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引言

2025年全球神經纖維瘤病（NF）大會于 6 月 21～24日在美國華盛頓召開，作為全球NF研究與臨床領域學術交流的核心平臺，今年的NF大會上致力于改善NF患者預后的頂尖專家與創新者齊聚一堂，不僅分享前沿研究成果、推動共識形成，更持續促進基礎研究、轉化醫學與臨床研究的協同發展。會議主題涵蓋1型神經纖維瘤病（NF1）及各類神經鞘瘤病（SWN）。叢狀神經纖維瘤（PN）是NF1的特征性表現，瘤體可廣泛生長，并浸潤周圍組織，造成嚴重的容貌畸形及功能障礙等多種并發癥，致殘、致畸率高，同時具有惡變風險，其治療策略一直是研究熱點。

繼此前發布的3篇聚焦于NF1及PN基礎研究、疾病負擔及藥物治療進展的NF大會速遞后，本系列報道將繼續深度解讀NF1及PN領域的最新成果。本篇作為系列第四篇，聚焦于兒童NF1及PN相關的8項精選研究，后續還將推出兩篇分別圍繞成人NF1及NF1-PN并發癥管理的專題報道。通過這6篇系統性報道，我們旨在為讀者呈現NF1及PN從發病機制到全生命周期管理的全景視角。

在深入報道大會前沿動態的同時，本系列報道還特別邀請了多位親臨會議現場的中國專家對大會進行深度點評。這些學者們立足中國NF1診療實踐與研究進展，對本次大會展現的NF領域全球發展趨勢進行了獨到解讀。不僅精準剖析了國內外研究熱點的異同，更結合中國患者特點和臨床經驗，對領域內創新技術的應用潛力、靶向治療的優化路徑以及未來研究方向分享了具有中國洞察的見解。這些點評深刻反映了中國在該領域日益提升的學術影響力與實踐智慧，為全球NF1診療發展貢獻了獨特的中國視角。

NF1-PN治療相關的隊列研究

標題：司美替尼在無法手術的NF1-PN中國兒童患者中的真實世界研究結果：PEDIA研究基線特征的中期分析

作者：王生才，首都醫科大學附屬北京兒童醫院，中國北京

研究背景：Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）是一種罕見且無法治愈的常染色體顯性遺傳病，常累積多器官、多系統，常于兒童早期出現，30%～50%的NF1患者出現叢狀神經纖維瘤（PN），傳統的放化療手段在治療NF1相關PN時（NF1-PN）效果常常有限。

研究目的：PEDIA是一項前瞻性、真實世界研究，旨在加深對中國NF1-PN兒童患者疾病特征及真實世界治療模式的了解，探討司美替尼（ARRY-142886，AZD6244）在伴有癥狀、不能手術的NF1-PN中國兒童患者中的有效性和安全性，并探討該患者群體中NF1-PN帶來的疾病負擔。

研究方法：該項觀察性研究在中國45家中心展開，納入了3-16歲、經2021年I-NF-DC診斷標準確診的伴有癥狀、不能手術的NF1-PN患兒。參與者接受司美替尼 25mg/m2、每日兩次治療，直至疾病進展、出現不能耐受的毒性反應、存在風險、醫生評估患者不再從治療中獲益或隨訪結束，隨訪長達24個月，第一年每4個月進行一次評估，第二年每6個月進行一次評估。主要結局包括基線人口統計學和疾病特征、司美替尼治療方案以及司美替尼的有效性和安全性。

研究結果：首次中期分析報告了基線人口學與疾病特征。共228例患者簽署知情同意書（ICF），其中207例納入全分析集。男性占比59.9%（n=124），中位年齡（Q1，Q3）為9歲（6歲，12歲），中位體表面積為1.045 m2（0.85m2，1.27m2）。中位NF1與PN病程分別為9.1個月（0.70個月，37.90個月）和0.2個月（0.10個月，2.15個月）。PN診斷主要基于影像學檢查（89.9%），最常見部位為軀干（40%）、頭部（36.6%）及四肢（25.9%）。

