北京
（人民日報健康客戶端記者 王寧 趙萌萌）2025年5月8日是世界地貧日。今年的活動主題是“防控地貧，攜手同行”。
“地中海貧血是由珠蛋白基因缺陷導致的一種遺傳性疾病。”5月8日，廣西南寧市第二人民醫院生殖醫療中心副主任醫師史秋雯在接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示，地中海貧血并不可怕，輕型或靜止型地貧僅僅是攜帶者，并不會表現出貧血癥狀，他們的健康狀況也是良好的，可以維持正常生活。部分中間型地貧會出現較為嚴重的貧血癥狀，重型地貧需要特別關注和治療。
婦幼司發布2025年世界地中海貧血日宣傳海報。圖據婦幼健康司官網
海南醫科大學第二附屬醫院生殖醫學科副主任醫師周立花表示，如果夫妻雙方攜帶同類型地貧基因突變，每次懷孕均有1/4的概率生育地貧患兒，如果是重型地貧，需終身輸血、去鐵治療等，治療費用昂貴，一般年均治療費用會達到10萬以上。
周立花表示，目前地貧患者不能根治，只能緩解。除了常規的輸血和排鐵治療，依據患者的配型和自身情況，還可以進行骨髓移植治療。現在隨著醫療技術的發展，地中海貧血還可以進行基因治療。
“近些年，地中海貧血在預防層面已逐漸形成三道防線。”周立花表示，婚前篩查是第一道關口，通過血常規和血紅蛋白電泳可發現90%以上的地貧攜帶者，并評估是否有生育中度或重度地貧患兒的風險。第二道是孕期優生優育檢測，絨毛取樣、羊水穿刺等產前診斷技術讓高風險家庭在孕早期就能做出科學抉擇。
“也可選擇第三代試管嬰兒技術，篩選無地貧基因突變的胚胎進行移植，避免中重度地貧患兒的出生。”史秋雯介紹，新生兒篩查與早期治療是第三道防線。對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行早期篩查和治療，改善患兒預后和生活質量，減輕疾病對家庭和社會的影響。
兩位專家均表示，近些年隨著預防措施不斷完善和醫療技術持續發展，有很多攜帶地貧基因的夫妻來咨詢，地貧患兒出生量也逐步減少，但仍然不可避免出現一些罕見性或父母堅持生育下來的地貧患兒，不過都僅為個例。地貧的預防還需要家庭、醫院和社會攜手同行。
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