重慶
7月2日，上游新聞記者從重慶醫科大學附屬第一醫院獲悉，該院神經內科罕見病治療團隊在近日完成了重慶首針漸凍癥對因治療藥物注射。
重醫附一院，醫生正在為患者進行漸凍癥對因治療藥物注射。
重慶醫科大學附屬第一醫院罕見病科主任肖飛介紹，此次接受治療的患者是一名39歲的女性，于1年多前在該院確診為SOD1基因突變型肌萎縮側索硬化，俗稱“漸凍癥”，患者主要表現為四肢肌肉關節跳動及乏力，并進行性加重。
漸凍癥，全名為肌萎縮側索硬化（ALS），是一種罕見的致死性神經退行性疾病，特征為上下運動神經元的功能喪失，引起全身肌肉無力萎縮，延髓麻痹等，最終多因呼吸衰竭或繼發肺部感染死亡，存活時間通常為3～5年。
肖飛教授介紹，該病的發病原因尚不明確，目前已知有多個致病基因被證實與漸凍癥的發病有關。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首個被發現的肌萎縮側索硬化致病基因，也是中國漸凍癥人群中最常見的致病基因。該病患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。不同的SOD1突變類型臨床進展有一定的異質性。
“此次‘重慶首針’治療，希望幫助患者達到干預病因、延緩疾病進展的目標?！贬t生使用藥物通過鞘內注射方式給藥，起始治療為每14天給予一次負荷劑量，三次負荷劑量后，每28天給予一次維持劑量。
哪些漸凍癥患者適用于該藥物？
肖飛教授解釋，該藥物只針對SOD1突變引起的漸凍癥成人患者。長期以來，我國漸凍癥患者基因檢測率偏低，這一現狀與此前缺乏對因治療藥物密切相關。他建議，漸凍癥患者應盡早接受基因檢測，以明確病因，這對于精準診療和預后判斷都具有重要意義。
上游新聞記者 石亨 實習生 李琪 重慶醫科大學附屬第一醫院供圖
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