心臟瓣膜病是一種常見(jiàn)的心血管疾病，尤其在75歲以上人群中發(fā)病率顯著增加。盡管及時(shí)有效地干預(yù)能顯著改善患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命，但仍有近一半患者未接受必要治療。近年來(lái)，二維和多普勒經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖（TTE）在瓣膜病診斷與評(píng)估中發(fā)揮了重要作用。個(gè)體化管理和臨床決策對(duì)于不同瓣膜病變至關(guān)重要。本文將探討瓣膜疾病的自然歷史、分期建議及當(dāng)前治療指南，以促進(jìn)早期干預(yù)，防止心室功能長(zhǎng)期損害。

圖1 主動(dòng)脈瓣狹窄進(jìn)展示意圖

瓣膜疾病患者的初步評(píng)估

?無(wú)癥狀者：頸靜脈搏動(dòng)/血壓正常可初步排除嚴(yán)重病變。

?有癥狀者（如勞力性呼吸困難）：需結(jié)合心電圖、胸片及TTE評(píng)估。

?影像學(xué)選擇：TTE為首選（評(píng)估瓣膜形態(tài)及心室反應(yīng)），必要時(shí)升級(jí)為經(jīng)食管超聲、心臟磁共振成像 (MRI) 和計(jì)算機(jī)斷層掃描 (CT) 掃描或心導(dǎo)管（金標(biāo)準(zhǔn)）。

?干預(yù)前必查：冠狀動(dòng)脈及主動(dòng)脈影像評(píng)估。

瓣膜疾病的自然病史與分期

?疾病特征：緩慢進(jìn)展，早期代償（心室肥厚/擴(kuò)張），晚期失代償（射血分?jǐn)?shù)下降）。

?美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)/美國(guó)心臟協(xié)會(huì)指南臨床分期：

?A期（風(fēng)險(xiǎn)期）：無(wú)癥狀，無(wú)需干預(yù)；

?B期（進(jìn)展期）：輕度病變，定期監(jiān)測(cè)；

?C期（無(wú)癥狀重癥期）：C1（心室功能正常，干預(yù)爭(zhēng)議）與C2（心室功能異常，需干預(yù)）；

?D期（有癥狀重癥期）：明確干預(yù)指征。

臨床決策要點(diǎn)

?以指南為框架，但需動(dòng)態(tài)解讀血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)（如跨瓣壓差/瓣口面積）。

?一致性驗(yàn)證：確保癥狀、體征與影像結(jié)果匹配，矛盾時(shí)進(jìn)行輔助/補(bǔ)充檢查（如心導(dǎo)管）。

?干預(yù)權(quán)衡：手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、瓣膜耐久性（機(jī)械瓣vs生物瓣）及患者預(yù)期壽命。

?決策模式：多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（心內(nèi)/外科醫(yī)生）與患者共同決策，強(qiáng)調(diào)遠(yuǎn)期并發(fā)癥（如抗凝管理）。

主動(dòng)脈狹窄

主動(dòng)脈瓣狹窄是目前較為常見(jiàn)的瓣膜疾病之一，其病因與患者年齡相關(guān)：40歲以下的患者多為先天性，40~70歲之間的多為風(fēng)濕病或二尖瓣鈣化，而70歲以上的患者則以退行性鈣化為主。主動(dòng)脈瓣狹窄可導(dǎo)致左心室后負(fù)荷增加，進(jìn)而引起代償性肥厚，最終可能導(dǎo)致心肌功能障礙。患者癥狀通常在病情較重時(shí)出現(xiàn)，包括心絞痛、呼吸困難和暈厥。

體格檢查可發(fā)現(xiàn)典型收縮期噴射性雜音，一旦懷疑狹窄，應(yīng)進(jìn)行TTE確診，并評(píng)估瓣膜的嚴(yán)重程度。重度狹窄被定義為主動(dòng)脈瓣面積≤1.0 cm2及平均壓差≥40 mmHg。手術(shù)指征通常在癥狀出現(xiàn)后再考慮，射血分?jǐn)?shù)下降至50%以下是干預(yù)的次要指征。但研究顯示即使在無(wú)癥狀的情況下，持續(xù)高后負(fù)荷也可能導(dǎo)致心肌損傷，因此早期手術(shù)可能有益。

對(duì)于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低的患者，單純主動(dòng)脈瓣置換術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)已降至1%-2%。選擇機(jī)械瓣膜還是生物瓣膜需考慮耐用性與抗凝要求。Ross手術(shù)是一種復(fù)雜但有效的替代方案。經(jīng)導(dǎo)管主動(dòng)脈瓣植入術(shù)（TAVI）為高風(fēng)險(xiǎn)患者提供了新的治療選擇，目前，TAVI 可用于有癥狀的重度主動(dòng)脈瓣狹窄患者，但僅限于65歲以上患者。TAVI的長(zhǎng)期獲益仍在研究中，未來(lái)將擴(kuò)展到更多患者群體。

