漸凍癥被視為“世界五大絕癥之首”，治愈率為0，患者發(fā)病后身體會(huì)逐漸喪失力量和控制能力，無(wú)法說(shuō)話、吞咽、呼吸，好像被冰凍住一樣，有90%以上患者存活期不超過(guò)5年。

去年10月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局公示，托夫生注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的漸凍癥患者。6月9日，該藥物的浙江首針在杭州市第一人民醫(yī)院完成注射。

浙江首位接受托夫生注射液治療的，是一位55歲的男性漸凍癥患者，姓黎。2023年，他被確診攜帶SOD1基因突變的漸凍癥，起初，只是四肢有些乏力，后來(lái)逐步發(fā)展到四肢無(wú)力，連手指都撐不開(kāi)。

患者 黎先生：

“從腳趾、腳掌到小腿、大腿，慢慢地失去力量。我的手指現(xiàn)在已經(jīng)撐不開(kāi)了，再發(fā)展下去，可能我的背也抬不起來(lái)了。”

黎先生說(shuō)，這兩年他一直在持續(xù)關(guān)注漸凍癥新藥的動(dòng)向，得知托夫生注射液在市一醫(yī)院落地的消息后，立即報(bào)名參加，順利完成了注射。

患者 黎先生：

“作為全省首位注射這個(gè)藥物的患者，我感到很幸運(yùn)，就跟平時(shí)打針一樣的。目前打完差不多六個(gè)小時(shí)了，好像還沒(méi)有什么副作用。”

醫(yī)生介紹，目前國(guó)內(nèi)有超過(guò)4萬(wàn)例漸凍癥患者，其中，像黎先生一樣攜帶SOD1基因突變的漸凍癥患者超過(guò)1200例。托夫生注射液的核心機(jī)制在于通過(guò)抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，延緩疾病進(jìn)展，改善患者病情。不同于以往治療藥物的“對(duì)癥治療”，托夫生注射液是“對(duì)因治療”藥物。

市一醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心主任

副主任醫(yī)師 張灝：

“既往的一些藥物都是對(duì)癥支持的治療藥物，這款藥物開(kāi)啟了漸凍癥治療‘對(duì)因治療’的新時(shí)代，根據(jù)SOD1基因具體突變進(jìn)行針對(duì)性治療。”

醫(yī)生表示，托夫生注射液僅適用于經(jīng)基因檢測(cè)確診為SOD1突變的漸凍癥患者。托夫生注射液通過(guò)鞘內(nèi)注射方式給藥，每次給藥100毫克，起始治療為每14天給予一次負(fù)荷劑量，三次負(fù)荷劑量后，每28天給予一次維持劑量。算下來(lái)，第一年注射14-15針，自費(fèi)70萬(wàn)元左右；第二年注射12-13針，自費(fèi)60多萬(wàn)元。

市一醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心主任

副主任醫(yī)師 張灝：

“根據(jù)既往研究，這款針對(duì)SOD1基因突變的托夫生藥物，注射兩年可以讓患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)降低88%，讓無(wú)事件生存率延長(zhǎng)1.6年。”

杭州臺(tái)記者 曾競(jìng)文、張?zhí)硐閳?bào)道

值班編輯：史超磊一審：王茜茹

二審：徐佳佳終審：舒萍

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