北京
運動神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease, MND）是一組以選擇性損害大腦皮層、腦干和脊髓中運動神經(jīng)元為特征的進行性神經(jīng)退行性疾病，最常見類型為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。患者表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮、痙攣及延髓麻痹（如吞咽困難、言語障礙），最終因呼吸肌癱瘓導(dǎo)致死亡，中位生存期通常為3-5年。
病因尚未完全明確，可能與遺傳（如SOD1、C9OR72基因突變）、環(huán)境因素（重金屬接觸）及神經(jīng)興奮毒性有關(guān)。病理可見運動神經(jīng)元凋亡，伴隨TDP-43蛋白異常沉積。診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)檢測及基因篩查，需與頸椎病、多灶性運動神經(jīng)病等鑒別。
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