國內首創！

填補空白！

近日

廈門百歐迅生物科技有限公司

（以下簡稱 “百歐迅生物”）

自主研制的

人類SMN1和SMN2基因檢測試劑盒

（熒光 PCR-毛細管電泳法）

獲國家藥監局批準上市！

官網截圖

該產品能同時檢測SMN1和SMN2基因的試劑盒，用于體外檢測EDTA抗凝全血樣本中人運動神經元存活基因1(SMN1)和運動神經元存活基因2(SMN2)第7號外顯子和第8號外顯子的拷貝數(0、1、2、3、≥4)。

其中，SMN1基因拷貝數用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的輔助診斷，SMN2基因拷貝數用于SMA患者分型的輔助判斷。

該產品的上市

實現了SMA早發現早診斷

并有助于患者的個性化治療和管理

能有效滿足臨床檢測需要

更難得的是

該產品可實現一管雙檢！

百歐迅生物相關負責人介紹，該試劑盒是首個完全符合國內外指南要求的有證產品，性能直接對標SMA檢測金標準MLPA P060試劑，相同規格但操作簡單、檢測時間大幅縮短，由2天減少到2.5小時出報告，解決了以往無法用于大規模篩查的局限性。

技術革新

從 “單一定性” 到 “全維度定量”

百歐迅生物研發的該產品以

“國內首創、一管雙檢、定量檢測、超越金標準”

這些特點實現技術的重大突破

SMA是人群攜帶率最高的單基因病之一，人群攜帶率為1/60-1/40，是２歲以下兒童死亡最常見的遺傳學病因。父母都是SMA攜帶者，就有25%的風險會生育SMA患兒。SMA疾病診斷依賴于 SMN1 和 SMN2 基因的精準檢測。

國內外專家共識均將SMN2拷貝數檢測列入脊髓性肌萎縮癥診斷的標準流程，SMN1/2基因序列相似度>99.9%，在編碼區僅有兩個堿基不同。

該產品是國內首個能在一管內同時檢測及區分SMN1和SMN2基因的檢測試劑盒，自主創新突破SMA基因檢測的技術瓶頸，填補國內技術多年來的空白。

臨床價值

全周期防控守護生命起點

基于《脊髓性肌萎縮癥中國三級預防指南》

百歐迅試劑盒在 SMA 防控

三個關鍵階段均展現了獨特優勢！

· 一級預防（孕前/孕期攜帶者篩查）：通過精準全面檢測避免假陰性，從源頭降低生育 SMA 患兒的風險；

· 二級預防（產前診斷）：提供完整的 SMN1/2 基因拷貝數分析，進行家系驗證及干預決策，為優生優育提供科學依據；

· 三級預防（新生兒篩查）：2.5小時內完成確診并預測分型，為癥狀前治療爭取黃金時間，符合 “早篩早診早治” 的全球趨勢。

自2019年成立以來，百歐迅生物聚焦婦幼遺傳疾病領域 “未滿足” 的臨床需求，深耕遺傳疾病的篩查與診斷，以自主研發的創新的分子診斷技術為核心，突破臨床的難點，開發快速、精準的基因檢測試劑盒。

2024年獲批上市的FMR1 基因檢測試劑盒，就是百歐迅生物打造的第一個“國內首創”產品，即獨有四引物、一管雙擴增、獨有標準品。目前，該產品已實現全國多家醫院覆蓋。

僅僅在一年后，百歐迅生物再次推出第二款“國內首創”產品——人類SMN1和SMN2基因檢測試劑盒，彰顯企業在該領域的創新實力。

“如今能夠取得這樣的創新技術突破，離不開海滄這片創業熱土的滋養。”

百歐迅生物相關負責人介紹，海滄構建的“研發—臨床轉化—生產—商業化”創新生態全鏈條、省市區合作建立的藥監“一站一部兩中心”，以及首創“監管進園區”模式，都在全方位支持產業創新發展，更為創新成果臨床轉化“加了一把火”。

此外，為推動產品快速上市，省藥監局將該產品列入省局年度服務發展重點項目，指定專人，全程指導，及時解決企業實際困難，推動企業加速研發上市進程。

更可喜的是

百歐迅生物在研的2款新品——

Y染色體微缺失和克氏綜合征基因檢測試劑盒

人肌營養不良蛋白基因(DMD)檢測試劑盒

正在加快進程

有望在2年內獲批上市！

百歐迅生物相關負責人表示，公司將繼續以海滄為創新基地，深耕婦幼遺傳檢測技術的創新，通過“產學研醫”協同模式，建立“攜帶者篩查-產前診斷-新生兒干預”的全周期防控體系，致力于將出生缺陷防控關口前移，助力我國從“疾病治療”向“健康管理”轉型。

百歐迅生物在技術上的突破

正是廈門生物醫藥港

密集涌現重大成果的縮影

同時，也標志著我國

在罕見病精準診療領域的跨越式進步

隨著越來越多本土企業的崛起

“海滄智造”正走向全球產業競爭前沿！

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大伙兒互相提個醒

一審:陳亞麗

二審:王慶平

三審:莊梅芳

資料: 百歐迅生物