北京
《中華病理學雜志》2025年第2期發布了由中華醫學會病理學分會、中國臨床腫瘤學會病理專家委員會及國家病理質控中心聯合制定的《中國乳腺癌PIK3CA基因突變檢測專家共識（2025版）》（以下簡稱“《共識》”），旨在規范檢測流程，提升檢測的準確性和可重復性，為乳腺癌的個體化治療提供科學依據。
PIK3CA基因突變在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌發生和進展的重要因素。《共識》圍繞PIK3CA基因突變檢測的關鍵問題展開，重點涵蓋了檢測方法、檢測人群、檢測時機、樣本選擇、多位點突變的臨床意義以及檢測質控等方面。《共識》推薦使用二代測序或PCR技術進行PIK3CA基因突變檢測，兩種方法各有優缺點，醫療機構可根據實際情況選擇合適的方法。二代測序能夠檢測到全面的基因組信息，適合檢測多個已知和未知突變位點；而PCR技術則成本較低，適合檢測已知的位點突變。
在檢測人群和時機方面，《共識》建議對激素受體陽性、HER2陰性的局部晚期或轉移性乳腺癌患者在一線治療前常規進行PIK3CA基因檢測。對于早期乳腺癌患者，PIK3CA基因突變具有預后和輔助治療療效的預測意義，建議在有條件的醫院進行檢測。
《共識》還強調了檢測樣本的選擇，優先推薦使用腫瘤組織樣本進行檢測，當組織樣本不可及時，可以考慮使用血漿ctDNA樣本作為補充。此外，《共識》指出，PIK3CA基因的多位點突變患者對PI3K抑制劑的敏感性和總體緩解率更高，因此推薦盡可能全面檢測PIK3CA基因的突變位點。
為確保檢測結果的準確性，《共識》要求檢測質量控制應貫穿于檢測的全過程，覆蓋樣本采集、運輸、保存等環節。檢測實驗室應定期參加省級及以上病理質控中心等質控機構組織的室間質評，并達到合格標準。
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
