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這些血常規(guī)細節(jié)你注意到了嗎？

撰文| 相曉波 朱秀

貧血（anemia）是指患者的血紅蛋白（Hb）濃度、紅細胞計數(shù)（RBC）及紅細胞比容（Hct）低于相應的年齡組、性別組和地域組人群參考范圍下限的一種癥狀[1]。

珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血（Thalassemia）或海洋性貧血，是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血，是最常見的單基因疾病之一，多見于地中海沿岸國家、中東、印度和東南亞各國，我國廣東、廣西、海南等地高發(fā)，北方較為少見[1]。

案例經(jīng)過

10月2日，我科老師在值班時發(fā)現(xiàn)一位病人的血常規(guī)結果有異常，如圖所示：

血常規(guī)結果呈現(xiàn)以下特點：

• 血小板直方圖翹尾且MCV只有64，懷疑有小紅細胞，并且有報警：有小細胞性紅細胞。

• 該患者紅細胞計數(shù)RBC 5.49×1012/L、血紅蛋白含量HGB 112g/L，不符合二者的倍比關系（30×RBC=HGB），該患者顯然不成比例。

• 該患者MCV 64fl降低、MCH 20.50pg降低，而MCHC 319g/L正常，符合單純小細胞性貧血。而小細胞性貧血常見于缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、慢性貧血等。

查詢該患者的血常規(guī)歷史結果，如下：

該患者從2023年9月以來，共有四次就診記錄，其診斷均為缺鐵性貧血，但未見補鐵治療及有效的指標升高，四次血常規(guī)結果均提示小細胞性貧血。通過系統(tǒng)查詢既往數(shù)據(jù)，也沒有鐵代謝的相關檢查。

此時，我科老師腦海里閃過幾個疑問：這位患者的缺鐵性貧血診斷是否正確？如果診斷正確，患者一般會補鐵治療，為什么一年內(nèi)血紅蛋白沒有明顯的升高？為什么患者一直是小細胞性貧血呢？如果不是缺鐵性貧血，可能會是什么疾病導致患者長期貧血？

于是我科老師進行外周血涂片鏡檢，可見紅細胞大小不一、淚滴型紅細胞和靶形紅細胞，如圖所示：

之后聯(lián)系臨床大夫得知：該病人長期有貧血并且之前按照缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia, IDA）治療過，但一直未見效果，最近感到頭暈，因此來我院檢測血常規(guī)。

綜合以上信息，我科老師懷疑該病人不是缺鐵性貧血，可能是地中海貧血。于是初步對地貧進行篩查：

• RBC×100/MCV的計算值，一般計算值<7，則IDA可能性大，計算值>7，則地貧可能性大。

• Mentzer指數(shù)=MCV/RBC，一般計算值>13，則IDA可能性較大，計算值<13，則地貧可能性大。

• 外周血涂片中紅細胞大小不均且可見淚滴型、靶形紅細胞時，應考慮地中海貧血。

經(jīng)計算，該患者RBC×100/MCV=8.58、Mentzer指數(shù) 64/5.49=11.66，因此，該患者為地中海貧血的可能性較大，建議臨床醫(yī)生開展生化貧血組合檢測和血紅蛋白電泳篩查。

次日，生化貧血組合結果：血清鐵、鐵離子、轉鐵蛋白均正常，結果如圖所示：

幾天后血紅蛋白電泳結果如5所示：

該患者血紅蛋白電泳表現(xiàn)為HbA降低、HbA2值增高，地中海貧血篩查陽性。于是申請地貧基因篩查，結果如圖所示：

結果提示，β-地中海貧血基因突變：β珠蛋白基因CD41-42雜合突變。至此，該患者被確診為β-地中海貧血輕型。

案例分析

地中海貧血可以分為α型、β型、δβ型和δ型4種類型，其中以α型和β型地中海貧血較為常見[2]。

▌α地中海貧血

• 靜止型及輕型

患者無癥狀。

• 中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

• 重型

又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡。胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆[3]。

▌β地中海貧血

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

• 輕型

患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。經(jīng)過良好治療，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發(fā)現(xiàn)。

• 中間型

多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。

• 重型

又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良、常有輕度黃疸， 癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。

患兒常并發(fā)支氣管炎或肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器（如肝、胰腺、腦垂體等），引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡[3]。

目前，地中海貧血的實驗室檢查包括血常規(guī)、相關鐵的檢查、堿性血紅蛋白電泳檢查、地中海貧血基因型檢測等。

▌流行病學

本病以地中海沿岸和東南亞各國較多見，我國則以華南地區(qū)發(fā)病率高，尤其是廣東、廣西、海南等地區(qū)，湖南、貴州、云南、四川等也是高發(fā)區(qū)，北方很少見。

▌血常規(guī)

貧血輕重不等，紅細胞大小不均，常呈小細胞低色素性貧血，可見靶形、淚滴形紅細胞和異形紅細胞增多，多大于10%。進行溶血相關檢測，紅細胞脆性減低。兩個篩查公式：① RBC×100/MCV的計算值>7；② Mentzer指數(shù)=MCV/RBC的計算值<13。

▌堿性血紅蛋白電泳

α-地貧Hb H或Hb Barts增加，β-地貧Hb F和/或HbA2增加。

▌地中海貧血基因型檢測

診斷地貧的金標準。

案例總結

血常規(guī)是臨床最常見的檢測項目之一，我們檢驗人員在日常工作中要重視對血常規(guī)的審核，認真對待每一份標本，不放過任何一個異常，爭取讓患者花最少的錢得到最大的幫助，最快找到病因，盡快恢復健康。

參考文獻：

[1] 許文榮, 王建中主編. 臨床血液學檢驗，第5版，人民衛(wèi)生出版社，2013.

[2] 蔣海山, 彭瑩. 地中海貧血攜帶者篩查及防控專家共識[J]. 國際神經(jīng)病學神經(jīng)外科學雜志, 2024, 51(5):43-50.

[3] 鄭潔. 珠蛋白生成障礙性貧血的臨床表現(xiàn)與治療[J].中國社區(qū)醫(yī)師(醫(yī)學專業(yè)), 2011 ,13 (08).

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本文來源丨檢驗醫(yī)學網(wǎng)

責任編輯丨舒豪

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