北京
運動神經元病（MND）是一組選擇性損害脊髓前角細胞、腦干運動神經元及錐體束的慢性進行性神經變性疾病，病因未明，可能與遺傳（如SOD1、C9orf72等基因突變）及環境因素（重金屬、輻射等）共同作用有關。全球發病率約1-3/10萬，患病率4-8/10萬，多數患者在發病后3-5年內因呼吸衰竭死亡。
臨床表現以肌肉無力、萎縮、肌束震顫及延髓麻痹（吞咽困難、構音障礙）為主，分為四種亞型：肌萎縮側索硬化（ALS，最常見）、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發性側索硬化。ALS典型表現為上下運動神經元同時受累，如肢體僵硬與肌肉萎縮并存。約5%-10%病例與遺傳相關，其余為散發性。
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