《健康生活》節目

由云南省人口和衛生健康宣傳教育中心支持制作

在我們的日常生活中，健康是永恒的話題，而一些罕見卻不容忽視的疾病，往往藏在健康的“陰影”里。今天，我們將聚焦一種神秘的遺傳性疾病——遺傳性血管水腫（又稱HAE）。這種疾病的癥狀有哪些？會給人體帶來哪些危害？本期節目就讓我們一起深入了解。

名醫檔案

余詠梅

昆明醫科大學第一附屬醫院耳鼻咽喉科主任醫師。診療特長：變態反應性疾病如過敏性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉、哮喘、食物過敏等。

趕快點開音頻聽聽節目吧！

??????

遺傳性血管水腫與普通過敏水腫有什么區別？

遺傳性血管水腫（HAE）是一種兇險而鮮為人知的罕見病，是一種常染色體顯性遺傳病，絕大多數表現為C1抑制物量的缺乏或功能缺陷，因此傳統上又稱C1抑制物缺乏癥，發病率為1/10000-1/50000。癥狀除四肢、顏面等部位水腫外，還可表現為劇烈腹痛，近60%的患者出現喉頭水腫，部分患者因此窒息死亡。

它的“偽裝性”體現在三個方面：

1. 癥狀混淆：HAE的水腫不伴瘙癢或蕁麻疹，抗組胺藥、激素治療完全無效。例如，一位患者反復腹痛被誤診為闌尾炎，甚至經歷了不必要的剖腹手術，最終才發現是腸道黏膜水腫。

2. 發作機制：普通過敏由組胺介導，而HAE由緩激肽引發血管通透性增加，導致深層組織腫脹，喉頭水腫從發作到窒息平均僅4.6小時。

3. 遺傳隱匿：50%患者有家族史，但25%為自發突變，部分家族成員可能終身無癥狀，直到突發喉水腫才確診。

HAE的典型癥狀有哪些呢？哪些情況需要大家警惕？

HAE的三大典型表現：

皮膚水腫：這是比較常見的癥狀，面部、四肢等部位會出現非凹陷性、非瘙癢性腫脹。如臉可能會腫得像發過頭的面團，影響正常外觀和生活。

呼吸道受累：約50%-70%的患者會經歷喉部水腫，這是最為兇險的癥狀。可能會感到喉部有異物感、聲音嘶啞、呼吸急促，嚴重時短時間內就會進展為呼吸困難甚至窒息。若不及時救治，死亡率極高。

胃腸道癥狀：約70%-90%的患者會出現發作性腹痛，常伴有惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。這是由于腸道黏膜水腫，導致腸道蠕動功能紊亂。發作時腹痛程度劇烈，常被誤診為急性闌尾炎、腸梗阻等急腹癥。

警惕信號：

首先，當出現反復發作的水腫或不明原因多次喉頭水腫，那就得排查是否是患有HAE。

其次，“遺傳性”這幾個字的出現就意味著，幾乎每一位HAE患者背后都有龐大的“家系”。如果父母有一方患病，那么子女將有一半的可能性“中招”。因此，當家族中出現HAE病例時，其他家族成員也可以去排查一下，早發現早治療。

HAE能治愈嗎？目前有哪些治療手段？

目前HAE無法根治，但可通過藥物控制：

急性發作期治療：

緩激肽B2受體拮抗劑：如艾替班特，通過阻斷緩激肽與B2受體的結合，發揮減輕水腫的作用。它起效快、特異性強，可皮下注射給藥，方便快捷，為國內外指南一線推薦藥物。

新鮮冷凍血漿：如一線治療藥物無法獲得，可使用新鮮冷凍血漿治療水腫發作。但作為一種異體血液制品，可能出現如過敏反應、非溶血性發熱等的輸血不良反應。

長期預防：

激肽釋放酶抑制劑：拉那利尤單抗通過抑制血漿激肽釋放酶，減少緩激肽生成，用于12歲以上患者的長期預防。研究表明，其能顯著降低發作頻率，提高患者生活質量，為國內外指南一線推薦藥物。

