運動神經元病(MND)是一組選擇性損害脊髓前角細胞、腦干運動神經元及錐體束的慢性進行性神經變性疾病,病因未明,可能與遺傳(如SOD1、C9orf72等基因突變)及環境因素(重金屬、輻射等)共同作用有關。全球發病率約1-3/10萬,患病率4-8/10萬,多數患者在發病后3-5年內因呼吸衰竭死亡。
臨床表現以肌肉無力、萎縮、肌束震顫及延髓麻痹(吞咽困難、構音障礙)為主,分為四種亞型:肌萎縮側索硬化(ALS,最常見)、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發性側索硬化。ALS典型表現為上下運動神經元同時受累,如肢體僵硬與肌肉萎縮并存。約5%-10%病例與遺傳相關,其余為散發性。
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