表 PN基線特點

既往治療包括手術（31.4%）、藥物治療（1.0%，1例接受博來霉素A5，1例使用傳統草藥）及放療（0.5%）。

圖 PN既往治療經過

PN相關并發癥以疼痛最常見（45.1%），疼痛評定量表評分平均分5.6分（標準差6.53）。其他并發癥包括外觀畸形（29.6%）、活動受限（6.8%）、面神經運動障礙（3.4%）、視力喪失（2.9%）、肌力減弱（1.5%）、感覺缺失（2.4%）、吞咽困難（1.0%）及呼吸功能障礙（1.5%）。99.0%患者存在咖啡牛奶斑，86.3%患者斑塊數量＞10個。36.4%合并脊柱側凸，19.9%伴皮膚神經纖維瘤，1.0%檢出視路膠質瘤。110例患者接受裂隙燈檢查，34例發現異常（主要原因為虹膜錯構瘤）。

研究結論：本中期分析顯示NF1-PN患兒疾病負擔嚴重，疼痛與外觀畸形是PN相關的主要并發癥。PN作為多系統受累疾病，需要強調全面檢查對準確診斷的重要性。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5676

標題：司美替尼治療中國西部NF1合并PN兒童患者的療效觀察

作者：王智，成都市婦女兒童中心醫院

研究背景：PN可導致疼痛、畸形和功能障礙，而目前NF1相關癥狀性PN既往一直缺乏有效的治療手段。司美替尼是一種MEK抑制劑，通過靶向調節由于NF1基因突變導致的RAS/MAPK通路失調狀態，從而抑制腫瘤成長。

研究目的：探討司美替尼治療中國西部癥狀性NF1-PN兒童患者的臨床療效和安全性。

研究方法：該項回顧性隊列研究納入2023年1月~2023年12月，納入17例診斷為NF1-PN（伴有癥狀、不能手術的、引起疼痛或顱面畸形的腫瘤）的兒童患者，將其分為司美替尼組（接受口服司美替尼25 mg/m2 每日兩次治療＋定期隨訪）和對照組（n=7，僅臨床觀察）。療程為12個月。

評價標準：1. 咖啡牛奶斑（視覺評估量表色素減退≥1級）和直徑減少≥20%；2. MRI評估的PN瘤灶的體積縮小（三維體積縮小≥1/3）；3. 安全性評價（不良反應）

研究結果：

1. 在治療組中，咖啡牛奶斑視覺評估色素減退率為85. 7%（6/7），直徑縮小有效率為71. 4%（5/7），對照組均無明顯改善（P < 0. 05）。

2.在治療組中，MRI顯示PN體積平均縮小28. 6%，最大瘤灶縮小33%，而對照組無明顯變化（P < 0. 01）。

3.治療組出現2例輕度腹瀉和1例皮疹，但均未導致停藥。對照組未發生藥物相關不良事件。

圖1 司美替尼組與對照組咖啡牛奶斑和PN體積變化情況

研究結論：司美替尼可顯著改善中國西部地區NF1-PN患兒的皮損，減少瘤灶體積，安全性良好。建議早期應用靶向治療以改善患兒預后。

2025 Global NF Conference Abstract Book;P5569

注：司美替尼目前在中國獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者。

NF1-PN治療的長期影響

標題：司美替尼對無法手術PN兒童患者的長期血液學影響

作者：Alan H. Siegel, Children’s National Hospital, Washington, DC

研究目的：司美替尼作為絲裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制劑，是首個獲FDA批準用于治療無法手術的NF1-PN兒童患者的靶向藥物。在針對無法手術的NF1-PN兒童患者的SPRINT I/Ⅱ期臨床試驗（NCT01362803）中，該治療的相關血液學毒性反應包括輕度可逆性白細胞減少（14%）、中性粒細胞減少（22%）、貧血（36%）及血小板減少（12%）。為維持持續腫瘤緩解需長期用藥，因此明確該藥物的潛在長期血液學影響至關重要。本研究旨在闡明司美替尼長期治療對兒童患者血液學參數的影響特征。

