2025年5月，全球首例 “完全個性化基因編輯治療”取得關鍵突破，一個帶有天生基因缺陷，很有可能活不過一歲的嬰兒，他的命運因此得以改變。

Hi，我是李旭

有一種叫做CPS1缺乏癥的罕見遺傳病，發病率只有百萬分之一，但非常不幸的是，一個叫做馬爾多恩（KJ Muldoon）的新生兒，從他的爸爸和媽媽身上分別得到了一個突變基因，成為了僅有百萬分之一可能的 CPS1缺乏癥患者。

由于身體里的CPS1蛋白缺乏活力，馬爾多恩肝臟里的 “解毒工廠” 完全不起作用，血液中的氨越積越多，隨時會像毒藥一樣不斷侵蝕大腦和肝臟。出生第二天，他就陷入嗜睡、呼吸困難的危機，只能暫時靠降氨藥物，勉強維持生命。而想要真正解決問題，必須要熬到一歲以后進行肝臟移植。但考慮到馬爾多恩的身體情況，主治醫生認為。他根本不可能等到那一天。

關鍵時刻，基因編輯技術像一束光劈開了黑暗。費城兒童醫院的團隊用 7 天完成基因測序，鎖定了致病突變，隨后，他們設計了一把精準的 “分子剪刀”——CRISPR-Cas9 堿基編輯器，然后用脂質納米顆粒把它包起來，像配送快遞一樣通過靜脈直接送達肝臟細胞，最終精準修改致病基因。

從研發到臨床，跨國團隊僅用 6 個月就完成了 “不可能的任務”：FDA 特批緊急通道，生物公司無償提供技術，科學家在小鼠和猴子模型中反復驗證安全。2025 年 2 月到 4 月，小馬爾多恩接受了三劑治療，如今他的血氨水平恢復正常，身體功能和發育狀況良好，醫生也認為“初步結果令人鼓舞”。

這項技術的神奇之處，在于“一人一藥”的精準治療：傳統藥物是 “批量生產”，而小馬爾多恩的療法從基因測序、編輯工具設計到遞送系統，全都是為他獨一無二的基因突變量身定制的。打個比方，就像給一把生銹的鎖配一把精準的鑰匙，既修復了問題，又不影響其他基因。更重要的是，這次編輯的是肝臟細胞，不涉及生殖細胞，不會遺傳給后代，和當年引發爭議的胚胎基因編輯有著本質區別 —— 它是 “救命的手術刀”，不是 “設計生命的畫筆”。

但在歡呼技術突破的同時，爭議依然存在。

首先是成本：這種定制化療法需要整合基因測序、分子設計、動物實驗等多環節資源，研發和治療成本暫時還維持在200萬美元以上的極高水平，未來如何讓更多罕見病患者用得起并因此受益，暫時還找不到解決方法？

其次是長期安全性：雖然目前沒發現嚴重副作用，但基因編輯的脫靶效應、潛在致癌性，需要至少 15 年的隨訪觀察。正如主治醫生所說：“我們為生命爭取了時間，但真正的考驗才剛剛開始。”

有一句話我特別喜歡：沒有科技的人文可能是愚昧的，但沒有人文的科技一定是危險的。

小馬爾多恩的故事里，我們看到了科技的 “雙重面孔”：一邊是 CRISPR 技術的突破，讓不可能的治療成為可能；另一邊是倫理的警戒線 —— 從 FDA 的快速審批到學術界的謹慎發聲，每一步都在提醒我們：科技可以快，但對生命的敬畏必須慢。當科學家用 6 個月跑完傳統十年的研發路，他們始終帶著如履薄冰的謹慎；當資本和機構為罕見病患兒破例協作，背后是 “不放棄任何一個生命” 的人文底色。

我相信，小馬爾多恩的的故事不是終點，而是起點。他讓3.5億罕見病患者有了新的期待。但是我們必須思考如何讓這種“定制化”不變成“特權化”，如何用科技的速度，追上生命的尊嚴？

科技的刀刃越鋒利，握刀的手就越需要穩定。愿未來的日子里，每一次對生命密碼的修改，都閃耀著人性的光芒，讓每個患者的眼睛里，都能映出科技與文明共同編織的希望。

我是李旭，陪您解讀科學奧秘。