主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全

主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全可由瓣尖異常或主動(dòng)脈根部擴(kuò)大或兩者兼有引起，年輕和老年患者出現(xiàn)嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的病因有所不同：年輕患者（20-40歲）多因二尖瓣主動(dòng)脈瓣異常所致，老年患者（60歲以上）常因退行性鈣化性主動(dòng)脈瓣疾病所致；風(fēng)濕性疾病現(xiàn)今較少見(jiàn)。

主動(dòng)脈瓣反流可導(dǎo)致左心室后負(fù)荷和前負(fù)荷增加，長(zhǎng)期可引起左心室肥厚和心肌功能下降，患者可能在相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)無(wú)癥狀。隨著心臟適應(yīng)能力的減弱，最終會(huì)出現(xiàn)呼吸困難和胸痛等癥狀。嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣反流患者可在體檢中聽(tīng)到高音調(diào)漸弱雜音，伴隨脈沖跳動(dòng)和寬脈壓。TTE是確認(rèn)診斷、評(píng)估反流程度和左心室狀態(tài)的重要手段。

當(dāng)嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣反流達(dá)到手術(shù)治療的閾值時(shí)，應(yīng)考慮手術(shù)，具體標(biāo)準(zhǔn)為：有癥狀或左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）≤55%或左心室收縮末期尺寸（LVESD）＞50 mm。對(duì)于無(wú)癥狀患者，當(dāng)LVEF＞60%且LVESD＜20 mm/m2時(shí)可安全觀察；LVEF在56%~60%之間或LVESD為20~25 mm/m2的患者，需每6個(gè)月進(jìn)行密切隨訪。如果在3次連續(xù)檢查中發(fā)現(xiàn)LV進(jìn)行性擴(kuò)張或LVEF下降，可能需要盡早手術(shù)。此外，還應(yīng)關(guān)注左心室收縮末期容積超過(guò)45 cc/m2、心肌應(yīng)變異常和MRI釓增強(qiáng)缺損等不良后果指標(biāo)，并監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈大小，因?yàn)橹鲃?dòng)脈擴(kuò)張也是干預(yù)的指征。

二尖瓣狹窄

二尖瓣狹窄的主要原因在于風(fēng)濕性心臟病，盡管在發(fā)達(dá)國(guó)家其發(fā)生率已減少，但因人口老齡化導(dǎo)致的二尖瓣環(huán)鈣化使發(fā)病率有所上升。二尖瓣狹窄不會(huì)直接影響左心室，而是導(dǎo)致左心房壓力升高，最終引發(fā)肺動(dòng)脈高壓和右心室衰竭。患者常出現(xiàn)用力性呼吸困難、疲勞加劇等癥狀，隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)陣發(fā)性夜間呼吸困難和右心衰竭。體格檢查時(shí)，聽(tīng)診可能較難察覺(jué)，經(jīng)典特征包括舒張期隆隆聲和開(kāi)瓣聲。

經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖是評(píng)估的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)觀察瓣葉的開(kāi)放受限和壓力梯度來(lái)確認(rèn)狹窄的程度。重度狹窄的標(biāo)準(zhǔn)為二尖瓣面積≤1.5 cm2。對(duì)于柔韌且未鈣化的瓣膜，推薦進(jìn)行經(jīng)皮二尖瓣球囊切開(kāi)術(shù)。然而，對(duì)于老年患者來(lái)說(shuō)，由于瓣環(huán)和心肌存在大面積鈣化，手術(shù)的難度和風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。目前，對(duì)于這類(lèi)患者的建議是優(yōu)先通過(guò)積極治療高血壓、使用負(fù)性變時(shí)性藥物以減慢心率，以及使用利尿劑來(lái)改善舒張功能障礙。同時(shí)，可以考慮使用鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抑制劑。只有在嚴(yán)重限制癥狀持續(xù)存在的情況下，才會(huì)討論可能的干預(yù)措施，并意識(shí)到這些干預(yù)的高風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后不佳。

原發(fā)性二尖瓣反流

原發(fā)性二尖瓣反流主要由瓣葉異常引起，現(xiàn)今最常見(jiàn)的原因是退行性二尖瓣疾病，如二尖瓣脫垂。病理生理機(jī)制包括大量血液回流至左心房，導(dǎo)致左心室逐漸擴(kuò)張，最終出現(xiàn)心肌功能障礙及相關(guān)癥狀。體格檢查可發(fā)現(xiàn)心尖部全收縮期雜音，需通過(guò)經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖評(píng)估瓣膜結(jié)構(gòu)及反流嚴(yán)重程度。

嚴(yán)重原發(fā)性二尖瓣反流的治療傳統(tǒng)上是二尖瓣置換術(shù)，但由于手術(shù)復(fù)雜性和高死亡率，通常在出現(xiàn)癥狀時(shí)才考慮。然而，左心室功能障礙可能在癥狀出現(xiàn)前就已發(fā)生，因此建議在LVEF≤60%或收縮末期內(nèi)徑≥40 mm米時(shí)進(jìn)行手術(shù)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的有癥狀患者，可以考慮經(jīng)導(dǎo)管二尖瓣緣對(duì)緣修復(fù)術(shù)，但不推薦用于適合手術(shù)的患者。術(shù)后持續(xù)性左心室功能障礙和較差的長(zhǎng)期預(yù)后常見(jiàn)于在癥狀出現(xiàn)后才手術(shù)的患者。外科二尖瓣修復(fù)技術(shù)的出現(xiàn)使得手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)降低至1%以下，且長(zhǎng)期結(jié)果良好，因此，在適合修復(fù)的患者中，盡早手術(shù)可提高長(zhǎng)期生存率，尤其在無(wú)癥狀但功能保留的患者中，確保外科醫(yī)生的成功率超過(guò)95%至關(guān)重要。

