2024

10/16

弘揚科學家精神

激發全社會創新活力

[第七屆全國科學實驗展演匯演活動]

10月16日，由廣東省科學技術廳主辦，廣東科學中心承辦的以“弘揚科學家精神 激發全社會創新活力”為主題的第七屆全國科學實驗展演匯演活動廣東省選拔活動在廣東科學中心成功舉辦。本次比賽共選出3支隊伍，我院醫學遺傳中心團隊為其中之一，將和此前廣州市科普實驗展演中勝出的3支隊伍共同參加全國科學實驗展演匯演。

活動現場，參賽選手們通過舞臺劇、小品等形式，展示基礎科學知識、科學實驗及現代工程技術等。其中，我院醫學遺傳中心的王東梅、秦丹卿、姚翠澤、劉攀四位臨床醫學檢驗技師帶來了科學實驗匯演——《地中海貧血基因的檢測實驗是如何做的？》。

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科學匯演內容

本次匯演中，我院醫學遺傳中心團隊將震蕩儀、離心機、PCR儀等實驗室儀器一起搬到了舞臺上，模擬了一個PCR實驗室。匯演開幕，他們首先由重型地貧患兒嚴重致死致殘的現象引出問題——這種病的發病機制是什么？接著通過血紅蛋白的模型介紹讓觀眾們知道了這是一種由于分子水平上的基因變異導致生化水平上的肽鏈合成缺陷從而導致個體發生溶血性貧血的疾病。也就是說，要診斷是否有地中海貧血，就得從源頭上檢測地貧基因是否發生變異。

背景知識鋪墊完畢后，進入主要的實驗環節。基因摸不著看不見，如何進行檢測？如何在短短的6分鐘內把基因檢測表演得通俗易懂、深入淺出？

小伙伴們在多次討論思考后，充分發揮想象力，積極動手制作了各種道具。在匯演中借助道具和動畫將DNA雙鏈、帶編碼的微珠偶聯野生型/突變型探針、帶生物素標記的目的產物等具象化，把磁珠法DNA提取、PCR擴增、液相芯片雜交技術、報告解讀等實驗步驟帶到臺前。

該匯演不僅生動再現了地中海貧血基因檢測的全過程，更著重突出了我院醫學遺傳中心自主研發的液相芯片雜交技術的卓越優勢——其重復性佳、準確性高、通量大且能檢測多突變位點，同時，還展示了自動化判斷結果的便捷性。

廣東作為地中海貧血的高發地區，人群攜帶率高達 16.8%，也就是每6個人中就有1個是地中海貧血基因的攜帶者。2012年，國家衛健委啟動地中海貧血防控項目。近十余年來，廣東多次將地貧防控納入十大民生實事之一，為新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查、產前篩查和產前診斷服務。

作為廣東省地中海貧血防控管理中心，我中心致力于液相芯片檢測技術的研發與推廣，并已取得顯著的技術成果轉化。目前，該技術已廣泛應用于全國11個省的43家醫院，惠及超過90萬民眾。在強有力的國家政策支持和高效可靠的液相芯片技術雙重保障下，廣東省地中海貧血防控工作取得了突破性進展，近年來重型地貧患兒出生率已降至個位數。然而，鑒于人群攜帶率尚未改變，地貧防控工作仍需持續加強。我們將不忘初心，牢記使命，繼續致力于出生缺陷防控，為提高人口素質、建設健康中國貢獻力量。

此次出線，不僅是對我中心團隊科學傳播能力的肯定，更是對廣東科學普及事業的一次有力推動。我們期待，在接下來的全國科學實驗展演匯演中，我中心團隊能夠再創佳績，將科學的種子播撒到更廣闊的天地。

//液相芯片技術-助力科學脫“貧”//

撰稿丨王東梅 主管技師

審核丨張彥 主任技師