今日（4月17日），在國(guó)家藥品監(jiān)督管理局和上海市藥品監(jiān)督管理局的大力支持下，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院成功為一名4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦（化名）注射了國(guó)內(nèi)首例通過(guò)特殊進(jìn)口通道獲批的靶向藥物伏索利肽（Vosoritide）。

上海新華醫(yī)院是上海市罕見(jiàn)病診治中心、上海兒童罕見(jiàn)病診治中心、上海市罕見(jiàn)病診療質(zhì)量控制中心，該藥物在臨床上的順利應(yīng)用，為這一罕見(jiàn)病患者群體帶來(lái)突破性治療希望，同時(shí)為今后罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)與治療探索出可復(fù)制的創(chuàng)新路徑。

軟骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率極低，患者面臨身材矮小和嚴(yán)重并發(fā)癥的困境。長(zhǎng)期以來(lái)，國(guó)內(nèi)缺乏針對(duì)該病的有效治療藥物。然而，在政策的助力下，新華醫(yī)院依據(jù)《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，歷經(jīng)四個(gè)月的多部門協(xié)作，成功申請(qǐng)到伏索利肽的臨時(shí)緊急進(jìn)口，為曦曦帶來(lái)了治療的新希望。

曦曦的求醫(yī)歷程充滿了艱辛。從孕期檢查發(fā)現(xiàn)異常，到出生后身高增長(zhǎng)明顯落后于同齡孩子，曦曦的父母經(jīng)歷了無(wú)數(shù)的焦慮與無(wú)助。直到2023年底，他們才在新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國(guó)教授團(tuán)隊(duì)的診斷下，明確了曦曦的病因。余教授指出，軟骨發(fā)育不全不僅影響患兒的身體發(fā)育，還對(duì)其心理健康和家庭造成巨大負(fù)擔(dān)。

伏索利肽作為全球首個(gè)針對(duì)軟骨發(fā)育不全生長(zhǎng)板異常的靶向治療藥物，通過(guò)改良的C型利鈉肽與利鈉肽受體-B結(jié)合，拮抗因基因變異造成的過(guò)度FGFR3下游信號(hào)傳導(dǎo)，從而恢復(fù)患兒骨骼生長(zhǎng)。這一藥物的引入，為曦曦這樣的患兒帶來(lái)了前所未有的治療希望。

在新華醫(yī)院多學(xué)科專家的評(píng)估下，確認(rèn)了伏索利肽對(duì)曦曦的適應(yīng)癥及用藥必要性。醫(yī)院決定為其申請(qǐng)臨時(shí)緊急進(jìn)口，并通過(guò)國(guó)家政策的“快速通道”成功獲得了藥物的批準(zhǔn)。曦曦現(xiàn)在需要每日注射一次藥物，并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育及肝腎功能。余永國(guó)教授表示，伏索利肽的引入不僅為曦曦帶來(lái)了希望，也為其他罕見(jiàn)病患者提供了治療的新途徑。

此次治療不僅是單一藥物的應(yīng)用，更是新華醫(yī)院罕見(jiàn)病診療體系的集中體現(xiàn)。醫(yī)院構(gòu)建了“多學(xué)科聯(lián)合診療”平臺(tái)，整合了臨床、藥學(xué)、基因檢測(cè)等資源，實(shí)現(xiàn)了從精準(zhǔn)診斷到創(chuàng)新治療的全鏈條服務(wù)。此外，新華醫(yī)院還致力于開(kāi)展多項(xiàng)創(chuàng)新藥物的臨床研究，包括罕見(jiàn)病的基因治療，為罕見(jiàn)病患者尋找各種新的可能。

新華醫(yī)院院長(zhǎng)孫錕教授表示，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步與社會(huì)關(guān)注提升，罕見(jiàn)病“確診難、用藥難”的困境正在被打破。此次伏索利肽的成功應(yīng)用為醫(yī)院提供了寶貴的經(jīng)驗(yàn)，后續(xù)將進(jìn)一步優(yōu)化罕見(jiàn)病藥品各項(xiàng)工作機(jī)制，探索創(chuàng)新藥物的研發(fā)與臨床應(yīng)用。在安全的基礎(chǔ)上，為罕見(jiàn)病患者提供最前沿和安全的治療方案，點(diǎn)亮他們生命之光。