心肌病作為一種常見且復(fù)雜的心血管疾病，其防控管理一直是臨床的重點(diǎn)。隨著循證證據(jù)的積累，心肌病的診療近年來逐漸受到重視，但目前我國在心肌病的早期篩查、診斷和治療可及性等方面仍存在諸多挑戰(zhàn)。在第九屆中國心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)暨第三屆中國心肌病大會(huì)上，醫(yī)脈通特邀中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太教授進(jìn)行專訪，惠教授詳細(xì)闡述了當(dāng)前我國心肌病的流行病學(xué)現(xiàn)狀和疾病負(fù)擔(dān)，分享了心肌病診斷和治療領(lǐng)域的重要進(jìn)展，并為推動(dòng)心肌病防控體系的優(yōu)化與發(fā)展指引了方向。

醫(yī)脈通：請(qǐng)您簡要介紹一下，目前我國心肌病的流行病學(xué)現(xiàn)狀和疾病負(fù)擔(dān)如何？

惠汝太教授

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

心肌病主要包括五大類：（1）肥厚型心肌病；（2）擴(kuò)張型心肌病；（3）左室致密化不全心肌病；（4）限制型心肌病；（5）致心律失常性心肌病。根據(jù)柳葉刀-區(qū)域健康（西太平洋）子刊發(fā)表的國家心血管病中心心肌病專科聯(lián)盟（CSA-NCCD）開展的一項(xiàng)全國調(diào)查數(shù)據(jù)，中國至少有700萬心肌病患者，在所有心血管疾病中位列第三。這一調(diào)查結(jié)果主要基于臨床表現(xiàn)與超聲心動(dòng)圖等傳統(tǒng)影像學(xué)診斷技術(shù)，若引入心臟磁共振、組織多普勒超聲心動(dòng)圖等先進(jìn)技術(shù)，以及開展基因檢測（可發(fā)現(xiàn)攜帶致病突變但尚未表現(xiàn)臨床表現(xiàn)的遺傳受累人群），實(shí)際患病人群規(guī)模可能超過現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

心肌病是心衰和心臟性猝死的主要原因。肥厚型心肌病是青少年和運(yùn)動(dòng)員發(fā)生心臟性猝死最常見的病因，約占運(yùn)動(dòng)原因引起的青年心臟性猝死病例的1/3。意大利的一項(xiàng)研究顯示，致心律失常性心肌病導(dǎo)致了15%的青年猝死事件。擴(kuò)張型心肌病是目前心衰患者行心臟移植的最主要原因。心肌病還會(huì)導(dǎo)致勞動(dòng)力喪失，給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)與照護(hù)負(fù)擔(dān)，亟需引起臨床與公共衛(wèi)生領(lǐng)域的高度重視。

醫(yī)脈通：本次大會(huì)首日，《心肌病綜合管理指南2025》重磅發(fā)布，為心肌病的診斷和治療提供指導(dǎo)。請(qǐng)您介紹一下，該指南有哪些值得關(guān)注的亮點(diǎn)？在心肌病診斷和治療領(lǐng)域，近年來取得了哪些重要進(jìn)展？這些進(jìn)展在本次指南中是否有體現(xiàn)？

惠汝太教授

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

此次心肌病指南將五種主要類型的心肌病進(jìn)行整合討論，主要基于以下兩點(diǎn)關(guān)鍵因素：

（1）在疾病初期臨床表現(xiàn)方面，五類心肌病臨床表現(xiàn)相似，患者通常僅表現(xiàn)為胸悶、心慌、氣短及易疲勞等非特異性癥狀，難以根據(jù)臨床表現(xiàn)區(qū)分具體類型，后續(xù)需借助一系列逐步深入的檢查手段來明確具體分型。

（2）在基因診斷方面，致病基因檢測已成為心肌病診治領(lǐng)域的重要科學(xué)進(jìn)展，對(duì)臨床實(shí)踐具有重要指導(dǎo)意義。然而，不同類型心肌病的致病基因存在重疊現(xiàn)象，同一突變既可導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病，也可能導(dǎo)致致心律失常性心肌病或肥厚型心疾病。