雄激素類藥物：如達那唑、司坦唑醇等，可調節機體代謝，提高體內C1酯酶抑制劑的合成，但這類藥物有一定副作用，如影響肝臟功能、出現男性化表現等，需密切監測。

短期預防：

對于未進行長期預防的患者，在可能誘發HAE發作的情況下，如牙科手術、外科手術等，可在術前給予達那唑或新鮮冷凍血漿進行短期預防，降低發作風險。

此外，2型炎癥哮喘的高危人群還包括：有家族哮喘或過敏病史的人；長期暴露于空氣污染、化學刺激物或過敏原的人；有嚴重鼻炎、濕疹等其他過敏性疾病的人。

HAE患者日常應如何自我管理？

HAE患者、家庭管理及社會支持需建立“三級防護網”：

1. 患者自我管理：首先，患者要避免誘發因素：某些藥物（如血管緊張素轉化酶抑制劑等）、創傷、感染、情緒壓力等都可能誘發HAE發作。患者應避免使用可能誘發的藥物，在醫生指導下用藥。同時，要盡量減少身體創傷，注意個人衛生，預防感染。學會情緒管理，通過冥想、深呼吸、瑜伽等方式緩解壓力，保持情緒穩定。

其次，隨身攜帶急救藥物與信息卡：患者需隨時攜帶如艾替班特等急性發作期的急救藥物，并確保藥物在有效期內，且自己和周圍人（如家人、同事等）熟悉藥物的使用方法。還應攜帶信息卡，上面注明自己患有HAE、常用藥物、緊急聯系人及聯系方式等信息，以便在緊急情況下他人能及時提供幫助。

再者，定期體檢與隨訪：定期到醫院進行全面體檢，包括血常規、肝腎功能、C1抑制劑水平等檢查項目，以便及時了解身體狀況。嚴格按照醫生的囑咐定期隨訪，反饋治療效果和身體變化，醫生可據此調整治療方案。

此外，飲食管理：保持均衡飲食，避免食用辛辣、油膩、刺激性食物，這些食物可能加重身體炎癥反應，增加發作風險。多吃新鮮的蔬菜水果，保證維生素和礦物質的攝入，增強身體免疫力。控制鹽分攝入，減少因鈉攝入過多導致的水鈉潴留，降低水腫發生的可能性。

最后，選擇適合自己的運動方式，如散步、太極拳等有氧運動，避免劇烈運動。

2. 家庭協作：家屬學習皮下注射急救藥，三代內親屬強制進行基因篩查，早發現早干預。

3. 社會支持：加入患者組織（如“中國HAE之家”），獲取最新診療信息。

【收聽方式】

云南新聞廣播（FM105.8兆赫、AM576千赫）廣播首播時間：每周三14:30；重播時間：周四9:30、周日9:30和14:30。

還可下載“學習強國、云聽、蜻蜓FM、阿基米德”APP搜索“云南新聞廣播”查找“健康生活”同步進行收聽。

【節目留言】

如果想咨詢專家、尋醫問藥的朋友請提前通過七彩云端APP或“云南新聞廣播”微信平臺留言給我們，并留下您的聯系方式，以便我們及時對您的問題進行反饋。

好視力正在全國舉辦民生補貼大型護眼活動，凡是眼睛不舒服的，一個電話400-608-6599 直接就送78元的蒸汽眼貼！面向云南全省征集50歲以上眼睛不舒服的聽眾開通專項補貼政策,可以體驗78元升級版蒸汽眼貼，購買產品還能帶走豪華收音機，再加一大瓶給眼睛補充營養的藍莓葉黃素！

來源：《健康生活》欄目組

主播：梓云

編輯：錢巖

一審：李娟娟

二審：管昕

三審：朱朝輝

注： 版權歸原作者所有，如有侵權，請聯系我們刪除