北京
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的遺傳性疾病，往往在兒童時(shí)期便開(kāi)始顯現(xiàn)。需特別指出的是，盡管此疾病主要侵襲男性，但女性亦有可能成為潛在的攜帶者。那么，肌營(yíng)養(yǎng)不良具體存在哪些癥狀？在早期階段又應(yīng)當(dāng)開(kāi)展怎樣的鍛煉呢？
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在初始階段或許難以明確察覺(jué)，然而一些早期的細(xì)微跡象絕不能被忽視。患病兒童在行走、跑步時(shí)可能相較同齡兒童略顯笨拙，容易感到疲倦，甚至頻繁跌倒。家長(zhǎng)或許會(huì)觀察到孩子爬樓梯存在困難，或者在起立過(guò)程中需要借助手支撐膝蓋。此外，患者會(huì)出現(xiàn)肌肉逐漸萎縮以及無(wú)力的狀況，特別是下肢和骨盆區(qū)域。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)結(jié)果顯示，由X 染色體上的基因突變所引發(fā)，這種突變會(huì)致使患者無(wú)法生成一種特定的蛋白質(zhì)，而該蛋白質(zhì)對(duì)于維持肌肉的結(jié)構(gòu)與功能起著至關(guān)重要的作用。最為常見(jiàn)的癥狀包含了在兒童時(shí)期，患者可能會(huì)面臨站立和行走方面的困難，同時(shí)伴有肌肉肥大的現(xiàn)象，尤其是小腿部位。
中醫(yī)認(rèn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于“痿證”“痿痹”等范疇，其發(fā)生與肺、脾、胃、肝、腎等臟腑關(guān)系密切，多因情志內(nèi)傷、外感濕熱、勞倦色欲等引起的內(nèi)臟虛損、精氣大耗、肌肉筋脈失養(yǎng)所致。
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