研究方法：數據來源于SPRINT試驗研究數據庫。按方案要求于基線期及第2、3、4、5、7、9、11、13、17、21、25周期（此后每6周期）采集全血細胞計數（CBC）及分類檢測（1周期=28天）。患者入組始于2011年（I期）和2015年（Ⅱ期），數據收集截至2025年2月7日，涵蓋治療期間（包括暫停給藥階段）所有CBC檢測結果。評估參數包括白細胞計數（WBC, k/μL）、血紅蛋白（Hgb, g/dL）、血小板（Plts, k/μL）及絕對中性粒細胞計數（ANC, cells/μL）。采用GraphPad Prism 10.4.1軟件進行線性回歸分析與描述性統計。

研究結果：共納入98例受試者（男性59例，入組時中位年齡10.6歲，范圍3~18.5歲），中位治療67.1個周期（范圍2.7-143.5），累計獲取2597次全血細胞檢測（中位次數24次/例，范圍3-78次）。所有檢測中，WBC、ANC、Hgb及Plts處于正常范圍的占比分別為91%、88%、77%和91%。各指標最低值分別為：WBC 2.02 k/μL、ANC 690 cells/μL、Hgb 6.9 g/dL、Plts 95 k/μL。無受試者因血液學不良事件需減量或暫停給藥。73%（n=72）、87%（n=85）、59%（n=58）及74%（n=73）的受試者的WBC、ANC、HGB與Plts隨時間推移無統計學顯著變化（P≥0.05）。對于存在顯著變化的指標（P<0.05），WBC、ANC、Hgb及Plts的中位斜率分別為-0.0266（范圍-0.1333~0.0624）、-0.0149（范圍-0.0729~0.2743）、0.0133（范圍-0.5793~0.0777）和-0.3802（范圍-5.352~18.03）。

研究結論：本研究提供了NF1-PN兒童患者接受司美替尼治療的最長隨訪數據。未觀察到具有臨床意義的血液學參數改變。盡管部分受試者出現統計學顯著變化，但所有參數均未呈現明確趨勢（上升或下降）。Hgb指標存在顯著趨勢的受試者比例最高（41%），但呈上升趨勢，與既往報道的貧血現象不符。值得注意的是，所有低于正常值的情況均為短暫性下降，多與并發癥相關。該結果為初步分析，后續研究仍在進行中。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5819

標題：TRAM-01：一項針對NF1-PN兒童患者的Ⅱ期研究

作者：Dorsa Sadat Kiaei, MSc, Department of Neurosciences, University of Montreal, CHU Sainte-Justine, Montreal, Canada

研究目的：高達50%的NF1患者會出現PN。曲美替尼雖已廣泛用于PN治療，但臨床試驗中關于其療效的數據有限。因此本次開展了一項Ⅱ期試驗旨在評估曲美替尼治療無法手術的NF1-PN患者的療效。

研究方法：入組標準為年齡≥1個月至≤25歲、無法手術的NF1-PN患者。患者每日口服曲美替尼持續治療，最長18個周期（每周期28天）。收集患者報告結局指標，并在治療3個周期后每6個月進行療效評估。采用半自動3D分割法對PN體積進行中心化定量分析。

研究結果：共納入46例患者，中位年齡11.1歲（范圍0.7~19.8歲），基線腫瘤體積中位數104.6毫升（范圍16.3~650.1mL）。所有患者均完成體積分析，總緩解率（體積縮小≥20%）達47.8%（22/46例），中位體積變化為-19.3%（范圍-80.5%~3.5%）。41例患者（89.1%）完成計劃治療，3年無進展生存率和無事件生存率分別為73.1%（95%CI 53.3%~85.5%）和47.1%（95%CI 0.29~0.63）。15例患者（32.6%）因不良事件（主要為皮膚毒性）需減量，3例（6.5%）終止治療。PedsQL量表分析顯示，第13周期時認知問題、疼痛傷害、操作焦慮和學校功能子量表評分較基線顯著改善。

