力不從心、晨輕暮重，可能是一種神經系統自身免疫性罕見病！全身型重癥肌無力是一種復雜的、慢性自身免疫疾病，累及免疫系統和神經肌肉系統，其中補體系統作為先天性免疫系統的關鍵組成部分，在gMG的發病機制中發揮重要作用。6月15日是重癥肌無力疾病關愛日，復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師羅蘇珊指出，重癥肌無力跟其他的罕見病不太一樣，從疾病發作到首次肌無力危象的中位時間僅為8 - 12個月，因此盡早診斷和及時治療對于改善預后至關重要。如果癥狀持續幾天或者幾周，休息之后都沒有改善。癥狀從一個肌肉跑到另外一個肌肉，就要及時就診，鑒別是否是重癥肌無力。”
18歲開始發病，20歲戴上呼吸機

羅蘇珊就碰到過一個病人讓她印象深刻，這個女孩子從18歲開始出現吞咽困難，然后出現胸悶，輾轉到上海的時候已經出現肌無力危象了。因為病情危急，神經內科醫生們只能給她上呼吸機做了氣管切開，這位女孩子在監護室里前后待了兩個月左右的時間。被確診為全身型重癥肌無力，專家們反復血漿置換、藥物治療。奇跡終于出現了！這三年這位女孩恢復了正常人的生活。

“這種罕見病臨床表現非常多樣，可以累及眼外肌、呼吸肌、吞咽肌肉，還有四肢的骨骼肌。羅蘇珊指出，很多人一開始出現呼吸道或者消化道癥狀并不會到專科去確診，導致病情延誤，

“現實中很多患者一來之后，特別是呼吸困難或者吞咽困難，很容易發生重癥肌無力危象。病人們都會非常痛苦，因為人神志很清楚，在監護室里面戴著氣切（管）經歷這么長時間，后續還有各種肺部感染的風險。”

多個肌肉受累的時候一定要就診

目前，在我國已確診的全身型重癥肌無力患者約11.3萬人，其中約80%患者為乙酰膽堿受體抗體陽性。補體系統是先天性免疫系統的關鍵組成部分，在發病機制中發揮重要作用。

據統計，全身型重癥肌無力在任何年齡段均可發病，女性多發于40歲前，男性多發于60歲后。

羅蘇珊指出，

眼肌受累的患者占絕大部分，如果出現一過性的眼瞼下垂可能問題不是很大，但是如果眼瞼下垂或者視物成雙持續幾天或者幾周，就應該來就診，因為很可能是病理性的。

除此以外，出現大于兩組肌群以上的受累，比如不光有眼瞼下垂，還出現吞咽困難或者說話不清楚，或者肢體乏力。多個肌肉受累的時候，一定要來就診，因為這有可能是肌無力。但是如果只是一過性的眼瞼下垂、大小眼，或者吞咽困難，有可能是心理性或者情感性的，并不見得是病理性。

治療持續優化，個體化治療預后改善

隨著創新藥物的研發與臨床應用，全身型重癥肌無力的治療目標持續優化。《中國重癥肌無力診斷和治療指南(2020 版)》指出當前理想的治療目標是微小狀態最輕或更好，同時治療相關副作用≤1級的“雙達標”狀態。治療目標的持續改善有望在臨床上進一步幫助患者避免危象、減少疾病波動，實現長期穩定控制和個體化的預后改善 。羅蘇珊教授補充道：

“現在已有FcRn拮抗劑、補體抑制劑，還有B細胞活化抑制劑，可用于治療重癥肌無力，助力患者實現雙達標的狀態，使其回歸正常生活，甚至可以進行輕度運動。”

由于罕見病的特殊性，患者在診療過程中面臨著多方面的挑戰。2019年，國家衛健委發布了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，在全國范圍內推動建立罕見病診療中心與協作網，建立和完善多學科會診機制。

復旦大學附屬華山醫院于2021年成立罕見病診療中心，搭建了由神經內科、神經外科、皮膚科、感染科、內分泌科、風濕免疫科、血液科、眼科等科室的罕見病權威專家組成“罕見病MDT專家庫”，并開設了神經遺傳代謝等多學科聯合MDT門診，根據患者個體情況，提供精準化的治療方案與覆蓋診前、診中、診后的全病程診療體驗，為患者全病程管理保駕護航。

“重癥肌無力雖然是罕見病，但它是比較常見的罕見病，我們病人80%以上都是來自全國各地的。”羅蘇珊指出，在華山醫院，通常是中重度的患者得到一個比較好的治療和制定好治療方案之后就回到當地工作和生活，

“我們罕見病中心給他提供的是在重癥期間的多學科支持。危象前或者危象的患者要戴呼吸機，整個呼吸康復的指導非常重要，它配合藥物治療，要慢慢脫機，時間長的患者會對呼吸機有心理的依賴，要做呼吸康復訓練。另外，心理護理也很重要，要跟重癥的醫護形成依賴和互相支持的關系。”

患者遠程隨訪也變得非常重要。憑借華山醫院學科影響力，依托泛長三角神經肌病聯盟，幫助區域內罕見病患者實現遠程會診。羅蘇珊表示，專家們可以通過手機進行評分，一看評分很高就馬上過來，對于老病人專家們會提前在急診室做好備藥，并馬上進行治療——幫助患者，并通過血漿置換把致病性的抗體清除后把血回輸，這樣能最大程度地讓患者肌無力狀況得到改善。此外，現在有很多單抗，包括FcRn拮抗劑、補體抑制劑，只要出現癥狀加重，患者只要在急診打一針，或者可能掛一個小時的水，病人的情況當天就可以得到改善，隨后再輔助口服的藥物，并逐漸加量就可以安全度過危重期，降低重癥率，并減少危象和死亡的發生。