說到癌癥遺傳，有個例子非常值得一提。

2013 年，好萊塢女星安吉麗娜?朱莉自曝接受了雙乳切除手術(shù)，以降低患癌風險。她的母親與乳腺癌搏斗十余年后，于 56 歲時離世。

朱莉稱：「我自身攜帶一個「錯誤」的基因—— BRCA1，這讓我有 87% 的幾率患乳腺癌，50% 的可能患卵巢癌。」

如果家族中有人患癌，后代中招的幾率有多大？又該如何降低風險？

癌癥遺傳，重點看 4 個指標

所有腫瘤患者中，「家族遺傳性腫瘤」（遺傳為主原）僅占 5%，約 20% 的腫瘤發(fā)病和遺傳突變相關(guān)，而非遺傳因素引起發(fā)病的約占 80%。有親屬患癌不代表整個家族都是高危人群。

如果家族中有人患癌，要想判斷自身患癌風險如何，重點看 4 個方面：年輕、多發(fā)、基因、少見。

如果風險較高，應(yīng)考慮做遺傳咨詢或遺傳突變檢測，及早發(fā)現(xiàn)風險。

1

是否年輕

看曾經(jīng)或正在罹患癌癥的家庭成員，發(fā)病時的具體年齡是多大，比如——

我國卵巢癌最多見于 40-60 歲女性

東亞國家乳腺癌的中位發(fā)病年齡為 45-49 歲

我國宮頸癌患者中位發(fā)病年齡為 51 歲

我國骨髓瘤患者中位發(fā)病年齡約 65 歲性……

假如親屬中相關(guān)癌癥患者在 30 歲就發(fā)病了，就是一個不好的信號。

2

是否多發(fā)

若家族中有 1 人患癌，不必談癌色變，這種只能稱為有腫瘤家族史。

但如果一級親屬（父母、親兄弟姐妹、子女）中 2-3 人患同一種癌癥，則可高度懷疑有家族性患癌傾向，但必須通過基因檢測予以排查。

如果家庭成員有人一生中患多種癌癥，這種情況風險也是比較高的。

3

有無相關(guān)基因

有乳腺癌或卵巢癌家族史，尤其是母親和姐妹是相關(guān)癌癥患者的，建議進行 BRCA 基因檢測。

如果檢測發(fā)現(xiàn) BRCA1/2 基因突變，黃種人終生患乳腺癌的風險將高達 56％，患上卵巢癌的風險則是 23%-54%，而普通女性一生中患卵巢癌的風險在 1% 左右。

比如安吉麗娜?朱莉，她攜帶了 BRCA1 基因，因此選擇提前切除了乳腺和卵巢。

4

是否少見

「少見」是說近親患有非常少見的癌癥，比如家族中的男性患了乳腺癌。

多大開始篩查，如何篩查？

乳腺癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等位列家族遺傳性癌癥的前幾名，有這幾類家族史的人，可參考以下篩查和注意事項：

乳腺癌

有乳腺癌家族史的人，建議 40 歲前進行篩查，絕經(jīng)前以超聲為主，絕經(jīng)后女性以超聲加鉬靶為主；篩查間隔時間為 0.5-1 年。

肺癌

目前有很多指南推薦，年齡 ≥45 歲且至少合并以下任意 1 條危險因素，都是肺癌高危人群，應(yīng)每年做一次低劑量螺旋 CT 篩查：

一級親屬中有肺癌患者的；

有吸煙史，吸煙包年數(shù)（每天吸煙的包數(shù)×吸煙年數(shù)）≥20 包年，包括戒煙不足 15 年；

長期吸入二手煙或廚房油煙；

長期接觸石棉、氡、鈹、鉻、鎘、鎳、硅等高致癌物質(zhì)；

合并慢性阻塞疾病，彌漫性肺纖維化或陳舊性肺結(jié)核等慢性肺病。

胃癌

40 歲以上且是胃癌患者一級親屬的，應(yīng)盡早并定期做胃鏡篩查。

卵巢癌

卵巢癌很難早期發(fā)現(xiàn)，BRCA 突變基因攜帶者，在未完成生育前，推薦從 30-35 歲起開始定期做盆腔檢查、腫瘤標志物和經(jīng)陰道超聲的聯(lián)合篩查。

結(jié)直腸癌

有結(jié)直腸癌家族史者建議從 40 歲或更早開始篩查，推薦結(jié)腸鏡或每年 1-2 次便潛血檢查，并注意健康飲食，避免高鹽油膩食物。

做 4 件事降低患癌風險

癌癥從發(fā)病到晚期一般需要 5-20 年，早預(yù)防、早干預(yù)，就能延緩或預(yù)防癌癥。

1.注重早期篩查

建議有家族病史的人群，向醫(yī)生咨詢家族癌癥遺傳的相關(guān)特征，定期進行篩查，每年 1-2 次。

基因檢測可幫助分析導(dǎo)致家族遺傳的致癌基因，加強對癌癥的預(yù)測和防控。

腫瘤遺傳基因檢測通過提取唾液或靜脈血中的 DNA，利用高通量基因測序，判斷受檢者是否攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的致病基因突變。

2. 減少致癌因素

癌癥風險取決于致癌基因、生活方式、環(huán)境因素等的綜合作用。有癌癥家族史，要注意減少對化學致癌物的接觸，降低易感基因癌變風險。

3.堅持健康生活方式

生活方式健康，可增強免疫力，有助防癌。注意膳食均衡、規(guī)律運動，保持樂觀心態(tài)，控制體重，改掉作息不規(guī)律、吸煙飲酒等不良習慣。

4.控制癌前病變

比如，慢性萎縮性胃炎、肝硬化、黏膜白斑、乳腺囊性增生等癌前病變，一旦發(fā)現(xiàn)，要及時治療和控制。