*僅供醫學專業人士閱讀參考

圍繞一例33歲初治HR+/HER2-晚期乳腺癌的診療路徑進行深入探討。

2025年6月30日，《大咖風范 乳腺癌多學科診療交互欄目》第32期于線上成功舉辦。本次會議由復旦大學附屬腫瘤醫院與中南大學湘雅醫院MDT團隊聯合呈現，復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授擔任大會主席，中南大學湘雅醫院羅沙陽教授匯報了一例年輕HR+/HER2-初治晚期乳腺癌病例。兩大MDT團隊圍繞該病例展開深入研討，旨在推動乳腺癌診療的規范化與個體化發展。

兩大MDT團隊

一例年輕HR+/HER2-晚期乳腺癌病例診療全程

病例分享環節由中南大學湘雅醫院黃雋教授主持，羅沙陽教授進行病例介紹。

患者為 33歲女性，2025年3月確診左乳腺癌合并胸膜轉移入院。既往史、個人史、婚育史、月經史、家族史無特殊。

初診評估（2025年3月）

• 影像學：1.左乳腫塊伴皮膚受累，左腋窩多發增大淋巴結。2.雙肺、肝多發結節，考慮轉移。3.縱膈增大淋巴結，左心隔角區小淋巴結，性質待定。4.雙肺部分小葉間隔增厚，考慮癌性淋巴管炎。5.雙側胸腔積液。心包少量積液。6.L1椎體低密度灶，考慮轉移。7.左頂葉占位性病變性質待定。8.SPECT骨掃描：左側第5-6前肋代謝增高：意義待定；第1腰椎骨質代謝增高區：骨轉移瘤待排？

• 病理：（左乳）非特殊類型浸潤性癌，組織學分級Ⅱ級，免疫組化：ER（70%+）、PR（70%+）、HER2（2+），Ki67(20%)，FISH(-)。
  （右側胸水）檢見腺癌細胞，免疫組化：ER（部分+）、PR（少量+），提示乳腺來源。
  （肝腫塊穿刺組織）轉移性中分化癌，免疫組化：ER(90%+)、PR（80%）、HER2（2+）、Ki67（20%），Fish（-），符合乳腺癌轉移。

• 檢驗指標：癌胚抗原（CEA）30.29ng/mL ↑； 神經元特異性烯醇化酶16.52ng/mL ↑；細胞角蛋白19片段13.79ng/mL ↑；癌抗原125 105.72U/mL ↑。

• 診斷：左乳癌伴全身多發轉移，T4bN3M1 luminal B型，HR陽性，HER2低表達。

治療歷程：

2025年3月，參與HRS-6209-201臨床研究因顱內占位考慮腦轉篩敗。行CDK4/6抑制劑（瑞博西利600mg）+OFS（戈舍瑞林3.6mg）+他莫昔芬10mg治療，4周后評估為疾病進展（PD）。

2025年5月，更換方案為德曲妥珠單抗（300mg d1）。

病例MDT討論

病例討論環節由復旦大學附屬腫瘤醫院范蕾教授主持，兩大MDT團隊對上述病例進行了詳細分析和深入探討。

病理評估關注異質性，穿刺取材需謹慎解讀

中南大學湘雅醫院病理科王寬松教授總結了患者的病理情況，指出患者病理分型較為一致，屬于ER陽性，PR陽性，HER2 2+狀態，但結合其年輕、初治即廣泛轉移且進展迅速的臨床特征，單以“非特殊類型浸潤性癌”解釋或有不足，推測前期穿刺病理評估可能尚不充分。

復旦大學附屬腫瘤醫院病理科于寶華教授補充道，腫瘤組織可能存在一定的異質性，然而受限于穿刺標本獲取，尚無法作出更明確的判斷。

影像對比支持病情進展，癌性淋巴管炎需關注

中南大學湘雅醫院影像科易小平教授詳細梳理了患者的影像學表現，從TNM準確分期評價的角度，明確了患者乳腺原發病灶、廣泛淋巴結轉移及肝、肺轉移病灶的存在，伴隨腰椎轉移的可能；并且基于影像表現、結合復查的MRI考慮顱內占位傾向為轉移灶。同時對于患者第一次治療方案的療效判斷，根據治療后復查的影像，盡管原發灶、肺轉移灶和淋巴結轉移病灶部分有所控制和縮小，但是肝臟轉移病灶有增多、部分病灶有增大，同時腰椎轉移灶有增多，根據RECIST 1.1標準，支持患者病情明顯進展，且出現多系統受累。

