我今年28歲，是一個老k（卡爾曼綜合征患者的自稱），根據我們老k之家病友群里的反饋來看，99%的老k在接受治療后，身體健康情況好轉，也很高興自己的身體終于回歸了“標準”男性或女性。我深深地為他/她們高興。

同時，我也為1%的自己感到遺憾。接受治療后，我的身體也有好轉，但同時遭受了身體和心理上的巨大折磨。

卡爾曼綜合征

因先天性下丘腦促性腺激素釋放激素（gonadotropin releasing hormone, GnRH）神經元缺陷，或GnRH合成、分泌、作用障礙，導致垂體分泌促性腺激素減少，造成性腺功能減退同時合并嗅覺功能障礙的一種疾病。在2018年，它正式被納入中國《第一批罕見病目錄》。

作為一個陰莖短小的男孩，我小時候很不幸

印象里，在我上小學的時候，就有小男孩跟我說：“你雞雞那么小，以后沒孩子，你知道嗎？”

我聽不懂他在說什么，也聽不出來這是在嘲笑我。我沒看過別的男生的陰莖長什么樣，自然也不知道我到底有什么問題。但是很明顯，我用小便池的時候，別的男生都會看我，他們邊尿尿邊跟我說，“你不是男的”。

我們學校的大便坑位是長長的一個水坑，中間隔了幾個隔板，外側也是用簡單的隔板當作門。我上廁所的時候，有人會從前面的坑位，拿一個棍子穿過來戳我。

有一次我不知道哪兒來的勇氣，從廁所追到了那幾個男生的班門口，當著他們全班同學的面把褲子脫了，我大聲說：“我是個男的！”

老師口頭對那幾個男生批評教育了一番，這件事就算結束了，我也沒有那么委屈和氣憤，好像那股怨氣隨著我脫褲子的動作和大聲的喊叫，消散了一大半。但讓我難受的是，老師私下叫來了我母親，讓母親難受得哭了一個晚上。

到了高中，男生們更加躁動，經常聚在一起討論跟性有關的話題。那是他們再正常不過的日常玩笑和消遣，但我還是懵懵懂懂，沒有人告訴我這些信息，我也沒好奇過，沒想過要去了解了解。他們還會三五成群隨機托起來某個男生，岔開他的腿，用襠部去撞樹，我無法理解他們的惡趣味，雖然被架起來的不是我，但是聽著當事人的喊叫，我總會感覺莫名的難受和深深的恐懼。那種不適難以言說，縱使我閉上眼睛，捂著耳朵，趴在桌子上，也難減分毫。

高二的時候，有一次上完廁所，幾個不懷好意的男生過來跟我打招呼，我沒理他們。但從此以后他們只要遇到我就會過來堵我，不只是在衛生間還有班門口。剛開始我只是躲，后來我就想方設法繞過可能遇到他們的路徑，但他們還是不肯放過我，只要遇到就會推搡我、把我逼到墻角。再后來我只好去辦公樓有隔間的廁所，等上課鈴響了再出來。

這時候我才后知后覺，我正在經歷很嚴重的霸凌。我的恐懼也是從那時候開始滋生的，直到現在，我都再也沒用過小便池，游泳也要圍著浴巾換內褲，游完穿著泳褲洗澡。在路上走，如果碰到人高馬大的青少年或者醉漢，嘻哈打鬧著從我身邊走過，甚至只是身邊突然出現的聲音，都會讓我渾身一顫，害怕好一會兒。

我在學校經歷的事，依舊對母親只字不提，但她肯定知道，她也不問我，這是我們漫長歲月里達成的默契。

幸運的是，17歲時我確診了

從我小時候起，母親就對我非常關注，所以很早就發現了我的隱睪問題。我三歲做完手術之后，她也一直默默觀察我的發育情況。

因為睪丸和陰莖小的問題，母親帶著我看了當地各個醫院的泌尿外科或者小兒外科，醫生都說，“還沒到青春期呢，沒事兒，別太擔心”。

但是到了青春期我的陰莖也沒有變大。醫生的說法是：有人就是會陰莖短小的，到時候做個切包皮手術吧。

直到高二開學前的暑假，母親又帶我去看了一位本地泌尿外科的主任醫師，他說：“如果只是陰莖短小還好，但睪丸也這么小，肯定是有問題的。”

他給我開了生殖系統的B超、性激素六項和染色體的檢查，一看要查染色體，我就想到了生物課學過的“克氏綜合征”。

B超結果顯示，我兩側的睪丸大小分別是1.4*0.6cm、1.2*0.5cm，完全是小孩的狀態。化驗雄激素水平也是低得離譜。開檢查的主任醫師已經下班了，下午看診的醫生一看檢查單，沒說我是什么病，只說：“你孩子以后應該沒法生育。”