近年來，心肌病的診斷與治療領(lǐng)域涌現(xiàn)出一系列重要進(jìn)展，新版指南也基于這些前沿成果進(jìn)行了全面更新：

（1）診斷

?運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲心動(dòng)圖：運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲心動(dòng)圖是經(jīng)體力活動(dòng)增快心率及增加心臟負(fù)荷，結(jié)合超聲心動(dòng)圖評(píng)價(jià)心臟功能的一種影像學(xué)技術(shù)。通過運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲心動(dòng)圖可評(píng)價(jià)肥厚型心肌病患者負(fù)荷狀態(tài)下左室流出道壓差，有助于對(duì)患者進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層。

?心臟核磁共振：心臟磁共振除了清晰顯示心肌肥厚、擴(kuò)張等結(jié)構(gòu)改變外，更可通過釓延遲強(qiáng)化（LGE）技術(shù)評(píng)估心肌纖維化程度。目前公認(rèn)，心肌纖維化占心肌質(zhì)量的比例超過15%是心臟性猝死的高危因素。

（2）治療

?藥物治療：近年來，在肥厚型心肌病的特異性藥物研發(fā)方面取得了歷史性突破。針對(duì)肥厚型心疾病發(fā)病機(jī)制研發(fā)的心肌肌球蛋白抑制劑瑪伐凱泰（mavacamten）和aficamten，填補(bǔ)了傳統(tǒng)治療空白。多項(xiàng)臨床研究證實(shí)，此類藥物不僅能夠緩解患者癥狀，還可有效降低左心室流出道壓力階差。

?室間隔減容術(shù)：對(duì)于肥厚型心肌病患者，室間隔減容術(shù)已成為重要治療手段，包括室間隔酒精消融術(shù)和外科室間隔切除術(shù)，臨床療效確切。

?植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）：植入ICD是預(yù)防心臟性猝死的重要措施，對(duì)存在心臟性猝死高危風(fēng)險(xiǎn)的心肌病患者一級(jí)預(yù)防或二級(jí)預(yù)防（既往發(fā)生過心臟驟停）植入ICD可顯著降低猝死風(fēng)險(xiǎn)，挽救患者生命。

?心律失常消融治療：針對(duì)合并房顫等心律失常的心肌病患者，通過酒精消融或射頻消融等技術(shù)，可有效控制心律失常發(fā)作，降低腦卒中及惡性心律失常事件風(fēng)險(xiǎn)。

?心臟移植：心臟移植是終末期心肌病的重要治療手段，在心臟移植成功的患者中，約70%~80%生存期可超過8~10年。

這些新型治療手段的應(yīng)用，顯著改善了患者的預(yù)后與生存質(zhì)量。以肥厚型心肌病為例，隨著診療技術(shù)的進(jìn)步，其死亡率從早年的6%顯著降至0.5%以下，尤其在青年患者中效果更為顯著。這一數(shù)據(jù)充分體現(xiàn)了早期干預(yù)與精準(zhǔn)治療的重要性。在臨床實(shí)踐中，需根據(jù)患者的具體病情，綜合評(píng)估并推薦適宜的治療方案，以實(shí)現(xiàn)延長壽命和改善生活質(zhì)量的雙重目標(biāo)。

醫(yī)脈通：展望未來，您認(rèn)為在技術(shù)創(chuàng)新、多學(xué)科協(xié)作和基層醫(yī)療能力提升等方面，我們應(yīng)如何突破瓶頸，推動(dòng)心肌病防控體系的優(yōu)化與發(fā)展？

惠汝太教授

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

近年來，我國在肥厚型心肌病診斷技術(shù)方面取得了諸多進(jìn)展，例如運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲心動(dòng)圖、心臟核磁共振、基因檢測，以及擬表型心肌病（如，淀粉樣變心肌病）的鑒別。然而，受限于設(shè)備成本高、檢查技術(shù)復(fù)雜和專業(yè)人才匱乏等因素，這些新型技術(shù)往往集中于大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)中的應(yīng)用受限。因此，需要構(gòu)建區(qū)域防治網(wǎng)絡(luò)并推動(dòng)資源共享，以提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的心肌病防治水平。