研究結論：本Ⅱ期試驗證實曲美替尼恁顯著縮小PN體積，總體耐受性良好且能維持持續緩解。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5667

NF1-PN疾病自然史與臨床異質性分析

標題：全身磁共振成像檢測NF1患者的表淺和深部PN

作者：Yuichi Yoshida, MD, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Division of Dermatology, Faculty of Medicine, Tottori University

研究目的：本回顧性研究旨在通過全身磁共振成像（WB-MRI）評估NF1患者中表淺和深部PN的患病率及分布情況。

研究方法：對2024年至2025年在鳥取大學醫學部附屬醫院皮膚科接受WB-MRI檢查的NF1患者進行了回顧性分析，這些患者來自12家機構組成的“NF1日本臨床協作組”。

研究結果：共納入35例符合2021年診斷標準的患者（女性22例，男性13例），無論是否存在臨床可識別的PN。WB-MRI檢查時的中位年齡為37.5歲（范圍：9-76歲）。共檢出42個大于4 cm的PN，平均每位患者1.2個腫瘤。在35例患者中，22例（62.9%）至少存在1個表淺或深部PN：15例（42.9%）為表淺PN，12例（34.3%）為深部PNs，2例（5.7%）表現為表淺PN與深部PN相連。在19個表淺PNs中，8個（42.1%）位于四肢，6個位于軀干，5個位于頭頸部；而21個深部PNs中，8個（38.1%）位于四肢外周神經，7個位于深部解剖結構（椎旁區、縱隔及腹膜后），4個位于軀干，2個位于頭頸部。

研究結論：本研究中，62.9%的NF1患者存在表淺或深部PN，且35例患者中有11例（31.4%）在多個解剖部位出現多發性PN。這些結果證實了WB-MRI在全面檢測和評估NF1患者表淺及深部PN中的實用價值。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P4819

標題：NF1兒童患者的心臟監測：到目前為止我們學到了什么？

作者：Karla Robles Lopez, MD, PhD, University of Texas at Austin

研究目的：對NF1患者及其心臟異常進行及時診斷與管理，將為該群體帶來顯著臨床獲益。

引言：NF1是一種常染色體遺傳性疾病，發病率為1/3000。作為一種多系統疾病，NF1患兒心血管疾病負擔包括高血壓、先天性心臟病、肥厚型心肌病等表現。本團隊2021年發表的研究曾報道NF1患兒心臟異常發生率較高（約9%）。

研究方法：對某轉診中心2021~2024年確診的21歲以下NF1患者進行回顧性病歷分析（所有患者均符合NIH臨床診斷標準或經基因檢測確診）。作為常規評估的一部分，所有確診NF1的患者均由兒科神經科醫師接診，并轉診至兒科心臟科進行完整心臟評估。收集的數據包括人口統計學資料、進行心電圖和超聲心動圖檢查時的年齡及其結果。

研究結果：我們正在進行兩項研究的對比分析。初步數據顯示9%~10%的NF1患者存在心臟異常。

討論與結論：由于缺乏規范的檢查和管理方案，NF1患者的心臟異常發現率被低估。心血管表現是NF1血管病變譜系的一部分。然而關于NF1患者超聲心動圖/心電圖檢查結果的研究十分有限，仍需揭示NF1基因突變對心血管系統的影響。一些研究發現神經纖維蛋白可能在心肌及其發育過程中發揮作用，報告指出潛在的致病機制包括胚胎階段細胞凋亡受損和異常增殖。最近一項研究還顯示其與先天性心臟病有關，表明其在上皮-間質轉化調控中發揮作用。在本研究中NF1患者接受了包括心電圖和超聲心動圖在內的監測，未來將比較來自兩個不同中心（克利夫蘭診所和戴爾兒童醫院UT兒科神經科學中心）的結果。這是一項評估NF1患兒心臟異常患病率的初步研究。這些初步研究的結果有助于對所有新診斷的NF1患者進行完整的心臟評估給出建議，以便通過早期發現實施及時的治療和干預。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5670

