《中華病理學(xué)雜志》2025年第2期發(fā)布了由中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)、中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)病理專家委員會(huì)及國家病理質(zhì)控中心聯(lián)合制定的《中國乳腺癌PIK3CA基因突變檢測專家共識(shí)（2025版）》（以下簡稱“《共識(shí)》”），旨在規(guī)范檢測流程，提升檢測的準(zhǔn)確性和可重復(fù)性，為乳腺癌的個(gè)體化治療提供科學(xué)依據(jù)。

PIK3CA基因突變?cè)谌橄侔┲姓?0%~40%，是乳腺癌發(fā)生和進(jìn)展的重要因素。《共識(shí)》圍繞PIK3CA基因突變檢測的關(guān)鍵問題展開，重點(diǎn)涵蓋了檢測方法、檢測人群、檢測時(shí)機(jī)、樣本選擇、多位點(diǎn)突變的臨床意義以及檢測質(zhì)控等方面。《共識(shí)》推薦使用二代測序或PCR技術(shù)進(jìn)行PIK3CA基因突變檢測，兩種方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)可根據(jù)實(shí)際情況選擇合適的方法。二代測序能夠檢測到全面的基因組信息，適合檢測多個(gè)已知和未知突變位點(diǎn)；而PCR技術(shù)則成本較低，適合檢測已知的位點(diǎn)突變。

在檢測人群和時(shí)機(jī)方面，《共識(shí)》建議對(duì)激素受體陽性、HER2陰性的局部晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者在一線治療前常規(guī)進(jìn)行PIK3CA基因檢測。對(duì)于早期乳腺癌患者，PIK3CA基因突變具有預(yù)后和輔助治療療效的預(yù)測意義，建議在有條件的醫(yī)院進(jìn)行檢測。

《共識(shí)》還強(qiáng)調(diào)了檢測樣本的選擇，優(yōu)先推薦使用腫瘤組織樣本進(jìn)行檢測，當(dāng)組織樣本不可及時(shí)，可以考慮使用血漿ctDNA樣本作為補(bǔ)充。此外，《共識(shí)》指出，PIK3CA基因的多位點(diǎn)突變患者對(duì)PI3K抑制劑的敏感性和總體緩解率更高，因此推薦盡可能全面檢測PIK3CA基因的突變位點(diǎn)。

為確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，《共識(shí)》要求檢測質(zhì)量控制應(yīng)貫穿于檢測的全過程，覆蓋樣本采集、運(yùn)輸、保存等環(huán)節(jié)。檢測實(shí)驗(yàn)室應(yīng)定期參加省級(jí)及以上病理質(zhì)控中心等質(zhì)控機(jī)構(gòu)組織的室間質(zhì)評(píng)，并達(dá)到合格標(biāo)準(zhǔn)。