當(dāng)前，結(jié)核病仍是全球公共衛(wèi)生領(lǐng)域亟需解決的問(wèn)題。世界衛(wèi)生組織最新發(fā)布的《全球結(jié)核病報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，診療覆蓋面的擴(kuò)大盡管在一定程度上說(shuō)明結(jié)核病防控取得了顯著成效，但這一疾病仍會(huì)每年導(dǎo)致約125萬(wàn)人死亡。其中，耐藥結(jié)核病有約40萬(wàn)例。面對(duì)傳統(tǒng)藥物療效下降、治療周期長(zhǎng)及患者負(fù)擔(dān)重等困境，基因檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)已逐步應(yīng)用于耐藥結(jié)核病的診療環(huán)節(jié)，以此為患者提供精準(zhǔn)有效的治療方案。而華大基因推出的PTseq分枝桿菌靶向高通量基因檢測(cè)（PTseq-TB）產(chǎn)品，其涵蓋“標(biāo)準(zhǔn)化試劑＋智能化分析＋全流程賦能”一體化模式的本地化解決方案，能在醫(yī)院內(nèi)實(shí)現(xiàn)結(jié)核分枝桿菌及其耐藥性的基因檢測(cè)。

世界衛(wèi)生組織設(shè)定了2035年終結(jié)結(jié)核病全球流行的目標(biāo)，要求耐藥病例治療的成功率需提升到75%以上，結(jié)核病發(fā)病率相較于2015年下降80%。截至目前，我國(guó)耐藥結(jié)核病病例約占全球總量的24%，位居全球第二。因此，提升耐藥結(jié)核病診斷精度和治療時(shí)效、阻斷耐藥結(jié)核的擴(kuò)散，成為亟待解決的問(wèn)題。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的持續(xù)精進(jìn)，其在全球的應(yīng)用范圍也得以拓展。現(xiàn)階段，中國(guó)已將基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用在耐藥結(jié)核病診療的前沿實(shí)踐中。

基于此，華大基因推出的PTseq分枝桿菌靶向高通量基因檢測(cè)（PTseq-TB）本地化解決方案，能有效解決臨床對(duì)耐藥結(jié)核病快速診斷的迫切需求，通過(guò)減少樣本外送環(huán)節(jié)，顯著提升診斷的時(shí)效性與自主性。其全流程涵蓋了樣本前處理、核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、測(cè)序及數(shù)據(jù)分析解讀等環(huán)節(jié)，最快可在15小時(shí)內(nèi)完成基因檢測(cè)。其中，PTseq-TB檢測(cè)范圍可覆蓋結(jié)核分枝桿菌對(duì)主要抗結(jié)核藥物的耐藥基因突變，如4種一線藥物及13種常見(jiàn)二線相關(guān)的33個(gè)重要耐藥基因（321個(gè)突變位點(diǎn)），涵蓋了新型抗結(jié)核藥物貝達(dá)喹啉、德拉馬尼，以及吡嗪酰胺耐藥相關(guān)基因pncA的全部突變位點(diǎn)。此外，該方案還具備對(duì)非結(jié)核分枝桿菌（NTM）的鑒定能力，并能檢測(cè)11種常用藥物的耐藥相關(guān)基因（涉及10個(gè)基因的82個(gè)位點(diǎn)）。同時(shí)，特別新增了異煙肼代謝基因NAT2檢測(cè)，以此助力患者為個(gè)性化異煙肼用藥提供幫助。

值得一提的是，華大基因PTseq-TB基因檢測(cè)產(chǎn)品在技術(shù)層面還具備三大優(yōu)勢(shì)：首先，該技術(shù)可直接分析痰液、肺泡灌洗液等臨床樣本，無(wú)需專門(mén)培養(yǎng)，檢測(cè)周期得到了顯著縮短。其次，該技術(shù)采用的油封建庫(kù)、PCR-free接頭連接等技術(shù)，大幅降低了氣溶膠污染的風(fēng)險(xiǎn)。與此同時(shí)，PTseq-TB檢測(cè)還可基于雙端測(cè)序策略，提升測(cè)序的準(zhǔn)確性與突變識(shí)別的精度。以此，測(cè)序結(jié)果顯示，PTseq-TB本地化方案的分枝桿菌鑒定限低到50 CFU/mL，耐藥基因突變檢測(cè)限達(dá)到500 CFU/mL，可檢出占比低至5%的耐藥突變菌株。

感染性疾病精準(zhǔn)防控是守護(hù)公共健康的基礎(chǔ)。而以華大基因PTseq-TB為代表的基因檢測(cè)技術(shù)的精進(jìn)，為臨床帶來(lái)了能高效識(shí)別病原體耐藥及其耐藥性的技術(shù)手段，顯著提升了結(jié)核病等傳染病診療的效率與自主性，有力地推動(dòng)著疾病防控工作向“全面、精準(zhǔn)、快速、便捷”的現(xiàn)代化模式轉(zhuǎn)型。這類創(chuàng)新技術(shù)的推廣，為耐藥結(jié)核患者帶來(lái)了新的治療希望。