6個月，他們?yōu)檫@個嬰兒創(chuàng)造出全球首個定制基因編輯療法

費(fèi)城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)部成功開發(fā)了全球首例個性化CRISPR基因編輯療法，用于治療罕見遺傳性疾病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥。此次療法針對患兒KJ的特定基因變異，短期內(nèi)顯現(xiàn)積極效果。然而，該項技術(shù)的長期安全性和有效性仍需持續(xù)觀察，以評估潛在風(fēng)險。這一突破標(biāo)志著個性化基因編輯療法快速研發(fā)模板的建立，可能改變未來遺傳疾病的治療方式。

《細(xì)胞》發(fā)文：中國科大在植物激素運(yùn)輸領(lǐng)域取得重要進(jìn)展

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)的研究團(tuán)隊首次報道了植物生長素內(nèi)向轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白AUX1的三維結(jié)構(gòu)，揭示了該蛋白依賴于質(zhì)子濃度梯度進(jìn)行胞內(nèi)運(yùn)輸?shù)臋C(jī)制。然而，該研究也指出目前對AUX1/LAX家族蛋白缺乏分子水平的認(rèn)知。通過冷凍電鏡技術(shù)解析了AUX1在不同狀態(tài)下的結(jié)構(gòu)，并提出了抑制機(jī)理和轉(zhuǎn)運(yùn)模型，為理解生長素極性運(yùn)輸提供了新的見解。這項研究為未來農(nóng)業(yè)應(yīng)用奠定基礎(chǔ)，但仍需進(jìn)一步探索以解決現(xiàn)有認(rèn)知不足的問題。

破譯東南亞人群基因密碼 全球人類基因組研究"最后一塊拼圖"填上了！

5月15日，中國科學(xué)院昆明動物研究所宣布在東南亞人群基因組研究領(lǐng)域取得重大突破。研究揭示東南亞人群遺傳結(jié)構(gòu)復(fù)雜性，但長期的基因組學(xué)研究缺失制約了相關(guān)進(jìn)展。這種缺失影響了對人類適應(yīng)性進(jìn)化和疾病遺傳機(jī)制的理解。研究發(fā)現(xiàn)自然選擇在基因組調(diào)控序列和編碼區(qū)起重要作用，同時確認(rèn)了東南亞人群中存在丹尼索瓦人的基因滲入，這些成果為未來疾病風(fēng)險評估和遺傳咨詢提供了重要基礎(chǔ)。

Nature | 鄒偉平/王少萌團(tuán)隊研究解析STAT信號通路介導(dǎo)的樹突細(xì)胞功能調(diào)控在抗腫瘤免疫中的作用

密歇根大學(xué)鄒偉平教授團(tuán)隊與王少萌教授團(tuán)隊合作開展的一項研究揭示了腫瘤微環(huán)境中樹突細(xì)胞功能受損可能影響免疫檢查點阻斷療法效果。通過分析癌癥患者的腫瘤組織RNA測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)樹突細(xì)胞中STAT5和STAT3信號通路的動態(tài)平衡能夠顯著影響抗腫瘤免疫應(yīng)答。研究開發(fā)的STAT3降解劑顯示出增強(qiáng)CD8+ T細(xì)胞抗腫瘤活性的新策略，為耐藥患者提供潛在治療方案。然而，既往小分子抑制劑和核酸類藥物對STAT3功能的阻斷臨床療效有限。

Nature丨人類加速進(jìn)化區(qū)域調(diào)控人類與黑猩猩神經(jīng)干細(xì)胞的潛能

2025年5月14日，杜克大學(xué)的Debby Silver團(tuán)隊在Nature上發(fā)表研究，探討人類加速進(jìn)化區(qū)（HARs）對大腦皮層發(fā)展的影響。通過跨物種模型研究發(fā)現(xiàn)，HARs中的增強(qiáng)子HARE5在人腦中高度活躍，能夠調(diào)控WNT信號通路，影響神經(jīng)干細(xì)胞增殖和大腦皮層構(gòu)建。這項研究揭示了基因組序列變化如何推動人腦進(jìn)化，為理解大腦發(fā)育的復(fù)雜調(diào)控提供新的視角。

David Liu最新Science：全新基因編輯工具，效率提升420倍

5月15日，研究人員在Science上發(fā)表了關(guān)于CAST系統(tǒng)的改進(jìn)成果。盡管evoCAST在基因整合效率上取得突破性進(jìn)展，但該技術(shù)仍面臨體內(nèi)遞送系統(tǒng)開發(fā)的挑戰(zhàn)。有效地將編輯工具和治療性基因輸送至目標(biāo)組織是目前基因治療領(lǐng)域的普遍難題，這限制了其臨床應(yīng)用的速度。未來的研究將聚焦于優(yōu)化遞送機(jī)制，以保證安全性和普適性。

Cytiva與深研生物達(dá)成戰(zhàn)略合作，加速中國細(xì)胞與基因治療產(chǎn)業(yè)升級

5月16日，Cytiva與深研生物宣布戰(zhàn)略合作，以推動中國細(xì)胞與基因治療產(chǎn)業(yè)的技術(shù)突破。盡管雙方合作旨在提供高效的慢病毒載體生產(chǎn)方案，但行業(yè)面臨諸多挑戰(zhàn)，包括降低生產(chǎn)成本及提升藥物可及性。此合作旨在優(yōu)化生產(chǎn)流程，減少患者治療費(fèi)用，并加速療法產(chǎn)業(yè)化。雙方希望通過這一合作，為CGT企業(yè)提供更穩(wěn)定、經(jīng)濟(jì)的解決方案。