7月4日至6日，全國(guó)首個(gè)“2萬(wàn)分之一的偶遇——罕見(jiàn)病腱鞘巨細(xì)胞瘤公益科普畫(huà)展”在北京舉辦。百余幅畫(huà)作背后，是一個(gè)個(gè)患者的真實(shí)人生：“膝關(guān)節(jié)很疼，我?guī)缀鯚o(wú)法走路”，“拖地對(duì)我來(lái)說(shuō)，竟是一項(xiàng)極限運(yùn)動(dòng)”……

全球范圍內(nèi)，每年每100萬(wàn)人中大約有43人罹患腱鞘巨細(xì)胞瘤（TGCT）。中國(guó)每年約有6萬(wàn)名新發(fā)病例。這種罕見(jiàn)疾病又稱(chēng)色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（PVNS），腫瘤往往潛伏在人體關(guān)節(jié)、腱鞘及滑囊中。隨著腫瘤長(zhǎng)大，可能對(duì)臨近神經(jīng)、血管肌腱形成壓迫，進(jìn)而導(dǎo)致患者出現(xiàn)麻木、疼痛、腫脹、出血性關(guān)節(jié)積液等癥狀。

然而，由于發(fā)病率低、癥狀具有非特異性，公眾、甚至臨床醫(yī)生對(duì)腱鞘巨細(xì)胞瘤的認(rèn)知不足，患者長(zhǎng)期陷入“診斷難、治療難”的雙重困境。

今年6月，一款針對(duì)TGCT的創(chuàng)新藥物Pimicotinib的上市許可申請(qǐng)獲得國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心正式受理。這是這一潛在“同類(lèi)最優(yōu)”TGCT治療藥物的全球首個(gè)申報(bào)，并有望成為早于美國(guó)上市、全球首報(bào)首批治療TGCT的藥物。III期臨床數(shù)據(jù)顯示，Pimicotinib不僅展現(xiàn)出縮小關(guān)節(jié)腫瘤的療效，還能改善患者日常功能結(jié)局，如活動(dòng)受限、疼痛和僵硬等，且耐受性良好，無(wú)膽汁淤積性肝毒性證據(jù)。

罕見(jiàn)病防治的萬(wàn)里長(zhǎng)城向來(lái)不是一日之功。它需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、慈善組織及社會(huì)各界的長(zhǎng)期力量，共同破除知曉率低、診斷晚、藥物少等困境。因此，有魄力破題的藥企往往不會(huì)止步于藥物本身。

在公益科普畫(huà)展現(xiàn)場(chǎng)，默克中國(guó)醫(yī)藥健康董事總經(jīng)理張巍表示：“此次，默克攜手各方力量，正是為破局而來(lái)。”

破除罕見(jiàn)腫瘤治療困局，攜手共建生態(tài)

加入默克之前，張巍已在醫(yī)藥健康行業(yè)深耕多年，其專(zhuān)業(yè)觸角覆蓋中樞神經(jīng)、眼科、罕見(jiàn)病、腫瘤等多個(gè)治療領(lǐng)域。自2011年起，她便持續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域，在過(guò)去十余年與臨床專(zhuān)家、患者組織的交流中，她深刻感受到疾病對(duì)于患者及其家庭而言，都是一座無(wú)形的高山。“這份感同身受，也更加堅(jiān)定了我們作為醫(yī)療健康從業(yè)者的使命與決心。”

在她看來(lái)，要翻越罕見(jiàn)病這座高山，就必須要完成從疾病認(rèn)知、臨床診療、藥品的支付保障、患者服務(wù)等各個(gè)方面的社會(huì)協(xié)同。每一步都是攻堅(jiān)之戰(zhàn)。