母親一聽就崩潰了，表情聲音全都不受控制，一直追問不肯走，醫生話頭一轉說：“要不你上內分泌科看看。”

內分泌科的醫生說話輕聲細語，他先是安撫了母親的情緒，然后說：“很多原因都會導致陰莖短小。孩子17歲身高1.59米，在咱們這里實在是不高哈，而且骨齡查出來只有14歲，我認為最有可能是垂體的問題，但也有可能是甲狀腺軸、腎上腺軸、性腺軸的問題，總之，咱們慢慢查，總能找到原因，等找到原因再看怎么治。”

骨齡結果丨作者供圖

母親的情緒稍微平復了些，但是從繳費機器中吐出來的長長的檢查單，好像又一點一點把母親的脖子勒緊了，她好像覺得要做的檢查越多，我就越嚴重。

染色體的結果要兩周后才出，這期間母親最擔心的是，我是“變性人”（她對擁有男性生殖器，染色體卻是46XX的真兩性畸形的理解），為此徹夜難眠。直到結果出來，大夫告訴她染色體正常，是男的，她才放松一點。

染色體結果丨作者供圖

激素結果丨作者供圖

所有結果出來已經是一個月后，去復查那天，專家看完我的各項結果，問了個似乎毫不相關的問題：“你的嗅覺怎么樣？”片刻沉默后，母親終于反應過來：“哎？你咋知道？這孩子確實聞不見味兒！”

自此，讓我遲遲沒有發育的病因終于浮出水面，那位專家說出了一個完全超出我們認知的新名詞——卡爾曼綜合征。接著他給我們講解：“雖然沒有做嗅球/嗅束的核磁，但是臨床診斷已經完全符合，正好最近北京有科研項目，可以把患者和家屬的血樣送去免費做一個基因檢測……”

我和母親沉默著，確診對我們來說不是一個晴天霹靂，因為疾病和就醫是與我們長期共存的。回想起來，當時我們的沉默更多是因為懵，我們完全聽不懂醫生在說什么。

當天我和母親的血樣就被送到了北京，專家建議我做生長激素激發實驗，如果同時伴有生長激素缺乏，則先進行生長激素的治療，再開始性激素治療，但母親拒絕了，理由是“激素不好”。她不知道激素有很多種，以及就算是糖皮質激素，也不是她想象的那樣，好像用一下就一定會導致嚴重肥胖以及骨質疏松。

這不怪她，她這輩人大部分都對疾病和醫學抱有一些自己固執的認知，比如她跟我說回去再鍛煉鍛煉，自己長長個子。再比如，確診之前她還認為要看看神經內科，因為她覺得“是大腦支配睪丸和陰莖的神經出了問題”。后來我在病友群里其他家長身上看到了母親的影子——或許是對孩子的心疼和愧疚感作祟，家長們千方百計想將孩子的病因歸咎于自己，比如有位家長說，我孩子這樣是不是因為我懷孕的時候喝了一包板藍根？

這也讓我們這些老病友，更加感到疾病科普任重而道遠。

回到家，上網查了很長一段時間后，我才慢慢搞清楚了這個病。卡爾曼綜合征的遺傳機制復雜，涉及多個基因的突變，遺傳模式多樣，目前已發現數十個致病基因，但仍有很多突變位點未被發現。這也解釋了為什么我和母親的基因檢測報告并未查出相關致病基因。

過了半年，我終于做了生長激素激發試驗，母親又糾結了將近一個月，才帶我正式接受生長激素治療。大約半年后，我長高了4cm，但這期間我出現了明顯的副作用——水腫，腳腫得穿不上鞋，所以就暫停了治療。

停藥后我打算開始口服睪酮，醫生說，如果開始用性激素會加速生長，但是也可能會加速骨骺線的閉合，縮短生長時間。這一句話，讓母親糾結了四個月，最終她松口了，雄激素的治療開始了。

先是驚喜，后是煎熬，然后是無盡的迷茫

用藥的頭一個月，一天一變化，陰囊色素沉著，墜脹感明顯，陰莖頻繁勃起，但麻煩的是我的勃起是毫無征兆的，上著課會勃起，走路也會，導致我只能彎腰弓背地走路。

后來的幾個月里，我先是長出了陰毛，緊接著出現了性沖動，流出前列腺液，這些身體的變化讓我又驚又喜。

我從小的夢想就是學醫，那時候還很喜歡看“走近科學”欄目的各種怪病。2015年6月高考結束，當其他人還在糾結學校、專業、分數時，我很輕松地選定了6所醫學院校的臨床醫學專業。一年來的治療讓我癡迷于內分泌專業，幾納克（ng）的激素就能讓整個人發生翻天覆地的變化，這真的很神奇。

