英國埃克塞特大學和倫敦國王學院的科學家領(lǐng)導的研究結(jié)果表明，一種新的基因風險工具可能幫助年輕人避免失明，并且還能幫助更早地預測患者是否會發(fā)展成多發(fā)性硬化（MS），從而提早開始治療。該研究首次顯示，在眼部障礙（視神經(jīng)炎）的患者中，將多發(fā)性硬化的基因風險與人口統(tǒng)計學因素相結(jié)合顯著改善了對多發(fā)性硬化風險的預測。

該研究發(fā)表在《自然通訊》上，主要作者塔薩尼·布雷思維特（Tasanee Braithwaite）博士表示，他們的研究為更早地識別患有多發(fā)性硬化風險的患者提供了希望。研究使用了基因風險評分模型，結(jié)合了多發(fā)性硬化的遺傳風險和人口統(tǒng)計學數(shù)據(jù)，有效地區(qū)分了風險高低。布雷思維特博士強調(diào)，這項研究為個體化的視神經(jīng)炎治療和更早的多發(fā)性硬化疾病修飾療法鋪平了道路。

視神經(jīng)炎是一種影響年輕人的眼部疾病，通常表現(xiàn)為視力模糊和眼球運動時的疼痛。研究指出，50%的視神經(jīng)炎患者最終會發(fā)展成多發(fā)性硬化。對于這些患者，早期診斷和治療至關(guān)重要。研究團隊利用基因風險分數(shù)分析了英國生物銀行的數(shù)據(jù)，并通過結(jié)合人口統(tǒng)計學因素，成功提高了多發(fā)性硬化的預測準確性。

盡管基因風險分數(shù)并非診斷測試，但它為醫(yī)生和患者提供了重要的額外信息，有助于更好地做出治療決策。研究結(jié)果的驗證還進一步加強了這一模型的可靠性。

這項研究的結(jié)果對于改善多發(fā)性硬化患者的診斷和治療具有重要意義。研究團隊希望他們的成果能夠盡快轉(zhuǎn)化為臨床實踐，為患者提供更早的干預和更有效的治療。

參考文獻：https://www.nature.com/articles/s41467-024-44917-9

編輯：王洪

排版：李麗