出生缺陷病種類繁多，且致病機(jī)制復(fù)雜，因此其防治往往始于生命的起點(diǎn)。而作為防控出生缺陷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，產(chǎn)前篩查發(fā)揮著重要作用。華大基因CEO趙立見曾表示，近年來，出生缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)已從生化篩查和超聲篩查擴(kuò)展到基因篩查。鑒于部分遺傳性疾病在孕中、孕晚期乃至出生后才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀，因此常規(guī)的篩查手段存在局限性，可能導(dǎo)致錯(cuò)過最佳的干預(yù)時(shí)機(jī)。針對(duì)此類情形，基因檢測能在孕前或孕早期，有效識(shí)別父母是否攜帶有導(dǎo)致遺傳病的基因突變，或胎兒是否會(huì)存在基因及染色體異常，進(jìn)而提前發(fā)現(xiàn)潛在出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，為備孕夫婦提供科學(xué)依據(jù)助力其做出明智的生育決策或者準(zhǔn)備相應(yīng)的治療策略。

當(dāng)前，無論是傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查，還是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，均屬于產(chǎn)前篩查的范疇，不能作為遺傳疾病的確診依據(jù)。篩查結(jié)果若提示高風(fēng)險(xiǎn)或存在異常情況，孕婦則需進(jìn)一步實(shí)施產(chǎn)前診斷以確認(rèn)胎兒是否會(huì)出現(xiàn)染色體異常疾病。趙立見指出，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，在唐氏綜合征的21號(hào)染色體三體檢測方面，其靈敏度超過了99%。相較于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查約70%的檢出率，展現(xiàn)出顯著優(yōu)勢。此外，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測陽性預(yù)測值也要遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，有效降低了假陽性的發(fā)生，進(jìn)而減少了不必要的羊水穿刺數(shù)量，有助于減輕孕婦不良孕產(chǎn)結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)，緩解了產(chǎn)前診斷資源緊張的狀況。

自2019年起，河北省就聯(lián)合華大基因率先在全國范圍內(nèi)開展覆蓋全省孕婦（含戶籍人口和流動(dòng)人口）的無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，旨在在孕期開展唐氏綜合征與聽力障礙篩查、診斷及干預(yù)，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，有效降低智力低下及聾啞兒等嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生。在高位統(tǒng)籌與精準(zhǔn)施策下，河北已連續(xù)三年將孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查列為20項(xiàng)重點(diǎn)民生工程之一。截至目前，河北省已確定的定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)有12家、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)有296家、合作醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有2家，形成了以產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為核心、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)為網(wǎng)底的孕婦產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)體系，保障了全省建檔立卡孕產(chǎn)婦的全面覆蓋、應(yīng)篩盡篩。

“大人群、低成本、高效率的基因篩查，是助力精準(zhǔn)防控、減少出生缺陷的關(guān)鍵。”據(jù)悉，華大基因已在黑龍江省及深圳、阜陽、長沙、武漢等多個(gè)地區(qū)開展了大規(guī)模的民生篩查項(xiàng)目，切且均展現(xiàn)出良好的成本效益。未來，華大基因還將致力于技術(shù)創(chuàng)新，以降低轉(zhuǎn)化應(yīng)用成本，并拓寬服務(wù)范疇，讓更多人能夠享受更普惠、更便捷的產(chǎn)前篩查服務(wù)。