期診斷對于最大限度改善ATTR患者臨床結局、降低疾病負擔至關重要。

隨著對ATTR認識的逐漸深入及無創診斷技術的發展，使得該病可以通過多種功能互補的檢查技術及多學科協作進行早期篩查和診斷。在2025年東方心臟病學會議（OCC 2025）上，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院金瑋教授匯報了《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科篩查與診斷路徑中國專家共識》的立項背景，主要亮點和工作進展。該共識由葛均波教授和王擁軍教授牽頭，組織國內心內科、神經內科、超聲科、核醫學科及病理科等多學科專家共同參與編寫，是國內首個聚焦ATTR，匯聚多學科視角的篩查和診斷路徑中國專家共識，旨在制定適用于中國臨床實踐，將ATTR作為一個系統性疾病進行篩查與診斷的多學科協作路徑，以促進我國ATTR的早篩、早診和早治。

圖：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科篩查與診斷路徑中國專家共識編寫總覽

圖：金瑋教授

多學科協作，構建ATTR篩查診斷新路徑

該共識圍繞ATTR的分型及流行病學、篩查與診斷和多學科協作管理及分級診療三個方面展開，包含七大亮點。

亮點一：ATTR分型及流行病學納入中國最新數據，強調野生型診斷缺口大

在ATTR分型及流行病學方面，共識納入了中國最新數據：一項針對202例中國遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTRv）患者的研究顯示，最常見的突變是Val30Met（19.8%），其次是Ala97Ser（15.8%）[3]。值得注意的是，全球野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTRwt）患者約20萬~30萬例[4]，但中國ATTRwt確診患者數量甚少。而近期有研究顯示，65~90歲人群中ATTRwt患病率為0.46%，表明ATTRwt并非罕見疾病[5]，提示ATTRwt診斷存在缺口。

亮點二：明確ATTR高危臨床情景，強調應重視篩查和評估

在評估與篩查方面，ATTR早期識別存在較大困難，應通過詢問疾病史、家族史等識別高危臨床情境，并對存在高危臨床情景的人群進行ATTR篩查。

圖：ATTR高危臨床情景

亮點三：以患者為中心，依據主導表型進行“警示征”評估

由于淀粉樣纖維蛋白可沉積于多種組織器官并造成損害，因此篩查應充分評估臨床表現，完善ATTR相關檢查等，結合“警示征”進行全面評估以確立ATTR的臨床懷疑。例如，以心臟表現為主者，存在左心室壁厚度≥12mm且合并≥1條轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CM）關鍵“警示征”，應懷疑ATTR-CM可能；以神經表現為主者，存在≥1條轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病（ATTR-PN）關鍵“警示征”，同時排除常見病因（如糖尿病等）的慢性進行性神經病變后，需考慮ATTR-PN可能。

圖：ATTR-CM與ATTR-PN的臨床懷疑

亮點四：確立多模態影像學在ATTR篩查中的關鍵地位

在檢查方面，共識確立了多模態影像學在ATTR篩查中的關鍵地位，若超聲心動圖或心臟磁共振成像發現淀粉樣變相關的特異性改變并懷疑淀粉樣變可能，應在報告中進行提示，以引起臨床醫生重視并啟動確診流程。

圖：多模態影像學檢查

亮點五：從無創到有創，確立PYP核素掃描和基因檢測在確診中的地位

關于ATTR的診斷路徑，醫生應詳細詢問其臨床表現、既往疾病史和家族史，完善相關檢查，在排除常見疾病后識別高危臨床情景并進行全面的“警示征”評估，鎖定疑似ATTR患者，并進行后續的確診、分型和多器官受累情況評估。對疑似ATTR的患者，確診應遵循從無創到有創的原則，首選無創技術手段[如焦磷酸鹽（PYP）放射性核素骨顯像]，如不能確診再考慮組織活檢。

圖：ATTR篩查和診斷路徑

亮點六：強調多學科協作（MDT），分級篩查診斷及轉診機制的建立

關于多學科協作，應完善覆蓋ATTR相關科室的多學科協作診療機制，由具有ATTR專業知識的核心科室（心內科或神內科）專家牽頭組建多學科協作管理團隊，協同開展ATTR的篩查、診斷和后續管理工作。此外，還要逐步建立ATTR分級篩查、診斷及轉診機制，充分發揮不同級別醫院及專病中心的協同作用，以實現ATTR的早期診斷。

亮點七：展望創新技術、新工具用于未來提升ATTR的篩查診斷

最后，共識進行了展望，強調人工智能輔助的超聲心動圖檢查、血液轉甲狀腺素蛋白（TTR）四聚體定量檢測、正電子發射斷層掃描等新技術或可成為未來提升ATTR篩查與診斷水平的重要工具。

總結

《ATTR多學科篩查與診斷路徑中國專家共識》預計于2025年12月正式發表，期待共識可以加強多學科協作，推動該病的早診早治，從而改善患者預后。

專家簡介

金瑋 教授

• 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院，心臟內科，主任醫師，博士研究生導師
  

• 中華醫學會/中國醫師協會，心血管病分會心衰學組，委員
  

• 上海市醫學會第十二屆心血管病委員會，心衰學組，組長
  

• 上海市醫學會第二屆慢病管理專科分會，副主任委員
  

• 首批中國心衰中心示范基地，瑞金醫院負責人
  

• 首批中國罕見病聯盟ATTR心肌病診療中心，瑞金醫院負責人
  

• 以心力衰竭/心肌病診療為學術特色，先后主持國家自然科學基金6項
  

• 上海市科技創新行動計劃優秀學術帶頭人，上海市衛生系統優秀學科帶頭人
  

• 上海醫務工匠，獲上海市衛生系統“銀蛇獎”

參考文獻：

[1]Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-38.

[2]Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716.

[3]Chu X, Kang J, Xu J, et al. A Multicenter Study of Hereditary Transthyretin Amyloidosis in China. Ann Neurol. 2025 Jun;97(6):1158-1167.

[4]Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21;81(11):1076-1126.

[5]Aimo A, Vergaro G, Castiglione V, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis is not rare in elderly subjects: the CATCH screening study. Eur J Prev Cardiol. 2024 Aug 22;31(11):1410-1417.

“此文僅用于向醫療衛生專業人士提供科學信息，不代表平臺立場”

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