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成功救治罕見心肌病，這個團隊如何改寫心肌病規范化診療格局？

撰文：龍蕾

引文

心肌病作為一組高度異質性的心肌疾病，其精準診療一直是心血管領域面臨的重大挑戰。為促進該領域的學術交流與技術進步，“第三屆中國心肌病大會暨第九屆中國心血管病精準醫學峰會”將于2025年5月24日-25日在青島隆重召開，屆時將匯聚國內外頂尖專家，共同探討心肌病診療的最新進展與規范化實踐。

作為大會的序幕，“心動之聲，規范診治”第二屆全國心肌病優秀診療病例分享已率先啟動，共六期分享，其中西部分享近日圓滿收官。醫學界心血管頻道特邀賽事西部專家組組長、重慶醫科大學附屬第一醫院心血管內科主任羅素新教授，就遺傳突變型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）等罕見心肌病的診療突破及學科人才培養進行深度分享，展現了我國心肌病診療的創新發展與實踐成果。

一、從零到一的突破，

重慶首例ATTR-CM診療全記錄

“2022年3月，我們團隊成功診斷了重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM患者，這個病例至今讓我記憶猶新?！绷_教授在采訪中回顧道。患者是一位36歲的青年男性，最初因“反復腹瀉、進行性消瘦3個月”就診于消化科。這正是ATTR-CM的典型特點——超過40%患者首診于非心臟?？?。這是一種由轉甲狀腺素蛋白基因（TTR）基因突變導致轉甲狀腺素蛋白異常折疊、在心肌組織沉積的罕見致死性疾病，具有高度遺傳性。由于臨床表現復雜多樣，患者常輾轉多個科室多年未能確診。

“這個病例的發現過程充分體現了我們建立的篩查體系的價值。”羅教授解釋道。原來，該院心血管罕見病多學科團隊（MDT）自2021年12月成立以來，就建立了嚴格的篩查機制。“我們團隊每天都會篩查心臟超聲室上報的心室肥厚（室壁厚度≥12mm）患者清單，這位患者就是在這樣的篩查中被發現的。”這種主動篩查模式突破了傳統“等病人上門”的局限。

經過系統的評估，團隊發現該患者除了消化道癥狀外，還存在心臟肥厚、心電圖低電壓等特征性表現。更關鍵的是，追問病史發現其家族中有多位成員患有不明原因的心臟疾病。“這些線索讓我們高度懷疑ATTR-CM的可能?！皥F隊隨即啟動了規范的診斷流程，焦磷酸鹽顯像（PYP）顯示強烈攝取，基因檢測顯示TTR基因突變陽性，最終確診為遺傳型ATTR-CM。

圖1：羅素新教授帶領的心血管罕見病MDT團隊

在治療方面，團隊率先應用了當時國內剛剛上市的氯苯唑酸?！斑@是重慶市首例ATTR-CM的規范診療案例，經過規范治療，患者的心臟指征明顯改善，B型鈉尿肽（BNP）從治療前的856pg/ml降至98pg/ml。后續三年隨訪發現患者出現進行性周圍神經病變，印證了ATTR-CM的多系統損害特征，凸顯長期綜合管理的重要性?！?/p>

羅教授總結道“這套診斷體系的關鍵在于多學科協作和標準化流程。”許多醫院雖具備單項檢測能力，但缺乏將心電圖、超聲、核醫學和基因檢測有機整合的MDT機制，這正是重醫附一院的核心優勢。該病例的確診不僅填補了重慶地區空白，更推動團隊后續診斷了20余例ATTR-CM患者。

二、累積經驗，從個案到規范的診療體系演進

在成功診斷首例遺傳突變型ATTR-CM的基礎上，團隊于2023年再次取得突破——確診重慶市首例野生型ATTR-CM（ATTRwt-CM）患者。“患者是一位90多歲的高齡老人，主要表現為心力衰竭癥狀?！绷_教授介紹，”通過同樣的PYP檢測確診，但基因檢測結果為陰性，符合野生型ATTR-CM的特征。”令人欣慰的是，經過規范治療，這位高齡患者病情穩定，兩年多來未再因心衰住院。

談到診療經驗，羅教授系統地總結了三點核心要素：

• 完善的多學科團隊建設是關鍵：我們的MDT團隊在不斷擴充，從最初的心內科（涵蓋心電和心臟超聲）和核醫學科，逐步納入了神經內科、血液科、眼科、骨科等多個臨床科室，還特別邀請了放射科的心臟磁共振專家和分子診斷中心的專家加入。這樣就能確保從不同角度全面評估患者。