我如愿考入了一所醫學院，開始了5年的醫學生生涯。開學一個月，國慶節我回家復查，身高長到了170cm，睪酮口服藥換成了注射液。到了2016年11月，有次上完體育課，我擦腋下的汗，發現腋毛長出來了。后來慢慢地，我意識到聲音也變了。等到2017年年底，某天早晨照鏡子，我發現嘴唇上面長出了黑色絨毛。

出乎意料的是，這幾年我的身高并沒有停止生長，這一年我已經長到接近178cm了。

身高增長曲線丨作者供圖

2018年5月我開始了促性腺激素聯合治療（以下簡稱雙促），先是一周兩次，2019年年初改為一周三次。這個時候我的睪丸大概是2cm*1cm。

隨著身體慢慢穩定下來，驚喜也跟著褪去了，我原本平靜的情緒被無休無止的性欲打破了，沖動——抑制——抑制不住——發泄——發泄后極度的煩悶，每天的生活就是從天堂到地獄的循環往復。很多男生都把發泄后的感覺形容為“賢者模式 ”，但我的這種懊悔、煩悶和焦躁感特別強烈，已經到了看到生殖器和分泌物會惡心的程度。

治療是為了生活質量更好，到我這兒，怎么反而更壞了呢？我越來越煎熬，不知道什么時候是個頭。

從2019年中旬，我經常拖延注射的時間，后來因為疫情就醫不方便，我也就停藥了。我是學醫的，當然知道停藥的危害，無論是卡爾曼綜合征還是其他激素缺乏的相關疾病都要終身使用激素，否則可能會面臨多方面的健康風險，比如代謝、心血管、骨骼、神經內分泌和心理等多個方面。

停藥一段時間后性欲確實有所降低，但是我至今也沒有完全回到治療前的狀況。與此同時，停用雙促的副作用逐漸突顯，我的體重從停藥時的120斤，飆升至現在的170斤，血糖、血脂升高，還曾經因為骨質疏松發生過骨折。可是比起骨折，我感覺自己還是更怕無法抑制的性沖動和情緒問題。

現在的我，正在努力減肥，堅持抗骨質疏松的治療，未來將要如何，我不知道，或許能找到身體和心理的平衡，亦或為了健康不得不重啟雄激素的治療。

永遠都“不成熟”的我，決定做回自己

母親過分的關心，讓我得以及時確診的同時，也帶給我帶來了些許的困擾。自小和同齡人與眾不同的我讓母親十分焦慮，為了讓我像同齡人一樣“成熟”，一旦我情緒激動，或者做事、說話和別人不一樣，她都會說我不成熟，不行。

“不成熟”就像一個緊箍咒，以至于我覺得，我和同齡人有著極大的差距，我說的每一句話都是不成熟的，做的每一件事都是幼稚的。在上班后第一次喝喜酒時，我緊張不已，為了顯得成熟，我處處模仿同事。最終一件小事扯斷了我緊繃的神經，我再也受不了，跑去廁所崩潰大哭，手機轉賬禮金后狼狽逃離現場。

漸漸地，我開始重新審視我的身體和心理。我想搞清楚是不是有人跟我經歷著同樣的情況，無論在社交上、治療上、性相關的問題上。大家也會因為青春期的延遲而有社交上的困難嗎？會因為接受治療而痛苦嗎？還是只有我是這樣？我為什么會這樣呢？

迷茫之際，我和“老k之家”的創始人龍飛有了更多交流，原來有這些困擾的不是我一個人！

老K之家丨作者供圖

筆者問我，什么時候我會感到幸福呢？我的大腦瞬間空白一片，幸福這個詞太高大上了，想了很久很久，彈古箏、吃美食、做手工的時候嗎？好像不是，那只是我的愛好，卻算不上多幸福。

難道是病友會一起爬山那次？好像也不是，當時下山的時候，立體視覺極差的我因為難以分辨臺階之間的落差，生怕踩空而異常笨拙吃力，同行的病友牽著我的手，指引我落腳的位置，我因為他們沒有像母親那樣指責嘲笑我運動不行、協調不好而感動，竟然沒有人嘲笑我，說我不行！但是只是感動，他人的幫助和照顧完全無法帶給我絲毫的幸福。

