2025年4月,由中國醫(yī)學裝備協(xié)會檢驗醫(yī)學分會牽頭,聯(lián)合中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院、廣東省人民醫(yī)院、云康集團·廣州達安臨床檢驗中心等41家機構,凝聚54位國內外頂尖專家智慧的《靶向二代測序在感染性疾病診療中的規(guī)范化應用專家共識2025》(以下簡稱《tNGS共識》)正式發(fā)布!

這一共識的發(fā)布,將推動靶向二代測序(tNGS)技術在感染性疾病診療領域的規(guī)范化、標準化應用,為臨床精準診斷和治療提供了強有力的技術支撐,具有里程碑式的意義。

全球感染性疾病挑戰(zhàn)加劇

精準診療勢在必行

近年來,新發(fā)感染性疾病數(shù)量持續(xù)攀升,病原體種類日益多元化和復雜化,耐藥性問題也愈發(fā)嚴峻,給臨床診療帶來了巨大挑戰(zhàn)。尤其在急危重癥感染、免疫抑制患者及特殊病原體感染等復雜場景中,早期、快速、準確地識別病原體,成為合理使用抗微生物藥物和改善患者預后的關鍵。傳統(tǒng)的病原學檢測方法在檢測范圍、靈敏度和時效性上存在局限,亟需更高效、精準的檢測技術。

靶向二代測序(tNGS)技術憑借其靶向性、高靈敏度、低成本及短檢測周期等優(yōu)勢,在臨床中受到廣泛關注。然而,由于缺乏統(tǒng)一的規(guī)范化標準,tNGS在應用場景、樣本采集、實驗室檢測、結果解讀等方面存在較大差異,限制了其臨床價值的充分發(fā)揮。因此,制定一套科學、權威的規(guī)范化共識,成為推動tNGS技術合理應用的重要任務。

多方協(xié)作,凝聚智慧

鑄就專家共識

為推動tNGS技術的規(guī)范化應用,2023年4月,廣東省人民醫(yī)院攜手云康,聯(lián)合國內外多領域權威專家,正式啟動“tNGS臨床LDT規(guī)范化專家共識”的制定工作。經(jīng)過多輪深度研討、臨床數(shù)據(jù)論證及文獻循證,最終形成包含29條核心共識的規(guī)范性文件。《tNGS共識》不僅基于大樣本臨床研究,更經(jīng)過專家組的反復修訂與嚴格審議,每一條共識均確保90%以上的專家一致認可,兼具科學性與實踐指導價值。

(2023年4月首次專家共識研討會)

《tNGS共識》核心亮點:

規(guī)范與創(chuàng)新并重

1、明確技術優(yōu)勢與應用場景

《tNGS共識》系統(tǒng)比較了tNGS與宏基因組二代測序(mNGS)的技術特點,指出tNGS具有靶向性強、數(shù)據(jù)量要求低、檢測成本低、靈敏度高等優(yōu)勢,尤其適用于血流感染、呼吸系統(tǒng)感染、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、泌尿系統(tǒng)感染及局灶性感染等多種臨床場景。同時,《tNGS共識》強調,對于罕見或新發(fā)病原體感染,mNGS仍是更優(yōu)選擇。

2、規(guī)范全流程操作與質量控制

《tNGS共識》從樣本采集、實驗室檢測到臨床解讀,對tNGS技術的全流程進行了詳細規(guī)范,包括樣本前處理、核酸提取、文庫構建、測序分析及結果報告等環(huán)節(jié)。通過制定標準操作流程(SOP)和質量控制體系,確保檢測結果的準確性和可比性,為臨床決策提供可靠依據(jù)。

3、強化多學科協(xié)作與結果解讀

《tNGS共識》特別指出,tNGS檢測結果的解讀需結合患者臨床表現(xiàn)、免疫狀態(tài)、傳統(tǒng)微生物檢測結果等多維度信息,由臨床、檢驗、微生物等多學科團隊共同參與,避免誤判。同時,針對耐藥基因檢測,明確了需重點關注的基因類型及其臨床意義

4、推動技術創(chuàng)新與標準化發(fā)展

《tNGS共識》還探討了tNGS技術的局限性與未來發(fā)展方向,包括檢測范圍的標準化、低載量病原體的檢測優(yōu)化及污染防控等,為技術的進一步改進和臨床應用提供了重要參考。

展望未來:

助力精準醫(yī)療,守護大眾健康

《tNGS共識》的發(fā)布,不僅為tNGS技術的規(guī)范化應用提供了專業(yè)指導,也為感染性疾病的精準診療帶來了新思路。

回溯發(fā)展歷程,早在2022年,廣東省人民醫(yī)院便前瞻性地聯(lián)合云康創(chuàng)立“醫(yī)檢聯(lián)合創(chuàng)新平臺”,率先在感染性疾病精準診斷領域展開探索,重點推進專科定制化病原體靶向測序(tNGS)這一LDT項目的研發(fā)與臨床應用。

依托該平臺,雙方以臨床需求為導向,先后發(fā)布呼吸道感染、中樞神經(jīng)感染及侵襲性真菌感染等系列新panel產品,歷經(jīng)臨床驗證、院內試點、全國推廣三大關鍵階段,成功構建國內首個LDT標準化孵育模式,并逐步構建“1+N”醫(yī)檢協(xié)同網(wǎng)絡,為《tNGS共識》的制定奠定了堅實基礎。

未來,云康集團將持續(xù)關注tNGS技術的發(fā)展動態(tài),結合臨床需求,協(xié)同多方力量,推動《tNGS共識》內容的更新與完善,為感染性疾病診療水平的提升持續(xù)提供專業(yè)支持。