最近,多家媒體報道了這么一條新聞《湖南發現比熊貓血還稀有的血型,被命名為“郴州市第三人民醫院”》。
看具體的報道內容,又似乎挺是那么回事的:
近日,湖南省郴州市第三人民醫院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型,這是該血型基因序列在全球的首次亮相,標志著人類ABO血型系統研究取得突破性進展。國際輸血協會(ISBT)將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫院”。
然而,根據知乎大V,也是山東大學生物學碩士【艾比斯】的介紹,血型及其亞型的命名必須嚴格遵守ISBT的數字+字母的編碼系統,目的是統一規則不僅能提高輸血和移植的安全性,也便于科學研究。絕不可能以隨意名稱(醫院名字)命名。正常的收錄都是下面的樣子
該報道的原始來源《三*都市報》還特意找到了血型叫“郴州市第三人民醫院”的“證據”。
難道他們不會翻譯一下journal是什么意思嗎?
首先這次不是發現了新血型,而是發現了ABO等位基因上的新突變,命名為ABO c.106delG。
有時我們會給一些血型取一些通用名,比如Hh血型稱為孟買血型,Rh血型稱為恒河猴血型,有時一些血型的突變會叫“熊貓血”、“黃金血”以凸顯它的稀有。
國際上對于血型的命名有明確的規定:
血型系統(Blood Group Systems)命名規則:每個系統以發現順序或關鍵抗原命名(如ABO、Rh)。編號為三位數(如001代表ABO,004代表Rh)。目前根據ISBT的收錄,全球一共有47 個公認血型系統,包含 366 種紅細胞抗原(截至 2024 年 10 月)。這 47 個血型系統由 52 個基因決定https://www.isbtweb.org/isbt-working-parties/rcibgt.html" data-tooltip-richtext="1" data-tooltip-preset="white" data-tooltip-classname="ztext-reference-tooltip">[1]。
這次郴州市第三人民醫院檢測到了ABO等位基因的一個突變。
等位基因名稱需符合人類基因組變異協會(HGVS)的命名規范,格式為:
基因名 + 變異類型及位置 + 核苷酸/氨基酸變化
基因名:斜體表示(如RHD、ABO)。
變異位置:以編碼DNA(c.)、蛋白質(p.)或基因組(g.)坐標為參考。
不同變異類型的命名方式
因此,ABO c.106delG的名稱含義為人類ABO血型等位基因的第106位G堿基發生了缺失,導致了移碼突變。
那么在血型上發現等位基因突變是罕見的嗎?其實并不是,光ABO血型被ISBT收錄的突變就有上百個https://www.isbtweb.org/resource/001aboalleles.html" data-tooltip-richtext="1" data-tooltip-preset="white" data-tooltip-classname="ztext-reference-tooltip">[2]。
媒體這樣的錯誤報道已經不是第一次了
這種時候,又讓人想起了張老師的經典言論。
每次我想反駁他,都會被現實狠狠打臉。
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