面對孩子“無藥可醫”的絕境，一個高中學歷的父親能做些什么？

作者/慧超

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（一）

“沒法治。”

九個月的寶寶不幸罹患全省第一例Menkes綜合征，主治醫生拿到報告，先是查了半天的資料，然后用這短短的三個字，為這個剛剛來到世間的孩子做出了命運的裁決。

如果你是這個孩子的父親，除了懷疑、憤怒、痛哭和無可奈何的絕望之外，還能做些什么？

這個假期，最讓我難忘的新聞，來自《八點健聞》和《新京報》對一名Menkes綜合征患兒父親徐偉的報道。

他的孩子，就是云南第一例Menkes綜合征患者，寶寶在9個月大時被確診患有這種全球罕見的病癥。

Menkes綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患兒表現為先天性銅代謝異常，身體無法正常吸收銅離子，這將導致患兒生長發育遲緩，隨之出現嚴重的神經系統退化，“Menkes患兒在三歲之前的死亡率接近百分之百。”

患此病的孩子，大多數活不過3歲。即便活過3歲，也往往會伴隨器官和大腦發育的不可逆損傷。

Menkes綜合征雖然極為罕見，但好在國外對這種罕見病仍有一定的研究和文獻。在國際上，補充組氨酸銅被用作對Menkes的治療，能夠有效延緩病情的發展。

但問題是，中國并無此藥。

面對命運給予的這個噩夢般的“盲盒”，恐怕大多數家長的選擇都會是：接受命運的安排，安安靜靜地陪孩子走完最后的路。

徐偉給出了一個不同的答案，這個答案對于絕大多數人而言，連想都不會去想。

這位父親決定“自制藥”救兒。

（二）

幸運的是，組氨酸銅是一種“不太復雜”的化合物，國外相關論文公布了其成分配方，原料也較容易獲得。

在無數個難捱的夜晚，徐偉四處搜集查找關于Menkes綜合征的醫學論文，然后借助翻譯軟件，一個字一個詞地去啃那些通篇都是醫學專用名詞的英語論文，常常一個夜晚過后，手里的英文文獻，只囫圇地理解了兩三段。

徐偉，是一個只有高中學歷的罕見病患兒父親。而這位高中學歷的父親，正試圖通過自行翻譯純英文的醫學論文，自己配制出組氨酸銅。

（徐偉在配藥）

這其中艱難，可想而知。一個離校多年的高中生能夠看懂英文醫學論文，已是難事。這之后四處奔波采買儀器原料、調配、實驗、試藥。其中的每一道關卡，對一名非醫學專業的普通人而言，無疑皆為天塹。

沒有人相信這位只有高中學歷的爸爸，能夠自己為孩子做出對癥藥。

徐偉對采訪他的《新京報》記者說道，這個過程中，“最大的困難是孤獨。”

（徐偉的筆記）

我想，徐偉所言的“孤獨”，不僅僅是在于其兒所患疾病極為罕見，求診路上同行者寡，更源于一種四面楚歌下無人援手，甚至無人理解的孑然悲涼，和一種至為寒冷的被孤立感。

沒人會相信一個高中生，能夠看懂理解專業晦澀的英文醫學文獻；沒人會相信一個高中生，僅僅憑借對孩子的不舍與愛，就能憑一堆醫學論文自行配制出能夠救治罕見病的“孤兒藥”。

“你以為你是科學家嗎？我賭你做不出來。”

這句話，是一位同病相憐的患兒父親，對徐偉“一意孤行”的忠告。

幾乎所有人都勸他放棄，親戚勸他“趁年輕再生一個”，因為一意孤行，妻子要跟徐偉離婚，那一天徐偉獨自開車抱著孩子去做干細胞治療，寶寶太小根本坐不穩，無奈之下徐偉只能找了個滴滴司機幫他開車，自己抱著孩子……

“我就覺得，如果我都不要這個孩子，就沒人要他了。”

坦白講，我拿著手機讀到這一句的時候，眼睛瞬間就模糊了。

就這樣，組氨酸銅被一個高中生通過自學做了出來。但對于身患罕見病的孩子而言，這僅僅只是一個開始。

組氨酸銅無法有效治療Menkes疾病，且由于其很難穿透血腦屏障，因此僅僅補充組氨酸銅，孩子的大腦發育還是會出現損傷。

徐偉繼續夜以繼日地查找翻譯國外論文，他將目標放在了更難調配的伊利司莫銅身上，這種藥需要靜脈注射，“自制藥”存在很大風險。

但，孩子的病等不起。

在拿兔子和自己做了實驗之后，徐偉給兒子注射了自制的伊利司莫銅，他做成功了！

“3個月后再去復查，孩子腦電圖恢復正常了。”