復旦大學附屬腫瘤醫院影像科肖勤教授認為該患者的療效評估時間點合理，符合臨床與研究的常規設置，通常在治療后第一/二個周期進行評估。肖勤教授特別指出癌性淋巴管炎多出現于腫瘤負荷較大，尤其是有肺門淋巴結轉移的病人身上。影像上對癌性淋巴管炎的診斷比較謹慎，應結合臨床情況、肺門淋巴結情況及小葉間隔改變等與肺內轉移和炎癥性改變做鑒別。

外科干預價值有限，應以系統治療為核心

復旦大學附屬腫瘤醫院乳腺外科曹阿勇教授分析認為，患者的腫塊及轉移的淋巴結較大，而Ki67指數并不高，提示腫塊存在的時間可能較長。由于當前未見腫瘤控制，判斷預后不佳，手術干預價值有限，應以綜合治療為主。曹阿勇教授指出目前對于Ⅳ期患者局部治療適應癥仍有爭議且證據不足，還是應以系統治療為主，待病灶緩解持續半年以上病情穩定可考慮手術。特殊情況也可進行局部干預以改善生存質量。

放療干預策略需依據系統控制情況動態評估

中南大學湘雅醫院放療科周衛兵教授表示傳統放療多用于有癥狀轉移灶，如今放療聯合免疫治療使寡轉移病人中放療地位提升。綜合來看該患者的轉移灶做立體定向放療（SBRT)技術上難度小，未來有望在合適時機聯合免疫治療增強療效。

復旦大學附屬腫瘤醫院放療科陳星星教授分析患者為初期及一線治療后進展，顱外病灶未控制且一般情況差、顱內單發小病灶無癥狀，暫不考慮放療，需密切觀察。待全身情況好轉、顱外腫瘤控制穩定后可積極評估放療時機，且德曲妥珠單抗治療有效時可考慮局部放療。

一線方案快速進展，后續精準治療路徑仍需探討

復旦大學附屬腫瘤醫院綜合科劉引教授認為患者對內分泌治療和CDK4/6抑制劑治療短期即進展，提示可能存在原發耐藥，建議盡早開展ctDNA檢測及腫瘤病理重評等尋找潛在靶點，參與中心SNF分型評估進入post-CDK平臺入組合適臨床研究。

中南大學湘雅醫院羅沙陽教授教授補充稱患者在德曲妥珠單抗治療后呼吸困難、精神狀況有改善，體表腫塊和腋窩淋巴結縮小，肝臟最大腫塊未明顯縮小，后續將在完成兩個周期治療后行系統療效評估。

復旦大學附屬腫瘤醫院綜合科張文娟教授認為目前德曲妥珠單抗治療方案已顯示初步療效，后續若進展可考慮進入post-ADC平臺研究，該平臺引入多種不同靶點ADC及新毒素體系，為患者提供了更多選擇。

前沿思考：ctDNA或可指導治療節奏，助力長期管理

復旦大學附屬腫瘤醫院黃雋教授指出患者的經濟條件有限，用藥策略需兼顧療效與經濟性。提出基于ctDNA指導的微小/分子殘留病灶（MRD）評估是否有望用于指導手術時機及治療穩定期用藥調整，以肺癌中的“藥物假期”（Drug holiday）用藥模式探索為例，是否可以結合ctDNA評估在乳腺癌領域探索長期用藥管理的模式？復旦大學附屬腫瘤醫院范蕾教授認為當前對于內分泌治療，患者的耐受性和藥物毒性良好，對于耐受性差的德曲妥珠單抗可以考慮不同的臨床研究設計。

復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授進行會議總結，指出HR+/HER2-乳腺癌一線治療失敗后的管理面臨挑戰，德曲妥珠單抗藥物帶來轉機，但耐藥問題不可忽視，強調目前精準判斷分子分型是推動后線治療優化的重要方向。

*此文僅用于向醫療衛生專業人士提供科學信息，不代表平臺立場。