?文 | 子墨君

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跨國救助：中國技術助巴基斯坦女孩戰勝病魔

近日，一則令人振奮的消息從上海傳出：中國原創的基因編輯技術成功救治了一名來自巴基斯坦的重型地中海貧血女孩。

這不僅是醫學領域的一次重大突破，更是國際醫療合作的典范。

這位巴基斯坦女孩名叫艾莎 (化名)，4 歲的她自出生就被重型地中海貧血癥的陰影籠罩。

這種常染色體隱性遺傳病，也是單基因遺傳疾病，被納入我國《第二批罕見病目錄》 ，在巴基斯坦，由于醫療資源相對匱乏，艾莎的病情愈發嚴重，生命岌岌可危。

她的父母四處求醫，卻始終沒有找到有效的治療方法。一次偶然的機會，他們了解到上海復旦大學附屬兒科醫院正在開展針對重型地中海貧血癥的基因編輯療法臨床研究。

抱著最后一絲希望，他們帶著艾莎來到了上海。

2025 年 1 月 8 日，艾莎抵達上海，順利入住復旦大學附屬兒科醫院。

血液科兒童罕見病干細胞移植多學科團隊 (MDT) 迅速對她的病情進行了全面評估。面對艾莎的嚴重病情，團隊決定采用中國原創的基因編輯技術為她治療。

該技術利用上?？萍即髮W自主研發的高精準變形式堿基編輯器 tBE，對艾莎自體造血干細胞中的 HBG1/2 啟動子區域進行精準堿基編輯。

這就像是一場微觀世界里的精密手術，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變，重新激活 γ- 珠蛋白的表達，重建血紅蛋白的攜氧功能。

治療過程并非一帆風順。

在采集自體造血干細胞時，需要確保細胞的活性和數量；

在基因編輯過程中，任何一點細微的差錯都可能導致治療失敗。

但醫療團隊憑借著精湛的技術和豐富的經驗，成功克服了重重困難。

2 月 18 日，編輯后的造血干細胞被小心翼翼地回輸至艾莎體內。

那一刻，所有人都在期待著奇跡的發生。

隨著時間的推移，好消息不斷傳來。

艾莎的身體逐漸恢復，自身血紅蛋白濃度穩定增長。

如今，她的總血紅蛋白濃度恢復已超過 100g/L，成功實現擺脫輸血依賴的目標，徹底告別了定期輸血的痛苦生活，身體狀況也越來越好，已經能夠像正常孩子一樣玩耍、學習。

5 月 20 日，復旦兒科疑難罕見病多學科聯合會診中心內，一場溫馨的小型儀式正在舉行。

治療團隊為艾莎送上了象征新生的蛋糕和禮物，慶祝她重獲新生。

艾莎的父母眼中滿是感激的淚水，他們用不太流利的中文說著 “謝謝”，感謝中國醫生給了他們女兒第二次生命。

此次成功救治，不僅是艾莎個人的幸運，更是中國原創基因編輯技術的一次高光時刻。

它展示了中國在基因編輯領域的先進水平，也為全球范圍內罹患嚴重疾病的患者帶來了新的希望。

復旦大學附屬兒科醫院副院長、血液科學科帶頭人翟曉文教授表示，艾莎的成功治療，有助于快速推進中國原創基因編輯技術的臨床轉化，讓更多患者受益于這一創新技術。

從上海到巴基斯坦，跨越千山萬水，愛與希望從未缺席。

相信在未來，會有更多像艾莎這樣的患者，在中國原創基因編輯技術的幫助下，重燃生命之光，開啟全新的人生旅程。

讓我們為中國醫學的偉大成就點贊，也期待醫學領域能創造更多的奇跡，造福全人類。

#巴基斯坦科學家帶女兒來上海治病#