*僅供醫學專業人士閱讀參考

共筑心肌病診療新生態，探索規范化與同質化之路。

整理：劉可

審核專家：宋雷 教授

心肌病是心血管疾病中的重要類型，可由多種原因（常為遺傳因素）引起，能夠導致心力衰竭、心律失常和猝死。隨著業界對其認識的提高，心肌病的定義及分類正經歷快速的進展與演變。然而，現如今，心肌病診療仍然面臨多重挑戰。目前心肌病診療有哪些突破和發展？中國各地的患者如何能享有同等的標準化治療方案？

2025年5月24日至25日，“第九屆中國心血管病精準醫學峰會”暨“第三屆中國心肌病大會”將在青島隆重召開。

圖1 前兩屆中國心血管病精準醫學峰會及中國心肌病大會大會盛況

（左右滑動查看）

作為大會的序幕，“心動之聲，規范診治”第二屆全國心肌病優秀診療病例演講已率先啟動。本期，醫學界將帶你走進大會主委會，特邀中國心血管病精準醫學大會暨中國心肌病大會執行主席、中國醫學科學院阜外醫院宋雷教授，分享心肌病診療發展背后的故事。

心肌病：“老”疾病，“新”學科

提及心肌病，宋雷教授用“老疾病新學科”來形容它：“從現代醫學首次提出心肌病至今，已近70年。盡管歷史悠久，但心肌病作為一個獨立學科的發展時間相對較短，仍處于不斷演進之中。心肌病是排除了高血壓、冠心病、先天性心臟病、心臟瓣膜病等疾病后，心肌結構和功能出現異常的一類疾病。它既可以表現為心肌結構的改變，如肥厚、擴張、限制等，也可以表現為功能異常，如電活動異常、收縮舒張功能障礙等。這些特點使得心肌病的診斷和治療極具挑戰性。”

幾十年來，心肌病的定義、分類和分型一直在不斷變化。隨著影像學和分子遺傳學技術的快速發展，全球對心肌病的認知也在迅速更新。這種快速變化使得心肌病的診斷和治療面臨諸多困難。一方面，疾病定義的不確定性導致臨床醫生難以精準把握其特征；另一方面，分類和分型的頻繁調整使得診療標準難以統一。這些不確定的定義和診療標準使得部分基層醫生在獲取和應用最新的診斷與治療信息時面臨困難，對心肌病的診療知識更新不及時。因此，解決心肌病的認知滯后，讓臨床能夠更早期、更精準地診斷心肌病成為當前的重大挑戰。

此外，心肌病與遺傳的關系極為密切，是心血管疾病中最常見的遺傳病。它不僅影響患者個體，還可能波及患者家族成員，包括兄弟姐妹、父母和后代。這種遺傳性特點使得心肌病的診斷和治療更加復雜，也使其成為精準醫學研究的重要領域。

推動心肌病發展，專科聯盟持續發力

鑒于心肌病的復雜性和重要性，我國在心肌病診療領域不斷探索和創新。宋雷教授介紹：“2020年，國家心血管病中心成立了全國第一個心肌病專科病區，2022年又在衛健委的直接領導下成立了國家心血管病中心心肌病專科聯盟。這些舉措旨在推動心肌病診療的規范化和同質化，提高全國心肌病診療水平。”

圖2 國家心血管病中心心肌病專科聯盟成立

（左右滑動查看）

“中國心血管病精準醫學峰會”致力于介紹推廣心血管疾病精準醫學診療理念和技術，為有志于中國心血管疾病精準醫學事業的同道提供廣闊的成果展現與學術交流平臺，加強合作，共享前沿科技成果。“中國心肌病大會”秉承聯盟的宗旨，致力于提升心肌病診療技術、規范流程、共享資源，推動并提高心肌病全國診療防控同質化水平。“將這兩個會議合并舉辦，既是機緣巧合，也是必然選擇。因為心肌病與精準醫學的關系極為密切，是心血管疾病中最具代表性的領域之一。合并舉辦這兩個會議，也反映了學科發展的必然趨勢。”宋雷教授表示，“今年的會議期間，還將發布我國第一部心肌病綜合管理指南，為臨床醫生提供了標準化的診療流程和規范。”

在這樣的機緣下，“心動之聲，規范診治”全國心肌病優秀診療病例演講也舉辦至第二屆。宋雷教授分享：“心肌病的診斷和治療目前仍存在碎片化問題，分布在多個學科中，缺乏統一的規范化和標準化流程。此外，對于這類疾病的管理和認知也缺乏統一標準。因此，我們希望通過病例分享活動，為年輕醫生提供學習和交流的機會，讓他們更好地了解心肌病領域，分享診療經驗，從而提高全國心肌病的整體診療水平。”對于廣大的青年醫生，宋雷教授也表達了他的期待：