此外，當(dāng)前我國心肌病診斷率較低，85%~90%的心肌病患者未被明確診斷，導(dǎo)致這一現(xiàn)象的原因一方面在于檢測技術(shù)限制，另一方面主要由于臨床認(rèn)知不足。傳統(tǒng)觀念將心肌病視為“罕見病”，導(dǎo)致首診醫(yī)生對(duì)胸悶、氣短等非特異性癥狀警惕性不足，未優(yōu)先考慮心肌病鑒別。因此，亟需提升臨床醫(yī)生、患者和社會(huì)公眾對(duì)于心肌病的重視程度。

作為我國心肌病學(xué)科的奠基者，惠汝太教授與中關(guān)村熙睿心腦腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院于2025年5月發(fā)起成立“心肌病防治協(xié)作網(wǎng)”。

協(xié)作網(wǎng)的宗旨，一方面連接醫(yī)生，特別是基層診療單位的醫(yī)生，打破地域、機(jī)構(gòu)之間的壁壘，進(jìn)行心肌病診療合作，構(gòu)建防治協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。我們設(shè)立了“心肌病學(xué)科領(lǐng)航計(jì)劃”，今年下半年將與《中國分子心臟病學(xué)雜志》編輯部共同舉辦“心肌病規(guī)范化診療”系列培訓(xùn)班，為心肌病領(lǐng)域培養(yǎng)人才。

另一方面是連接心肌病患者和家庭。通過開展健康教育、康復(fù)指導(dǎo)等活動(dòng)，提高患者生活質(zhì)量，改善預(yù)后；通過提供醫(yī)學(xué)幫助，協(xié)助患者進(jìn)行自我管理和家族疾病管理。

在此邀請(qǐng)各位有志于心肌病領(lǐng)域的專家、醫(yī)生、相關(guān)社會(huì)團(tuán)體、企事業(yè)單位、患者朋友及病友組織，積極加入我們這個(gè)“心肌病防治協(xié)作網(wǎng)”，共同探索心肌病防治的新路徑，為推動(dòng)我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，為增進(jìn)人民群眾的健康福祉盡自己的一份力量。

專家簡介

惠汝太 教授

• 山東日照人，加拿大蒙特利爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床科學(xué)博士，美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)博士后

• 專業(yè)特長：心臟內(nèi)科，心血管病遺傳與基因組醫(yī)學(xué)，心臟性猝死風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測/預(yù)防、高血壓、心肌疾病

• 現(xiàn)任職務(wù)：中國分子心臟病雜志主編；北京航天長峰公司獨(dú)立董事；中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會(huì)常務(wù)理事，精準(zhǔn)心血管病分會(huì)主任委員

• 工作經(jīng)歷：1997年4月至今，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院內(nèi)科主任醫(yī)師/國家心血管病中心/國家心血管重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任/研究員，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院內(nèi)科學(xué)教授/生化遺傳與基因組醫(yī)學(xué)教授。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院副院長/心血管研究所副所長（1999-2008）。曾主持15項(xiàng)國家科研項(xiàng)目：863項(xiàng)目（負(fù)責(zé)人）, 973項(xiàng)目（分題負(fù)責(zé)人）等

• 發(fā)表SCI論文281篇，其中第一作者與通訊作者131篇，包括：Circulation，J Am Coll Cardiol，Stroke，Hypertension，Cir Res, Eur J Heart Fail, Eur Heart J以及Am J Hum Genet，Nature Communication等

• 參與創(chuàng)新項(xiàng)目評(píng)審：國家13.5精準(zhǔn)醫(yī)療方案與國家14.5常見病項(xiàng)目起草專家（2020-2021）。國家自然基金面上項(xiàng)目、杰出青年、重大項(xiàng)目；中國青年科技獎(jiǎng)（中央組織部/人事部/中國科協(xié)）評(píng)委, 中央組織部國家星火計(jì)劃評(píng)審專家（2021年8月），國家科技獎(jiǎng)評(píng)審專家

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