2025年6月21日，是第二十五個“世界漸凍人日”。肌萎縮側索硬化（簡稱ALS）俗稱漸凍癥，這是一種罕見的致命的神經系統疾病，也是運動神經元疾病最常見的類型。

2014年，“冰桶挑戰”風靡全球，作為罕見病的“漸凍癥”，在國際上掀開全民認知的一角。近年來，在中國國內，抗疫英雄張定宇、京東副總裁蔡磊罹患漸凍癥的事件頻繁被媒體關注報道后，“漸凍癥”似乎已經變得不再那么“罕見”，社會大眾的認知度也在與日俱增。

“在大家都知道和了解這個疾病之后，我們也發現，臨床上來就診的患者越來越多了，但這并不一定代表權威流行病學意義上的‘漸凍癥’患者數量的增長。只是有一點可以肯定，恐‘漸凍癥’人群越來越多了。”6月19日，復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師陳嬿在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者專訪時道出了社會對于“漸凍癥”的認知變化。

為何恐漸凍癥人群越來越多？漸凍癥如何才能精準診斷？基因療法、干細胞療法、腦機接口技術，創新醫療科技的出現與應用，能否為“漸凍癥”人群的診療帶來希望？陳嬿也一一進行了解答。

陳嬿正在幫助一名患者進行診斷。受訪者 供圖

澎湃新聞：為何說現在恐“漸凍癥”人群越來越多了？

陳嬿：這些年來，我們在門診中明顯可以感受到，懷疑自己是“漸凍癥”的患者越來越多了，有些患者不知道什么是運動神經元疾病，但你問他“漸凍癥”，基本都說“聽到過”。

在門診里，很多并沒有被診斷為“漸凍癥”的人，常常因為出現“肌肉不自主地跳動”的癥狀，從而懷疑自己得了“漸凍癥”，尤其是手臂、腿部出現跳動的人。

在我最近一段時間的門診中，差不多十幾個求診者中就會有1-2個人因此類原因就診。通過我們問診和體格檢查，最后經過肌電圖等一系列檢查發現，這些人其實跟“漸凍癥”無關。但因為“肌肉不自主地跳動”，有些人甚至會反復求醫。我遇到過一名18歲的患者，多次就診，肌電圖檢查3次均無異常，至今沒有任何一點跡象表明他患了“漸凍癥”，但家人仍然懷著擔憂和焦慮的情緒。還有一些中老年人，或因骨折后肌肉萎縮，或常常覺得自己沒力氣，從而過分焦慮，懷疑自己得了“漸凍癥”。

澎湃新聞：“漸凍癥”是通過什么診斷出來的？

陳嬿：“漸凍癥”的診斷，主要依據特征性的病史和神經系統體格檢查的上、下運動神經元損害的體征，結合肌電圖檢查的結果來得出。而肌電圖是最主要的客觀診斷依據。絕大部分漸凍癥患者的肌電圖檢查都有明顯的異常表現，但也會有一部分人表現得不那么明顯。部分患者處于發病早期，肌電圖表現得不夠典型，需要定期復查隨訪來判斷。

同時，肌電圖的檢測也要看是否做得全面，做了多少區域，每個區域覆蓋到多少肌肉，加上檢測人員技術水平的影響，做出來的結果都可能不一樣。

另外，肌電圖反映的是下運動神經元損害，如果在體格檢查中發現的是上運動神經元損害的體征，那么肌電圖是做不出來的。

澎湃新聞：如果家族里有人得了“漸凍癥”，會遺傳給下一代嗎？

陳嬿：其實到目前為止，“漸凍癥”的病因仍然是不明確的。有5%-10%的患者是遺傳因素導致發病，因此遺傳的只占一小部分。但這并不是說你是“漸凍癥”患者就會有5%-10%的概率傳下去。而是說所有“漸凍癥”患者中，5%-10%的人群是因為基因突變造成“漸凍癥”，這一部分患者可能會遺傳下去。

最常見的遺傳方式是顯性遺傳，他們的后代每一個會有50%患病的可能。當然有些人即使攜帶了突變基因，最終也并不一定會發病。

澎湃新聞：目前在“漸凍癥”的治療手段上，有什么突破嗎？

陳嬿：截至目前，“漸凍癥”仍是一種無法治愈的疾病，國內外已上市的藥物中僅僅能延緩疾病的發展，過去患者常常服用利魯唑、依達拉奉這兩種“老藥”進行治療。2023年，用于治療漸凍癥的“苯丁酸鈉與牛磺二醇合劑”在美國和加拿大有條件上市，但2024年這一藥物因3期臨床試驗未達到研究終點都已經撤市。

