在大眾的普遍認(rèn)知里，血脂高似乎總是和體型肥胖聯(lián)系在一起，腦海中往往會浮現(xiàn)出那些可愛卻圓滾滾的 “小胖墩” 形象。然而，現(xiàn)實卻并非總是如此簡單，今天，我們就通過一個真實的小故事，來走進(jìn)一個不一樣的血脂高的世界，進(jìn)而了解一種可能并不為大眾所熟知的疾病——家族性高膽固醇血癥（FH）。

圖片源于AI

8歲“小胖墩”的故事

在一個寧靜的小鎮(zhèn)上，有個叫明明（化名）的小男孩。明明今年8歲，和大多數(shù)孩子一樣，活潑好動，喜歡在放學(xué)后和小伙伴們在公園里嬉戲玩耍。他的身材勻稱，看起來十分健康，既不胖也不瘦。明明的父母都是普通的上班族，一家人生活得幸福美滿。然而，一次偶然的體檢，卻打破了這份平靜。

學(xué)校組織了一次常規(guī)體檢，在檢查血液指標(biāo)時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)明明的血脂水平異常高。這一結(jié)果讓醫(yī)生感到十分詫異，畢竟從明明的外表來看，他并不像是那種因為肥胖或者不良生活習(xí)慣導(dǎo)致血脂高的孩子。明明的父母得知這個消息后，更是憂心忡忡，他們怎么也想不明白，一向健康的孩子怎么會血脂高呢？

帶著滿心的疑惑，明明的父母帶著他來到了醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查。經(jīng)過一系列詳細(xì)的檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)明明的血脂高并非偶然，而是極有可能患有家族性高膽固醇血癥（FH）。這個消息對于明明一家來說，猶如晴天霹靂。

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那么，究竟什么是家族性高膽固醇血癥（FH）呢？

FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病。簡單來說，就是如果家族中有一位直系親屬患有 FH，那么其子女遺傳這種疾病的概率高達(dá)50%。它主要是由于體內(nèi)的某些基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致肝臟表面的低密度脂蛋白受體（LDL-R）功能出現(xiàn)異常。而低密度脂蛋白受體在人體中起著至關(guān)重要的作用，它負(fù)責(zé)將血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）轉(zhuǎn)運(yùn)到肝臟進(jìn)行代謝清除。當(dāng)LDL-R功能異常時，血液中的LDL-C就無法被有效地清除，從而導(dǎo)致血液中膽固醇水平急劇升高。

FH 患者的血脂水平往往高得驚人，他們的總膽固醇（TC）水平常常能達(dá)到正常人的2~3倍，甚至更高，LDL-C水平也會遠(yuǎn)超正常范圍。這種異常升高的血脂，會給患者的身體帶來諸多嚴(yán)重的危害。在兒童時期，F(xiàn)H患者就可能在皮膚、肌腱等部位出現(xiàn)黃色瘤，這是由于過多的膽固醇在這些部位沉積形成的。黃色瘤通常表現(xiàn)為大小不一、邊界清晰的黃色結(jié)節(jié)或斑塊，常見于手肘、膝蓋、跟腱等部位，嚴(yán)重影響患者的外觀。

隨著年齡的增長，F(xiàn)H患者發(fā)生心血管疾病的風(fēng)險會顯著增加。冠心病、心肌梗死等心血管疾病在FH患者中發(fā)病年齡往往比正常人提前許多。許多FH患者在年輕時，甚至二三十歲就可能出現(xiàn)嚴(yán)重的心血管問題，這給他們的生活和健康帶來了極大的威脅。

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FH身后的家族遺傳史

回到明明的故事，醫(yī)生進(jìn)一步對明明的家族進(jìn)行了調(diào)查。發(fā)現(xiàn)明明的爺爺在年輕時就因為心血管疾病去世，而明明的父親雖然看起來健康，但在檢查后也發(fā)現(xiàn)血脂水平高于常人，只是之前一直沒有進(jìn)行過詳細(xì)的檢查，所以沒有發(fā)現(xiàn)自己患有FH。這一系列的情況，更加證實了明明很可能是FH患者。

對于 FH 患者來說，早期診斷和治療至關(guān)重要。目前，治療 FH 的主要方法包括生活方式干預(yù)和藥物治療。生活方式干預(yù)方面，患者需要遵循低膽固醇飲食，減少飽和脂肪和膽固醇的攝入，增加膳食纖維的攝取，同時要保持適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動，控制體重。藥物治療則主要是使用他汀類等降脂藥物，通過抑制膽固醇的合成等機(jī)制，來降低血液中的膽固醇水平。對于一些病情嚴(yán)重的患者，可能還需要采用更先進(jìn)的治療手段，如血漿置換等。

明明一家在得知情況后，積極配合醫(yī)生的治療方案。明明開始調(diào)整自己的飲食，雖然不能像以前一樣隨意吃那些高熱量、高脂肪的零食，但他很懂事，知道這是為了自己的健康。父母也陪伴著他一起運(yùn)動，定期帶他去醫(yī)院復(fù)查。同時，明明的父親也開始接受治療，一家人共同努力，對抗這個病魔。

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血脂高從來都不是“小胖墩”的專利

通過明明的故事，我們深刻認(rèn)識到，血脂高并不一定就是 “小胖墩” 的專利。FH這種遺傳性疾病，可能隱藏在看似健康的外表之下，給患者和家庭帶來巨大的影響。因此，對于那些家族中有早發(fā)心血管疾病史，或者血脂異常升高但原因不明的人，一定要高度警惕FH的可能，及時進(jìn)行相關(guān)檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。只有這樣，才能盡可能地減少 FH 給患者身體帶來的危害，讓他們能夠像正常人一樣，擁有健康、美好的生活。