• 規范的篩查流程是保障：我們始終堅持每日篩查心室肥厚患者的制度，團隊會在當天晚上就完成初步評估。這種高效的工作模式使我們能夠及時發現可疑病例。

• 區域協作網絡的建立擴大了影響力：我們牽頭成立了重慶市醫師協會心血管罕見病學組，通過定期的學術會議、培訓班和病例討論，不斷提升區域內心肌病的診療水平。

羅素新教授團隊最終形成了“全方位、高效率、廣覆蓋”的心肌病診療模式，為罕見病的早期診斷和規范管理提供了可復制的成功經驗。

三、參與病例比賽，發現診療規范化進程持續推進

作為連續兩屆“心動之聲”全國心肌病病例分享的評委，羅教授對分享的病例的變化有著深刻的觀察。“與第一屆相比，本屆病例最顯著的特點就是診療規范性的大幅提升。”她舉例說明，“所有分享的病例幾乎都進行了規范的基因檢測，MDT參與度顯著提高，隨訪資料的完整性也明顯改善?！?br/>

圖2：“心動之聲，規范診治”第二屆全國心肌病優秀診療病例西部區域演講現場

在眾多優秀病例中，羅教授特別提到了一個具有代表性的案例：“西安團隊分享的法布雷病合并肥厚梗阻型心肌病病例非常具有教學價值。他們首先通過經皮室間隔射頻消融術解決左室流出道梗阻這個緊迫問題，待病情穩定后再進行規范的酶替代療法（阿加糖酶α）替代治療。這種分階段、有針對性的治療策略，充分體現了診療的規范性?！?/p>

羅教授進一步闡釋了優秀病例的標準：“一個優秀的心肌病診療案例應該具備三個特征：診斷過程的邏輯性、治療方案的規范性以及隨訪管理的系統性。這次大會中好幾個病例都完美呈現了這些特點。”

四、從人才培養到未來展望，

基于臨床實踐的發展思考

從大會的病例分享不難看出心肌病的診療也逐步走上了規范化的進程，在此進程中青年醫生的培養也尤為重要。羅教授結合自己多年的帶教經驗，對于青年醫師的培養提出了系統性的建議：

• 首先要夯實基礎能力，年輕醫生必須扎實掌握心肌病診療的基本理論、基礎知識和基本技能。這“三基”是成長的根基。

• 其次要培養臨床思維，要訓練在常見病中識別罕見病可能的能力。比如遇到不明原因心室肥厚的患者，要能夠想到ATTR-CM、法布雷病等可能性。

• 最重要的是培養團隊協作意識?，F代醫學講究多學科協作，年輕醫生要主動參與MDT討論，學會從不同?？埔暯撬伎紗栴}。

青年醫生的規范化培養為心肌病診療的持續發展注入了新鮮血液，而要實現診療水平的整體提升，還需要從體系建設到政策支持的多維度創新?；诙嗄甑呐R床實踐和現狀分析，羅教授也對心肌病的未來提出了四點具有前瞻性的發展建議：

• 首先要加強基層培訓。“我們發現很多患者最初都就診于基層醫院，但由于認識不足，往往延誤診斷。因此提升基層醫生的識別能力至關重要?！?/strong>

• 其次要完善轉診機制。“建議建立便捷的遠程會診渠道，讓基層醫院遇到可疑病例時能夠及時獲得上級醫院的指導?！?/strong>

• 第三要優化醫保政策。“雖然氯苯唑酸已經納入醫保，但患者的經濟負擔仍然較重。希望能進一步完善保障政策。”

• 最后要推進家系篩查。“我們診斷的ATTR-CM患者中，有兩例以周圍神經病變為主要表現的患者最終猝死，這提醒我們需要更早發現潛在患者。”

羅教授還強調了預防醫學的價值：“我們最近接診的一例28歲TTR基因攜帶者讓我們意識到，通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷疾病傳遞，可能比治療更有預防意義。這需要生殖醫學與心血管學科的深度協作?！笨偠灾?，“每個病例都值得我們深入思考和總結。只有不斷從實踐中學習，才能持續提升診療水平。”

結語

從首例確診到體系建設，從規范診療到人才培養，羅素新教授團隊的經驗是近年來我國心肌病診療發展的一個生動縮影。這些建立在真實病例基礎上的經驗分享，既有理論高度，又有實踐深度，為心血管醫生提供了極具價值的參考。

正如羅教授在采訪最后所說：“醫學進步就像接力賽，需要我們每個人傳遞好自己這一棒?！?/strong>在這條永無止境的醫學探索之路上，正是無數臨床醫生這樣腳踏實地的努力，才推動著我國心肌病診療水平不斷邁向新的高度。

專家簡介

羅素新 教授

重慶醫科大學附屬第一醫院心血管內科主任

教授、主任醫師、醫學博士、博士生導師、留美學者

重慶英才·創新領軍人才

重慶市學術技術帶頭人

中國胸痛中心、心衰中心和心臟康復中心評審專家和執委會委員

中華醫學會內科學專委會常委

中國醫師協會心力衰竭專委會常委

中國醫師協會心血管內科醫師分會常委

主持包括國家自然科學基金和省部級課題20項

主編臨床醫學教材1部、副主編2部，發表論文100余篇、SCI 50余篇

擅長冠心病、心力衰竭及心肌病等疾病的診治

責任編輯：銀子

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