2025年6月10日，靶向治療藥物“托夫生注射液”在國內正式商業上市，已在北京大學第三醫院開展全國首針注射治療。這是我國首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物。但需要指出的是，SOD1-ALS患者約占全部漸凍癥患者的2%。這一藥物價格較高，美國治療費用一年約180萬人民幣，中國治療費用第一年約70萬人民幣，但需要患者遞交申請、通過國內慈善捐贈用藥才可以實現。

澎湃新聞：目前國內外在干細胞療法、基因療法領域，對“漸凍癥”治療是否帶來一些希望？

陳嬿：干細胞療法于2011年由BrainStorm公司發起，由耶路撒冷哈達薩醫學中心招募患者，至今已經持續了10多年，2022年發布的Ⅲ期臨床試驗結果未達到主要終點，美國藥監局拒絕這一藥物批準上市。但目前公開資料顯示，BrainStorm公司又再次啟動了ⅢB期臨床試驗。

而在國內，干細胞療法的探索還很少。目前，我國批準了首個也是唯一一款異體通用型藥物iPSC細胞治療漸凍癥的臨床注冊研究。該研究由北京大學第三醫院牽頭，目前已開始招募病人。

而在基因療法領域，我國也正在開展藥物治療的探索，如RJK002注射液，于2024年5月9日獲國家藥監局審評中心臨床試驗默示許可，這是中國首款獲批臨床的漸凍癥AAV（腺相關病毒）基因治療藥物，也是全球首款靶向蛋白質異常聚集的漸凍癥AAV基因治療藥物，目前處于I期臨床試驗階段。還有一款AAV基因治療藥物SNUG01，目前已經啟動全國多中心的臨床研究，正在招募患者過程中。

過去，我國對干細胞療法、基因療法持謹慎、保守態度，但從這兩年的情況來看，從臨床研究的審批速度來看，越來越多的創新療法出現了，這說明國家對于創新藥研發的支持力度正在不斷加大。

澎湃新聞：腦機接口技術這兩年來特別火，目前這一技術可能給“漸凍癥”患者治療帶來希望嗎？

陳嬿：早在2016年，荷蘭就通過腦機接口技術，在全球首次為一名四肢癱瘓無法言語的重度“漸凍癥”患者開展治療，在其大腦植入電極片，從而來幫助這名患者與外界溝通，從而開啟了腦機接口改善殘疾患者功能的新紀元。之后，陸續有用更新的術式和植入設備在“漸凍癥”患者中進行臨床試驗，很大程度改善了患者的交流能力，令人鼓舞。

當然，我們也注意到，由于“漸凍癥”病情會逐步加重，隨著患者反應能力下降，運動大腦皮層出現萎縮，全球首例腦機接口技術的患者在7年后停止了使用設備，說明相對于脊髓損傷后遺癥的患者，進行性加重的“漸凍癥”患者使用該設備，面臨著更大的挑戰。

國內外一直也在開展非侵入式的腦機接口技術的研究，非侵入式最大優勢是無創，但由于頭皮和顱骨的阻隔和外界的干擾，深部腦電信號的獲取差，信號分辨率低，工作效率比較差。但我相信，今后隨著研究的不斷深入，也會有更好的辦法去改進現有的技術手段。

目前，華山醫院也正準備在“漸凍癥”患者群體中開展植入式腦機接口臨床試驗，主要針對上肢功能障礙和言語困難的患者，還在倫理審議等準備過程中。

澎湃新聞：隨著一系列創新療法的出現，“漸凍癥”患者群體的生存期是否在延長？

陳嬿：目前，從我們醫院接診的“漸凍癥”患者來說，生存期從半年到40年的都有，生存期超過5年的大概占20%，超過10年的大概占10%。有一些“漸凍癥”患者疾病進展很緩慢，這些患者中有相當一部分是攜帶了緩慢進展表型的基因突變的患者。

隨著一系列創新療法的出現，我們也在門診中經常被身邊患者、朋友問“目前有沒有新藥”、“是不是可以試藥”，其實我們很想告訴患者，患者理解的“試藥”和醫院里的“臨床試驗”有著本質上的區別，“臨床試驗”規定某個階段只能用一種試驗藥物，患者入組的標準也會嚴格規定，雙盲研究還可能進入安慰劑組，我們也希望患者在理性對待科學研究的基礎上，積極參與我們的臨床研究。