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富瑪特成功案例分享：一名5歲孤獨癥男孩，在接受僅1個療程的菌群移植治療后，發生了令人驚喜的改變。他的睡眠質量顯著提升，食欲大增，排便也恢復正常。更令人欣喜的是，自閉癥風險評估結果出現積極轉變，語言、行為也有了質的飛躍。現在，他主動語言增多，社交意愿明顯增強，心情變得更加開朗，更愿意表達自己的需求。

基礎情況

澄澄（化名），男性，5歲。3歲時被診斷為孤獨癥譜系障礙（ASD），核心癥狀表現為語言發育遲緩、社交互動障礙（不主動交流、缺乏眼神對視）、身高體重發育落后，伴隨睡眠障礙、長期腹瀉（糞便不成形）及免疫力低下（每月反復感冒、發燒）。2021年6月，患兒行全外顯子測序分析（GT-WES/家系IDT-10G），但未明確遺傳病因。

治療方案

2024年11月1日，患兒首次腸道菌群檢測顯示腸道菌群嚴重紊亂。經與家屬溝通，決定采用菌群移植（Fecal Microbiota Transplantation, FMT）治療，具體方案如下：

定制療程：共6個療程，每個療程包含12次菌群移植，連續治療12天，間隔18天后進入下一療程。

首次移植：2024年12月14日進行腸道清腸準備，次日完成菌群移植。

動態監測：治療期間定期進行腸道菌群檢測及癥狀評估。

菌群移植前后癥狀對比

移植前癥狀

核心癥狀：語言發育遲緩，無主動語言，無法指物，缺乏社交互動。

生理問題：長期腹瀉、睡眠障礙、身高體重發育落后。

免疫力：每月反復感染（感冒、發燒）。

移植后改善

腸道菌群指標：2025年2月9日第二次檢測顯示，有益菌比例顯著升高（如雙歧桿菌、乳酸菌），有害菌比例下降（如腸桿菌科細菌）。

行為與發育：自閉癥風險評估降低，主動語言增加（會主動表達需求），社交互動意愿提升。

生理功能：睡眠質量改善，食欲增強，排便形態恢復正常（成形）。

全身狀態：免疫力提升（感染頻率減少），精神面貌及生活質量顯著改善。

治療期間動態變化

首次移植后：家屬反饋患兒食欲及睡眠逐步改善，腹瀉頻率減少。

第二次菌群檢測（2025年2月9日）：數據對比證實腸道微生態趨于平衡，與臨床癥狀改善一致。

后續治療：按定制化方案繼續執行，持續監測腸道菌群及行為發育指標。

腸道微生態干預可作為ASD輔助治療的新方向

目前，國內外應用糞菌移植技術治療孤獨癥已有多篇報道，多項指南已將孤獨癥列為治療的適應癥。2024年11月2日，《腸菌移植治療兒童孤獨癥譜系障礙中國專家共識（2024版）》成功發布。富瑪特生物作為唯一受邀參與該《專家共識》討論和撰寫的生物科技公司，為此次《共識》的發布提供了有力支持。其自主研發的專利劑型“微膠囊”和“油滴劑”，被列入《專家共識》強推薦。