視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）是一種罕見的自身免疫介導的中樞神經性系統性脫髓鞘疾病，主要累及視神經和脊髓，可導致視力下降、無法行走，嚴重者可導致失明和肢體癱瘓。5月25日是視神經脊髓炎譜系疾病關愛日，多位專家指出，該病復發率高、致殘率高，患者早診早治、控制復發非常關鍵。同時也呼吁建設更完善的罕見病綜合保障體系，構筑更包容關愛的社會環境，惠及更多患者。

青壯年女性高發、復發率高、致殘率高

“雖然是罕見病，但相對歐美人群而言，視神經脊髓炎譜系疾病在亞洲人群高發”。中國醫學科學院北京協和醫院神經科主任醫師徐雁介紹，該病是由于免疫系統特別活躍，患者體內產生了致病性抗體——水通道蛋白-4抗體，這種抗體介導的補體異常激活，對大腦、脊髓、視神經產生攻擊，從而引起一系列臨床癥狀。該病年發病率約為0.235/10萬，近90%為女性患者，以30-40歲的青壯年女性患者為主。

徐雁提醒，除了視力下降、肢體無力等常見病癥外，視神經脊髓炎譜系疾病還有一些罕見癥狀，如頑固性呃逆、暈厥、心率下降等。為此，徐雁呼吁，不僅要關注該罕見病的常見癥狀，也要關注罕見癥狀，及時與其他疾病區分，進行有效治療。

天津大學醫學部藥物科學與技術學院副研究員謝詩桐主持開展的一項針對視神經脊髓炎譜系疾病患者疾病負擔的調查研究顯示，該疾病對健康產生多維度影響。336名受調患者中，超過40%的患者存在行走障礙、視物模糊、視力減退、視野缺損、雙下肢無力等常見癥狀。約1/3的患者因病被迫失業。疾病復發也會給患者及家庭帶來持續性的負擔。調研中有約60%的患者經歷過疾病復發，其中30%的患者經歷了超過5次的復發。“反復復發不僅對健康損害特別大，還影響了患者長期生活狀態，對于照護者的影響也非常大，仍然需要更有效的治療方案來控制疾病。” 謝詩桐說道。

“如果沒有給予有效的治療，一半患者會在發病一年內復發，90%以上的患者在三年內會復發，且殘疾的累積與復發完全相關，發作一次，殘疾進展就可能累積一次。”徐雁表示，若任由疾病發展，五年內有一半患者會坐輪椅，60%的患者一只眼睛會失明。要避免未來殘疾，獲得更好的生活質量，控制復發非常重要。

針對該病易復發的原因，華中科技大學同濟學院附屬同濟醫院神經內科主任醫師田代實表示，該疾病的本質是免疫系統異常，對機體進行自我攻擊。如果這種免疫功能紊亂沒有得到及時糾正，就容易反復發生。

早診斷＋精準的個體化治療有助改善預后

近年來，隨著補體抑制劑等創新療法不斷涌現，罕見病規范化診療進程加速，患者生存狀況得到改善。徐雁強調，隨著科學的進步，該疾病可以得到很好地控制，但需要早診斷，給予精準的個體化治療。

目前，視神經脊髓炎譜系疾病的治療已進入生物制劑治療時代。田代實介紹，在該疾病治療領域有“三駕馬車”，各有優勢、各有側重的相關單抗和生物制劑解決了很多患者以前未解決的問題，疾病復發率和致殘率也得到了很大程度下降，但臨床依然有未被滿足的需求。CAR-T細胞療法也在難治性復發性神經系統疾病上進行了臨床探索和嘗試，未來希望增加更多臨床證據為患者帶來福音。

但田代實也指出，自身免疫性疾病或是神經免疫性疾病領域，目前達到真正意義的零復發比較困難。長期的規范治療、定期的隨訪，與醫生的良好溝通非常重要。患者應充分了解該疾病，并與醫生充分溝通和互動，提高依從性，不擅自停藥、減藥，規范治療。

目前，國家罕見病質控中心、中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會共同發起的多發性硬化和視神經脊髓炎譜系疾病中心建設項目正在推進，徐雁希望以后至少每個省市都能有一個統一診療標準的治療中心，讓患者在各個省市就能接受同質化、規范化治療。也希望中心在現有基礎上，能為患者繪制出中國視神經脊髓炎譜系疾病的就診地圖。

新京報記者 王卡拉

校對 趙琳