日前，一位患有白化病的孕婦做完孕檢后，和愛人專程到我院生殖醫(yī)學(xué)科致謝。據(jù)悉，這是該孕婦在河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院接受“第三代試管嬰兒技術(shù)”后，成功孕育的第二個(gè)健康寶寶。
白化病是罕見病的一種，是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病。罕見病又稱“孤兒病”，是一類發(fā)病率極低的疾病的統(tǒng)稱。目前，全球已知的罕見病超過7000 種，其中白化病、血友病、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、苯丙酮尿癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬凡綜合征等在我國(guó)發(fā)病較多。

研究顯示，近80%的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致，包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，致病性拷貝數(shù)變異和基因突變等。也就是說，只要有生命的傳承，就有可能發(fā)生罕見病。那罕見病患者或者攜帶致病基因的人，能否生育孩子呢？胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)的出現(xiàn)，為這類患者孕育健康后代帶來了福音。

PGD技術(shù)，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”，可以有效預(yù)防因遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷。該技術(shù)針對(duì)具有明確致病基因或染色體異常攜帶者夫婦進(jìn)行促排卵，借助體外受精－胚胎移植技術(shù)對(duì)早期胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，將檢測(cè)正常的胚胎植入子宮，從而獲得健康胎兒。目前PGD主要應(yīng)用于染色體異常和單基因遺傳病兩大類疾病的檢測(cè)，該技術(shù)可從根本上實(shí)現(xiàn)染色體異常和單基因遺傳病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，預(yù)防遺傳病患兒的出生，滿足更多類型患者生育健康寶寶的愿望。

河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科始建于1996年，為國(guó)家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心北京大學(xué)第三醫(yī)院分中心，河北省輔助生殖技術(shù)質(zhì)控中心。該科技術(shù)實(shí)力雄厚，多項(xiàng)輔助生殖技術(shù)開河北省先河，省首例試管嬰兒，省首例“凍融胚胎”試管嬰兒，省首例“冷凍卵子”試管嬰兒，省首例采用卵子激活技術(shù)試管嬰兒均在這里誕生。

為保障更多家庭“生得出”、“生得好”，在科主任郝桂敏教授、副主任趙志明教授的帶領(lǐng)下，生殖醫(yī)學(xué)科PGD團(tuán)隊(duì)努力攻關(guān)，于2019年5月助力這對(duì)“眼皮膚白化病”夫妻成功孕育省內(nèi)首例單基因遺傳病PGD試管嬰兒。2020年2月2日，男嬰呱呱墜地，出生時(shí)體重6斤8兩，各項(xiàng)評(píng)分正常。目前這個(gè)男孩已經(jīng)三歲，身體健康，乖巧可愛。隨著國(guó)家生育政策的調(diào)整，這對(duì)患者夫婦再次到生殖醫(yī)學(xué)科就醫(yī)，實(shí)現(xiàn)了生育健康二胎寶寶的心愿。

近年來，生殖醫(yī)學(xué)科一直致力于從生命起源預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，為更多的家庭帶去幸福。截至目前，科室團(tuán)隊(duì)已進(jìn)行五十多個(gè)單基因病的診斷周期，完成了胚胎診斷，共涉及疾病種類30余種，如苯丙酮尿癥、多囊腎、結(jié)節(jié)硬化癥、血友病、遺傳性耳聾、糖原貯積癥、神經(jīng)纖維瘤病等。

因愛而生，為愛而來，遺傳阻斷，精彩無(wú)“陷”。生殖醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)將奮力開拓、勇毅前行，用愛創(chuàng)造健康生命，為更多的家庭打造一個(gè)無(wú)“陷”的未來！

來源:河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院訂閱號(hào)