繼發(fā)性二尖瓣反流

繼發(fā)性二尖瓣反流通常是由左心室疾病引起的，因此，對(duì)于繼發(fā)性二尖瓣反流患者，應(yīng)始終遵循指南進(jìn)行左心室收縮功能障礙的藥物治療，包括心臟再同步化治療。對(duì)于在接受最佳藥物治療后仍有癥狀的嚴(yán)重繼發(fā)性二尖瓣反流患者，建議考慮進(jìn)行經(jīng)導(dǎo)管緣對(duì)緣修復(fù)，前提是其左心室未嚴(yán)重?cái)U(kuò)張（收縮末期尺寸≤70mm）且無(wú)嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓。目前也在研究其他經(jīng)皮治療方法。

三尖瓣關(guān)閉不全

三尖瓣反流多見(jiàn)于肺動(dòng)脈高壓或擴(kuò)張型心肌病患者，治療通常針對(duì)潛在病因。手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)難以量化，因?yàn)榛颊叱：喜⑵渌昴ぜ膊　＝陙?lái)，對(duì)于接受二尖瓣手術(shù)的患者，如果反流不嚴(yán)重，建議降低同時(shí)進(jìn)行三尖瓣修復(fù)的門(mén)檻，防止晚期發(fā)展為嚴(yán)重三尖瓣反流。新型的基于導(dǎo)管的治療方法正在開(kāi)發(fā)中，例如經(jīng)導(dǎo)管緣對(duì)緣修復(fù)，已證明能有效降低三尖瓣反流的嚴(yán)重程度并改善癥狀。經(jīng)皮三尖瓣置換術(shù)也在評(píng)估中，可能為有嚴(yán)重癥狀的孤立性三尖瓣反流患者提供新的治療選擇。

未來(lái)方向

心臟瓣膜病患者的未來(lái)發(fā)展依賴(lài)于早期診斷和干預(yù)，然而仍有許多患者未被確診或轉(zhuǎn)診至專(zhuān)門(mén)的瓣膜中心。臨床聽(tīng)診是識(shí)別這些患者的重要手段，但新技術(shù)如數(shù)字聽(tīng)診器、心電圖和胸部X光片的人工智能分析也能進(jìn)一步幫助發(fā)現(xiàn)潛在的嚴(yán)重瓣膜病患者，以便及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。一旦患者被確診，新的成像技術(shù)如三維超聲心動(dòng)圖和MRI 掃描將有助于更準(zhǔn)確地評(píng)估左心室的容積和功能，從而預(yù)測(cè)因瓣膜疾病引起的不良后果。同時(shí)，機(jī)器學(xué)習(xí)算法結(jié)合生物標(biāo)志物和成像參數(shù)，能夠進(jìn)一步識(shí)別處于早期風(fēng)險(xiǎn)中的患者，促使盡早干預(yù)。介入手術(shù)技術(shù)的不斷進(jìn)步降低了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)并縮短恢復(fù)時(shí)間，人工瓣膜的改進(jìn)使機(jī)械瓣膜的抗凝需求降低，組織瓣膜的壽命延長(zhǎng)。此外，經(jīng)皮瓣膜植入和修復(fù)技術(shù)的發(fā)展為患者提供了創(chuàng)傷較小的替代方案。

結(jié)論

心臟瓣膜病是一種常見(jiàn)的心血管疾病，若不及時(shí)治療，患者結(jié)局往往較差。隨著對(duì)瓣膜病理生理過(guò)程及自然病程的深入了解，以及診斷和治療方法的改進(jìn)，我們應(yīng)考慮在心力衰竭和左心室功能障礙出現(xiàn)之前盡早進(jìn)行干預(yù)，并在臨床決策中采用共享決策過(guò)程，以確定最佳治療方案。

醫(yī)脈通編譯自：Nishimura RA, Ommen SR, Dearani JA, Schaff HV. Valvular Heart Disease-A New Evolving Paradigm. Mayo Clin Proc. 2025 Feb;100(2):358-379. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.11.001. PMID: 39909672.

醫(yī)脈通是專(zhuān)業(yè)的在線醫(yī)生平臺(tái)，“感知世界醫(yī)學(xué)脈搏，助力中國(guó)臨床決策”是平臺(tái)的使命。醫(yī)脈通旗下?lián)碛小概R床指南」「用藥參考」「醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)王」「醫(yī)知源」「e研通」「e脈播」等系列產(chǎn)品，全面滿足醫(yī)學(xué)工作者臨床決策、獲取新知及提升科研效率等方面的需求。