我突然想到，之前我收到了病友群里一位患者的求助，但是因為工作我隔了一天才給他回復。他又給我回了很長的一段話，看那段文字的時候我很激動很幸福。

幸福感來自感謝么？我又想了很久很久，想到高中時我唯一的朋友，有一次他發燒，燒得暈暈乎乎，去食堂的路上他讓我扶他一下，那一瞬間我好像也感受到了些許幸福。

我從來都是被母親保護著、被親戚關愛著，沒有人需要我付出、照顧什么，所以我想我的幸福應該來源于別人對我的需要。

幾年后，我沒能實現研究人體內分泌的遠大理想，但總歸還是當上了一個縣醫院的醫生。

2020年和2023年我又參與了兩次卡爾曼綜合征基因檢測的研究項目。第一次做了全外顯子檢測，依然未發現突變。第二次是全基因組的檢測，多了內含子的部分。我本以為就是貢獻個研究標本，結果，卻查出來了一個目前還沒證明與卡爾曼綜合征有關的基因突變：LEP基因的雜合突變。

基因檢測報告丨作者供圖

最后我想說，卡爾曼綜合征不是什么吞噬生命的洪水猛獸，也不是什么讓人抬不起頭來的魔鬼，它只是某些激素的缺乏。

很多老k都是因為小時候家里人的忽視，以及長大后的病恥感而錯過了最佳的治療時間，如果我們早早接受治療，也許在性心理方面會少遭受一些痛苦，但我也感謝這份生命體驗。

醫生點評

韋寶玲 | 山西省白求恩醫院內分泌科主治醫師

卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome，KS）是一種罕見的內分泌疾病，目前收錄于我國第一批罕見病目錄中。KS是在1944年由遺傳學家Kallmann等報道9例家族性男子性功能減退合并嗅覺缺失而得名，約占先天性低促性腺激素性性腺功能減退癥的50%。

一般認為，KS的致病根源藏在人類第8號染色體短臂的KAL1基因中，突變的基因會引發連鎖反應，原本應該遷徙到下丘腦的GnRH神經元在胚胎發育階段“迷路”，導致調控性腺發育的GnRH分泌系統全面癱瘓，繼而造成性腺功能減退，同時合并嗅覺功能障礙。最新的基因測序技術揭示了更復雜的遺傳圖譜，除KAL1基因外，FGFR1、PROKR2等50多個基因的突變都可能引發類似癥狀，并且科學家們預測仍有超過70%的基因突變位點未被發現。這些基因共同構建的分子信號通路一旦出現故障，就像多米諾骨牌般引發下丘腦-垂體-性腺軸的全面崩塌。

KS的遺傳學復雜，常見遺傳方式有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其發病可表現為家族性和散發性。KS總體發病率極低，國外報道約為（1～10）/100000，國內暫無發病率統計。但考慮其遺傳與臨床表型都具有高度異質性，不同年齡階段表現復雜，其發病率可能被大大低估。

KS患者最顯著的特征是嗅覺失靈與性征缺失。該病的患者大多無法辨別咖啡的醇香或鮮花的芬芳，這種嗅覺障礙源于胚胎期嗅球發育異常。性腺功能減退則表現為男性陰莖短小、睪丸未降，女性原發性閉經，第二性征如胡須、喉結、乳房發育完全停滯。

醫學影像學檢查顯示，這類患者的下丘腦區域GnRH脈沖發生器處于“休眠”狀態。血液檢測中卵泡刺激素和黃體生成素水平常低于檢測下限，睪酮或雌二醇濃度僅為同齡人的1/10。這些激素指標的異常，像精密儀器上的警示燈般提示著內分泌系統的故障。

針對KS的治療方面，目前一般采用激素替代療法。如能早期確診，可在青春期啟動時接受激素替代治療，有助于患兒身高和第二性征等發育，并改善患兒因青春期發育延遲可能造成的心理問題。對于男性患者，可給予雄激素促進第二性征發育；對于女性患者，可給予雌激素促進第二性征發育和月經來潮。對于有生育需求的患者，脈沖式GnRH泵治療能模擬生理分泌節律，刺激促進下游垂體-性腺軸的啟動和生育力的恢復。對于部分患者的嗅覺缺失或減退，目前臨床尚無有效的治療方法。

在KS患者的血液檢測單上，激素水平的數字異常可以精確到小數點后三位，但心理評估量表中那些關于抑郁、焦慮的評分卻往往被折疊在病歷本的角落。當身體發育的暫停鍵被按下時，心理成長的時鐘仍在滴答作響，這種錯位造就了獨特的心理創傷。而嗅覺缺失帶來的不僅是感官剝奪，更形成了特殊的社會隔離。關注罕見病患者的心理健康是一項刻不容緩的課題。

卡爾曼綜合征的治療史從單一路徑的激素替代，正走向涵蓋基因治療、生殖醫學和心理重建的立體醫療網絡。隨著基因治療與再生醫學的進步，徹底修復這個被篡改的青春密碼，或許只是時間問題。

個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

口述人：飛蓮 作者：豬王豬本豬

編輯：阿令、代天醫

題圖來源：圖蟲創意

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