（用雜物間改成的實驗室）

徐偉對媒體表示，自己不是什么“藥神”，只是一個普通的父親。

平凡之人做出了非凡之事，即便是為了自己的孩子，亦是英雄之舉，徐偉當得起“英雄父親”這個稱謂。

我們知道這世間有奇跡，但對于大部分普通人而言，從未奢望這奇跡能夠降臨在自己身上。

同為父親，我為這份深沉的父愛所感動，也由衷地敬佩這份篤定、堅韌的求索與冒險。

這實在是一種震撼人心的動人信念。

即便風雨呼嘯，依然躬起脊背，為懷抱之人撐一片寧靜。即便前路壁立千仞，依然執錘鑿擊，冒天下之大不韙，于絕路之處，硬生生鑿出一條生路。

即便世界已是冷酷絕境，但亦兀自心熱眼明，以反抗的姿態，匹配生命應有的尊嚴。

（三）

在中國，罕見病是一個亟待社會關注的弱勢群體。罕見病的治療、患者福利保障體系和罕見病藥品研發、審批等諸多問題，依然是社會關注的盲點。

作為超級人口大國，在中國任何一個“少數派”群體，其總體數量依然呈驚人的龐大。

公開的數據顯示，中國罕見病的患病人數高達2000萬。這個數字比荷蘭的總人口還要多，“罕見病”其實并不罕見。

世界上很多國家對罕見病患者都有著明確的立法保障和福利制度，其中以美國行動最早，1983年，美國就通過了一份《孤兒藥法案》。

孤兒藥，指的就是針對罕見病患者研制開發的藥物，因為罕見病人群基數極小，藥企往往不愿意投入重金研發和生產，因而學界稱其為孤兒藥。

這部《孤兒藥法案》，為罕見病對癥的孤兒藥研發生產提供了重要的政策性激勵和保障。

比如法案允許研發孤兒藥的藥企享有一定年限的市場壟斷權；比如研發孤兒藥的企業最高可減免50%的稅收；比如保險公司不得拒絕罕見病患者的投保；此外政府還會為罕見病用藥的臨床試驗提供資金補貼等等。

這部法律極大促進了罕見病患者“無藥可醫”的絕望處境，據統計，自法案頒布后30余年，美國有約 450 個孤兒藥產品相繼問世，挽救了全球無數罕見病患兒。

此后，日本（1993 年）、新加坡（1997 年）、歐盟（2000 年）等相繼出臺了類似法律。

且類似法律對罕見病群體的保障體系，愈發全面，不僅相關用藥納入醫保報銷目錄，生活保障也被考慮進來。

比如在日本，罹患苯丙酮尿癥（PKU）的患者，政府會免費提供治療及奶粉、蛋白粉直到20 歲，20 歲后患者也只需自己負擔30%。

PKU，是被稱為“不食人間煙火”的罕見病，患者無法食用普通奶粉和食物，需要花高價購買經過特殊處理的食物，年復一年，其食品開銷即是一筆巨大的開支。

但當下的中國，尚缺一部“罕見病法”。

甚至目前在我國，仍缺乏一個官方法律層面下的“罕見病”定義。

如何定義罕見病，不僅僅是為這個少數派群體正名，更重要的是，“定義罕見病”本身即和一系列的制度保障、政策決策有關。

官方沒有一部明確的“罕見病法”，沒有對罕見病的官方定義，這就意味著罕見病患者在尋求制度性保障時，面臨諸多現實障礙。

在藥企和孤兒藥研發層面，由于缺乏罕見病明確定義和鼓勵政策，那么國內藥企在報批藥物時，就無法確定自己生產的藥物是否屬于罕見病，也因此缺乏高額定價的“法律保障”和稅費減免，研發和生產積極性都不太高。

同時，由于缺乏立法層面對罕見病藥物的政策保障，比如發達國家一般對國外罕見病藥物實施優先審批、簡化流程等措施，這也導致中國罕見病患者長期以來面臨“海外有藥，國內無藥”的窘境。

比如徐偉兒子所罹患的Menkes，在疫情之前，中國大陸患有Menkes的患兒家屬只能遠赴美國或中國臺灣“人肉帶藥”回來，不僅進一步加劇了治療成本，且存在法律風險。

而在患者保障層面，醫保在報銷時，也難以將藥品以罕見病藥物的標簽納入醫保，相關福利性保障亦顯空白。

2000萬相對于14億而言，的確是一個不太起眼的“少數派群體”。

但這個數字背后，對應的卻是一個個具體承受命運風暴的鮮活、堅韌的個體，以及背后那一個個焦灼的家庭，于絕望中奔走呼號為孩子祈求一線生機的母親、父親。

（四）

輿情發酵之后，針對徐偉“自制藥”救兒的事件，衛健委出面回應，表示只要徐偉為兒子所制配的“自制藥”不出售，不危害社會，那么就不會追究其法律層面的責任。

看起來，懸在徐偉頭上“自制藥”的法律風險暫時得以解除。

自制藥救兒的新聞刷屏之后，徐偉在個人微博上寫下：

“我不能只顧溫暖我一人，卻忽視了還在寒冷中的人，希望通過大家的努力讓這份溫暖傳遞下去。”

面對公眾潮涌般的捐助意愿與關心，徐偉希望借助媒體輿論之力和公益善款，能夠合法合規地免費為更多身患Menkes疾病的孩子提供組氨酸銅。

但在國內相關法律法規仍處于一片空白的當下，個體想要合法合規地為罕見病患者提供“自制藥”，即便免費，恐怕依然是一件極難進行的事情。

希望社會各界和更多公眾，能夠將多一點注意力放在罕見病患者這一“少數派”群體上。

也真的希望“自制藥救兒”這樣出圈的事件，在輿論層面，能夠不僅僅止于感動。

讓無力者有力，讓悲觀者前行。這句話曾溫暖了無數人，但如何做？單憑感動和口號顯然是蒼白的。

很多事情的確是不必著急，可以慢慢完善相關制度，但罕見病患者及其家屬，的確是一群等不起的人。

“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以。”

中國臺灣罕見疾病基金會發起人之一陳莉茵女士的這句話，曾被廣為傳頌。

的確，個體命運的悲劇下，缺失了制度性保障，便只剩不幸個體孤獨倉惶的掙扎和獨自承受。

我們的社會應該更關注類似罕見病這樣的“少數派群體”，這不僅僅是出于一種個體“自私”下的共情和利益要求（即你我也有可能在某一天成為被命運碾壓的不幸個體），也事關社會公平和文明的水溫。

在保障“少數派群體”權益層面，我們需要補足的功課，還有很多。

這里是思維補丁，謝謝你的閱讀。