長期以來，腫瘤NGS賽道火熱，布局企業眾多，在部分產品和細分市場上已經呈現紅海競爭態勢。
相較腫瘤NGS，心血管病基因檢測是一片尚待挖掘的藍海市場。我國心血管疾病患者數量龐大，遠超過腫瘤。根據《中國心血管健康與疾病報告2019》，中國心血管病現患者人數達到3.3億，死亡率占據中國疾病總死亡率首位，遠高腫瘤等其他疾病。作為人類健康的“頭號殺手”，心血管病已成為我國重大公共衛生問題。

2019年3月《中華心血管病雜志》發布的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》指出，我國單基因遺傳性心血管病患者數量達到4000萬。遺傳性心血管病發病率高，遺傳概率高，確診后干預措施明確，例如肥厚性心肌病、家族性高膽固醇血癥等疾病都是常染色體顯性遺傳，遺傳概率有50%-70%。

心血管病基因檢測意義明確，是剛性需求，通過基因檢測能夠有效判斷心血管病風險，實現疾病早期預防、篩查和治療，降低心血管病發病率和死亡率，對降低醫療費用，節省醫保開支有重要價值。

最近幾年，眾多頭部NGS企業也開始關注并布局心血管領域。心血管病基因檢測賽道正在強勢崛起，此時，擁有完整解決方案和亮眼商業化表現的安智因，在這一賽道上更有底氣。

率先推動心血管病基因檢測IVD化

安智因創始人周洋早年間在ABI首次接觸到了分子診斷產品，也親身見證了基因檢測技術的快速迭代過程。

2003年，人類基因組計劃完成，是人類史上最偉大的工程之一。“當時，我們希望人類全基因組測序成本能夠從數十億美金降到1000美金以下。基因檢測的成長速度遠超我們的預期。”周洋談到。

時間來到2014年，NGS領域剛剛經歷了一波無創產前檢測的熱潮，同時多家NGS企業完成融資，資本熱度快速上升。“從這一年開始，NGS真正從科研市場走到了臨床，讓我看到了機會，萌生了創業想法。”

意外的是，在細分領域選擇上，周洋選擇了大眾眼里的“小眾”賽道——心血管病基因檢測。

周洋表示：“這一賽道的潛力并不亞于腫瘤，卻被嚴重低估。心血管病危害嚴重，發病率、死亡率高，且治療費用居各類疾病治療費用首位，給社會和患者家庭帶來了沉重的經濟負擔。解決心血管病高發病率、高死亡率的關鍵在于正確的診斷、合理的處方、精準的用藥。基因檢測技術能夠與量表診斷、影像學診斷等傳統手段形成互補，有效識別患病風險，實現精準診療，讓中國心血管病的患者越來越少。”

安智因致力于應用NGS技術提供心血管病精準醫學領域整體解決方案，實現心血管病的精準診療。2016年，公司與中國醫學科學院阜外醫院、賽默飛共同建立的“精準醫療聯合培訓中心”正式掛牌，首次公布國內最大的遺傳性心血管數據庫在人群中突變頻率及意義；2018年公司順利完成了近億元A輪融資。

“A輪融資完成之后，我們意識到，雖說LDT模式在國內占據重要位置，但長遠看，IVD化是院內檢測的主流，并將迅速覆蓋現有商業模式，因此安智因率先開始從服務向產品轉型。”2019年，安智因GMP工廠投入使用，并開啟IVD化產品布局。

2020年，安智因完成過億元B輪融資。此后，公司聚焦心血管病精準診斷和用藥檢測業務，依托NGS、免疫、POCT、核酸質譜等技術平臺，進一步加深在IVD產品上的布局。

現在，安智因已經實現心血管病基因檢測IVD化的全面落地，IVD化進展領先業內，并且和多家頭部三甲及心血管專科醫院達成長期深度合作。

就在2021年，安智因聯合劉力生教授及高血壓聯盟共同建設中國重大慢病研究院，開展基因檢測和人工智能技術在高血壓、心梗和卒中臨床應用。同期，安智因發起設立中國FH萬人篩查計劃，建立中國FH遺傳病數據庫，撰寫基因診斷的專家共識，實現FH檢測試劑盒的轉化。

