來源：環球網

6月10日，渤健中國宣布，創新藥物托夫生注射液（商品名：凱盛迪?）正式在中國商業上市。上市當日已有患者在北京大學第三醫院順利接受首針治療。這標志著我國首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床，為治療這一罕見且致命的神經系統疾病帶來源頭干預的新希望。

圖片來源：北京大學第三醫院

作為全球首個獲批的肌萎縮側索硬化（ALS，俗稱“漸凍癥”）精準治療藥物，托夫生注射液在國家罕見病防治戰略及加快引入創新藥物的利好政策的推動下，于去年 9 月在中國獲批，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中國商業上市，填補了漸凍癥治療領域巨大未滿足需求，開啟了中國漸凍癥精準診療新紀元。

作為運動神經元病中最常見的一種類型，ALS通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3-5年。SOD1是第一個被發現的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。

在所有ALS患者中，無論其有無家族病史，都有一定幾率是由SOD1基因突變引起。《2023肌萎縮側索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》指出，所有ALS患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測。基因檢測可幫助患者明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關，對于疾病的精準診斷、預后判斷和精準治療具有重要意義。

SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點的對因治療藥物的需求極為迫切。北京大學第三醫院神經內科樊東升主任指出：“托夫生注射液在中國的上市，具有里程碑意義，將開啟我國ALS對因治療的新時代。我們呼吁進一步推動基因檢測與診療規范化，讓更多符合條件的患者盡早受益于這一國際突破性療法，把握治療窗口期。”

北京康盟慈善基金會理事長柳鶯表示：“我國ALS患者診療需求亟待滿足。2018年，漸凍癥被納入國家首批罕見病目錄，充分體現了國家對這一群體享有“健康平等權”的極大關注。然而，罕見病由于疾病機制復雜、患者人數少，使得企業面臨研發成本高、風險高、市場獲益極其有限等各種挑戰。

渤健亞太區總裁丁偉波表示：“托夫生注射液的問世，是渤健在攻克 ALS難題道路上的重要里程碑。托夫生注射液在中國的商業上市，得益于國家政策支持，政府部門高效審評審批，和臨床專家、患者組織及社會各界的助力。未來，渤健將繼續深耕中國，加快引入突破性創新療法，為患者帶來更多改變生命的治療選擇。”