• 第一，深入了解心肌病。這是一類復雜的疾病，只有真正了解它，才能更好把控它。

• 第二，真心熱愛新學科。這一領域充滿挑戰，作為醫生，面對如此復雜且高危的疾病，只有對新學科的真心熱愛和全力付出，才有可能通過自身努力為患者解決實際問題，才是推進個人學術水平和學科發展的動力。

• 第三，學會整理、歸納和總結。心肌病的復雜性要求我們在臨床實踐中不斷總結經驗，提煉規律。只有這樣，才能在面對復雜病例時，不迷失方向，做出準確的判斷。

• 第四，扎實掌握遺傳學知識。心肌病與遺傳關系密切，現在基因診斷已成為臨床常規，在不遠的將來，心肌病可能會率先實現分子水平的治療突破，因此，若年輕醫生對遺傳學知識了解不足，將難以應對未來心肌病臨床實踐。

診療同質化、規范化，我們在行動

心肌病的診療規范化與同質化是提升全國心肌病診療水平的關鍵。面對心肌病的復雜性和多樣性，如何確保不同地區、不同層級醫院的診療水平保持一致，是當前亟待解決的問題。宋雷教授指出：“雖然心肌病的診療已經取得了一定的進展，但各地的診療水平仍存在差異。為了縮小這種差距，我們必須采取切實有效的措施。”

為了實現這一目標，國家心血管病中心心肌病專科聯盟已經制定了詳細的發展規劃。首先，聯盟將建立一個從省級到市級，再到基層醫院的心肌病診療網絡。宋雷教授強調：“通過這一網絡，我們將推廣診療規范流程，涵蓋診斷思路、治療方法等多方面內容。此外，我們將以本次會上即將發布的指南為核心工具，開展宣講和討論活動，推動指南的廣泛應用。”

宋雷教授也坦誠地指出，這部指南是全球第二部、我國第一部心肌病綜合指南，在突出創新性的同事，也必然會存在不足，其內容也必然需要后續不斷更新完善：“隨著對心肌病認知的不斷更新，指南也必然會不斷修訂。但有些路，我們總是要去走。我們的探索、我們的經驗乃至我們的教訓，對心肌病學科發展都是一種貢獻，因為國家心血管病中心心肌病專科聯盟負有推動新學科發展義不容辭的重任。”

同時，聯盟還會通過病例分享會等形式，讓基層醫生有機會展示他們的診療水平和經驗，并及時交流問題。宋雷教授表示：“我們會與基層醫生共同探討解決方案，以實現上下聯動，提升整體診療能力。”

此外，聯盟還在建立從基層到省級、再到國家中心的轉診機制。這一機制的建立需要時間，但已經在聯盟的工作計劃之中。通過這些措施，聯盟希望能夠逐步縮小中國不同地區之間的診療差距，提高全國心肌病的整體診療水平。宋雷教授表示：“雖然任務艱巨，但我們相信，通過我們的努力，一定能夠不斷推進心肌病診療的同質化和規范化，為患者提供更加優質的醫療服務。”

結語

心肌病作為心血管疾病中的重要類型，其診療領域正經歷快速的進展與演變。盡管心肌病的定義和分類不斷更新，但臨床醫生仍面臨諸多挑戰，如診斷的復雜性和治療的多樣性。為了應對這些挑戰，國家心血管病中心心肌病專科聯盟正在采取一系列措施，推動心肌病診療的規范化和同質化。相信心肌病的診療將迎來更加美好的未來，為患者提供更加優質的醫療服務。

專家簡介

宋雷教授

• 主任醫師、美國哈佛大學醫學院博士后、中國協和醫學院博士研究生導師、國家心血管病重點實驗室研究員

• 主要職務：中國醫學科學院阜外醫院內科管委會副主任，心肌病病區主任

• 研究方向：心血管疾病尤其是心肌病“精準醫學”基礎研究和臨床轉化應用

• 科研成果：承擔“2030國家科技重大專項”、國家“973項目”、國家“863項目”、科技部“國際合作項目”、“國家自然科學基金”等項目；在

  Eur Heart J

  Circulation，J Clin Invest，

  Eur J Heart Fail，R

  adiology，

  H

  ypertension，

  Cir Cardiovas Genet

  發表SCI論文110余篇；獲北京市科技進步獎二等獎、華夏醫學科技獎三等獎。

• 主要社會兼職：國家心血管病專家委員會委員；國家心血管病中心心肌病專科聯盟專家工作組組長；中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會常務委員兼秘書長；中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組副組長；中國醫師協會高血壓專業委員會常務委員兼副總干事；核心期刊《中國分子心臟病學雜志》執行主編

責任編輯：銀子

*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在采用或以此作為決策依據時另行核查。