盡管單個(gè)罕見(jiàn)病患者人數(shù)少，但要整體作為一類(lèi)疾病來(lái)看，輻射人數(shù)巨大。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計(jì)，罕見(jiàn)病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見(jiàn)病影響的人數(shù)有2.6~4.5億；中國(guó)的罕見(jiàn)病患者群體已超過(guò)2000萬(wàn)，且每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。以腱鞘巨細(xì)胞瘤為例，這類(lèi)罕見(jiàn)腫瘤多發(fā)于20-50歲的青壯年。雖然發(fā)病率只有2萬(wàn)分之一，但由于人口基數(shù)大，患者的存量會(huì)比想象中更多。

依托巨大未被滿足的臨床需求，加上政策的強(qiáng)力支持，我國(guó)罕見(jiàn)病藥物領(lǐng)域投資確定性顯著增強(qiáng)。根據(jù)弗若斯特沙利文發(fā)布的《2025中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》，2024年中國(guó)約有210條罕見(jiàn)病藥物管線正處于臨床試驗(yàn)階段，其中近38%正處于三期臨床階段，涵蓋20種罕見(jiàn)病。

為加快布局速度，跨國(guó)藥企普遍采用自研與外部引入相結(jié)合的方式，默克的布局就頗具代表性。一直以來(lái)，默克立足于“全球特藥創(chuàng)新者”的定位，將腫瘤作為默克中國(guó)醫(yī)藥健康的核心業(yè)務(wù)之一。2023年，默克與和譽(yù)醫(yī)藥達(dá)成協(xié)議，共同推進(jìn)針對(duì)腱鞘巨細(xì)胞瘤的I類(lèi)創(chuàng)新藥Pimicotinib的商業(yè)化，將版圖拓展至罕見(jiàn)腫瘤領(lǐng)域。今年7月，默克完成對(duì)SpringWorks的收購(gòu)，進(jìn)一步覆蓋更多罕見(jiàn)腫瘤適應(yīng)癥。

藥物研發(fā)是面對(duì)“高山”的關(guān)鍵一步，但還不夠。要真正破解罕見(jiàn)病的診療困局，集聚各方力量才有可能成功。“獨(dú)行快、眾行遠(yuǎn)，默克希望與更多合作伙伴并肩作戰(zhàn)，將一座座孤島連成希望的大陸。” 正如張巍所說(shuō)，“我們與和譽(yù)醫(yī)藥攜手，加速推進(jìn)腱鞘巨細(xì)胞瘤創(chuàng)新療法；同時(shí)，我們也聯(lián)合中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、蔻德罕見(jiàn)病中心，構(gòu)建覆蓋診療全周期的腱鞘巨細(xì)胞瘤患者支持體系，希望以資源整合之力突破單點(diǎn)困境。”

健識(shí)局在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)了解到，蔻德罕見(jiàn)病中心今年5月聯(lián)合TGCT患者群體共同成立了腱鞘巨細(xì)胞瘤TGCT關(guān)愛(ài)之家，凝聚患者及家屬、醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、研究人員等各方力量，構(gòu)建醫(yī)患交流平臺(tái)。腱鞘巨細(xì)胞瘤診療生態(tài)的建立，已經(jīng)從0到1邁出了重大一步。

堅(jiān)定中國(guó)承諾，成為伙伴與橋梁

中國(guó)是默克全球的第二大市場(chǎng)，也是關(guān)鍵的增長(zhǎng)引擎。在罕見(jiàn)病診療生態(tài)共建的暢想前，默克已經(jīng)在腫瘤、心血管、代謝和內(nèi)分泌、輔助生殖等多個(gè)疾病領(lǐng)域，為中國(guó)帶來(lái)了13款藥物。

一家跨國(guó)藥企，如何更好地滿足中國(guó)患者的需求？默克給出的答案是：扎根本土。

作為默克中國(guó)醫(yī)藥健康的第一位本土掌門(mén)人，張巍向健識(shí)局指出，深耕中國(guó)90多年來(lái)，默克始終堅(jiān)持本土化戰(zhàn)略，擁有從藥物研發(fā)、制造、銷(xiāo)售到患者管理、組織運(yùn)營(yíng)的全價(jià)值產(chǎn)業(yè)鏈。她表示，過(guò)去十年，默克中國(guó)已累計(jì)投入約70億元人民幣布局生產(chǎn)基地、研發(fā)中心及技術(shù)服務(wù)體系，接下來(lái)將深入發(fā)掘本土創(chuàng)新能力，以良好態(tài)勢(shì)長(zhǎng)期深耕中國(guó)市場(chǎng)。