同年，安智因聯合北京大學（牽頭承擔單位），蘇州市立醫院、首都醫科大學附屬北京安貞醫院、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、新疆醫科大學第一附屬醫院等多家單位共同合作申報的國家“十四五”國家重點研發計劃“常見多發病防治研究"重點專項"中國高膽固醇血癥的篩查與干預新靶點研究"項目獲批立項。

安智因通過與各中心的深度合作，精準發力，加速推進中國心血管病的精準診療標準化臨床實踐及中國臨床醫學轉化及疾病的精準診療，實現疾病的早診早治、科學防治，并將疾病治療向健康管理的轉變。

解決方案覆蓋4000萬遺傳性心血管病人群

在心血管病基因檢測賽道，安智因構建了多樣化的測序平臺和強大的生信分析平臺。值得注意的是，生信分析及遺傳解讀是心血管病基因檢測核心環節。
周洋表示，心血管病基因檢測的難點在于生物信息和遺傳解讀人才的匱乏。“心血管病基因檢測不同于腫瘤，沒有明確致病性熱點，且存在復雜致病變異，需要結合基因和臨床表現及家族史等信息綜合判斷，對生物信息和遺傳解讀人才要求極高。”

為彌補生物信息和遺傳解讀人才缺乏問題，安智因實現了數據挖掘到數字解讀全流程自動化，自主研發了臨床應用型高通量測序數據分析平臺，結合基因型-表型數據庫，開發了包括CardioLyses、HematoLyse、GenoLyses、iAorta、iBRCA 等針對不同疾病、不同檢測方案的數據分析系統，能夠靈活、準確、便捷地分析基因突變信息，更好地支持臨床醫生對患者的結果判讀與診療。

結合資源優勢、數據驅動及技術依托，安智因已經形成了覆蓋4000萬遺傳性心血管病人群的完整解決方案，針對心肌病類、心律失常率類、主動脈類、高血脂癥等疾病，推出了肥厚性心肌病、擴張型心肌病、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等多款基因檢測產品。

“安智因啟動注冊的產品已經覆蓋了4000萬遺傳性心血管病人群中的1300萬，剩余的人群不是簡單的單基因遺傳，我們為他們提供全外顯子檢測解決方案。此外，針對3.3億心血管病人群的全周期用藥需求，我們提供用藥檢測服務，準確判斷患者對每種藥物的代謝情況，幫助患者確定用量，提高療效，減少不良反應，避免‘無效醫療’。”

基因檢測主戰場正在從腫瘤向心血管等重大慢病領域擴張

周洋認為：“基因檢測行業已經呈現出從腫瘤向心血管等重大慢病領域擴張的趨勢，心血管病基因檢測市場大有可為，有望成為繼腫瘤之后的又一爆款。”

加速上市的心血管疾病靶向藥物，更是加速了這一市場的爆發。安進研發的PCSK9抑制劑瑞百安2018年在中國獲批，用于治療成人或12歲以上青少年的純合子型家族性高膽固醇血癥；2019年，瑞百安獲批用于動脈粥樣硬化性心血管病成人患者，降低心血管事件風險。2021年，百時美施貴寶（BMS）針對肥厚性心肌病的創新藥已提交NDA，支持HCM患者的治療。心血管病基因治療藥物逐步增多，心血管病基因檢測未來會越來越受接納和認可。

周洋表示：“但總的來說，心血管病基因檢測正處于快速發展時期，需要企業有更強的推廣能力和臨床落地能力，尤其是在基層落地的能力。”絕大部分心血管病患者的就醫、拿藥環節均發生在基層醫院，因此，推動心血管病基因檢測快速下沉至關重要。

“想要實現患者群體下沉，需要業內相關公司積極合作，通過推動心血管病基因檢測在臨床廣泛應用，形成行業共識，讓心血管病基因檢測產品真正打入基層市場。”安智因已經與華大智造等頭部企業達成戰略合作，深化并加速產品開發及應用轉化，推動中國心血管病的個體化診療及基因檢測廣泛普及，助力心血管精準醫學的發展。

編輯：彭鑫蕊

審校：趙燕檬