山西
作為太原市唯一一家市級的產前診斷中心，近日，太原市婦幼保健院醫學遺傳與產前篩查科成功開展羊水染色體核型分析和羊水熒光原位雜交（FISH）技術，標志著醫院在產前診斷技術領域取得重大突破。
不久前，孕婦（張某）在醫院遺傳咨詢門診就診后需進行羊水穿刺進一步明確診斷。為提供快速精準的產前診斷服務，醫學遺傳與產前篩查科采用兩種培養方法（原位法及消化法）同時對羊水進行培養及胎兒染色體核型分析，不僅提高了羊水培養的成功率，還有助于判斷胎兒染色體的真假性嵌合。熒光原位雜交技術（FISH）作為快速產前診斷技術，通過與傳統的染色體核型分析技術的聯合應用有助于盡早獲得胎兒常見染色體（13、18、21、X、Y）數目異常的信息，有利于提高檢測的精準性。醫學遺傳與產前篩查科聯合應用以上多項技術手段，11個工作日后，最終得出產前診斷結果，為該孕婦排除了目標疾病異常的風險，也為這位孕婦及家庭緩解了心理壓力。
羊水培養及胎兒染色體核型分析技術難度高，實驗條件苛刻，為此科室選派多名實驗技術骨干分別赴上海、鄭州、浙江等地醫院多方位、多維度深造學習并取得產前診斷資質，為醫院產前診斷的順利開展提供了強有力的技術保障。今后，醫學遺傳與產前篩查科將繼續為轄區內有相關需求的孕婦提供更便利、更全面、更精準的產前診斷服務，為推動太原市出生缺陷的防控工作發揮婦幼力量。
（責編 黃晶 張丹丹 通訊員 殷曄 王婧 助編 劉靜文）
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