張巍曾在多家跨國(guó)藥企擔(dān)任重要角色，同時(shí)也是RDPAC執(zhí)行委員會(huì)成員和PhRMA成員，擁有國(guó)際化視野的同時(shí)，她也對(duì)中國(guó)的醫(yī)藥環(huán)境和發(fā)展有著深刻的感知與洞察。

醫(yī)藥是與國(guó)家政策強(qiáng)相關(guān)的行業(yè)。親歷中國(guó)醫(yī)藥行業(yè)的高速發(fā)展，張巍深知醫(yī)藥企業(yè)與政策同頻共振的重要性。

近年來(lái)，國(guó)家層面高度重視創(chuàng)新藥行業(yè)的發(fā)展。藥審制度改革、醫(yī)保目錄調(diào)整等一系列工作，為中國(guó)創(chuàng)新藥行業(yè)提供了巨大的發(fā)展機(jī)遇。2025年，北京市醫(yī)保局等9部門(mén)聯(lián)合出臺(tái)《北京市支持創(chuàng)新醫(yī)藥高質(zhì)量發(fā)展若干措施（2025）》，從藥品審批、生產(chǎn)、流通、應(yīng)用給予企業(yè)全面的支持。默克成為新政實(shí)施后，首個(gè)獲得外資委托生產(chǎn)的藥品上市許可持有人資格的跨國(guó)藥企。無(wú)需自建生產(chǎn)基地，依托本土合作伙伴完成藥品生產(chǎn)，這將大幅加速默克的創(chuàng)新藥品在中國(guó)的落地。

與此同時(shí)，默克也關(guān)注到了中國(guó)本土創(chuàng)新藥企業(yè)的高速發(fā)展。近年來(lái)，中國(guó)創(chuàng)新藥企在各大國(guó)際化平臺(tái)上頻頻亮相，在藥物發(fā)現(xiàn)、研發(fā)和生產(chǎn)的實(shí)力都得到充分展現(xiàn)。張巍表示：“中國(guó)已成為全球創(chuàng)新藥研發(fā)的重要組成部分。十年前只有3%的管線份額來(lái)自中國(guó)，現(xiàn)在已經(jīng)上升到28%。”

當(dāng)中國(guó)醫(yī)藥創(chuàng)新與全球跨國(guó)藥企管線布局在發(fā)展中不期而遇，默克深度擁抱中國(guó)市場(chǎng)和本土生態(tài)，是一場(chǎng)必然。2023年來(lái)，默克先后與恒瑞醫(yī)藥、和譽(yù)醫(yī)藥、澤璟制藥達(dá)成合作，引入多個(gè)創(chuàng)新產(chǎn)品。正如張巍所說(shuō)，通過(guò)攜手本土創(chuàng)新力量，默克不僅豐富了研發(fā)管線，還將充分發(fā)揮自身在全球研發(fā)、生產(chǎn)和營(yíng)銷(xiāo)網(wǎng)絡(luò)中的價(jià)值，既強(qiáng)化自身在優(yōu)勢(shì)領(lǐng)域的地位，也為國(guó)內(nèi)高潛力創(chuàng)新藥企的全球拓展提供了助力。

這些合作，加深了默克與中國(guó)創(chuàng)新藥行業(yè)的羈絆，也是“建橋行動(dòng)”：像默克這樣的跨國(guó)藥企，正成為穩(wěn)固可靠的橋梁，助力中國(guó)創(chuàng)新藥成果在全球展露光芒。

撰稿丨楊曦霞

編輯丨江蕓 賈亭

運(yùn)營(yíng)丨李木子

插圖丨視覺(jué)中國(guó)

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