MEK抑制劑的創新應用：還有哪些應用潛力值得挖掘與觀察？

標題：司美替尼用于治療無法手術的癥狀性PN兒童患者的足部癥狀

作者：Abinaya Seenivasan, BA, DCH, DNB, MRCPCH, Trainee, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester Foundation Trust, UK

研究目的：足部PN可導致劇烈疼痛、活動功能喪失及鄰近骨組織營養不良性改變。減瘤手術因復發率高、疼痛緩解不佳及繼發性關節問題而療效有限，患者多依賴止痛藥物與助行器具，部分甚至考慮截肢。

研究背景：2009年英國國家醫療服務體系（NHS England）在曼徹斯特和倫敦設立兩家NF高級專科診療中心（HSS）。2022年5月，英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）批準司美替尼用于治療英格蘭地區3歲及以上兒童的無法手術的癥狀性PN。本文報道了3例足部疼痛性PN兒童患者接受司美替尼治療的積極結局。

研究方法：從曼徹斯特HSS中心篩選3例足部PN兒童患者，依據英格蘭國家診療路徑（2023-2025年）批準使用司美替尼，主要治療指征為控制疼痛。

病例系列：3例患兒（11、12和15歲）因廣泛下肢PN導致疼痛、畸形及活動障礙，面部表情疼痛量表評分為6~8分。其中1例患兒需乘出租車上學，1例患兒開始使用電動輪椅，1例患兒僅能拄拐行走（該例患兒曾接受減瘤手術但疼痛未緩解且腫瘤復發，經多學科團隊討論后曾考慮截肢）。所有患兒的行走疼痛均對藥物無效且無法手術，經NF1多學科團隊（MDT）評估后啟用司美替尼。隨訪6個月、5個月（2例）及2年的結果顯示：3例患兒疼痛完全緩解，接受2年治療的患兒病灶臨床及影像學顯著縮小，現均已恢復自主行走。

研究結論：足部疼痛性PN的手術治療通常效果不佳且可能損害整體功能，不僅存在復發風險，繼發性瘢痕與纖維化本身也可導致疼痛。本研究表明MEK抑制劑（司美替尼）在該患者群體中應用成功，提示此類靶向治療應盡早考慮而不是作為末線選擇。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P8109

標題：英國司美替尼治療的NF1患者及照護者指南的開發與評估

作者：Mandy Myers, BSc（Hons）, RGN, RSCN, MSc, SCPHN, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust

研究背景：NF1是一種常染色體顯性遺傳病，新生兒發病率為1/2500~1/3000，20%~50%的NF1患者出現名為PN的良性腫瘤。司美替尼作為一種口服MEK抑制劑，已在英國（UK）獲批用于治療3~18歲伴有癥狀、不可手術的PN兒童患者。為支持患者及照護者，開發了一份綜合治療指南并在英國兩家國家NF中心分發。

研究方法：該指南由英國兩家國家NF1中心的臨床護理專家共同編制，由阿斯利康Alexion罕見病公司支持和資助并經患者權益組織審核。指南旨在確保NF1患者獲得全程治療支持，并促進包括國家NF1中心、兒科腫瘤聯合照護單元（POSCUs）和地方兒科護理機構在內的醫療提供者之間的溝通。指南內容全面，但需確保清晰易懂并包含圖示指導以幫助兒童和學習困難者。彩色標簽頁分類涵蓋多個方面，如司美替尼服用方法、日常口腔與皮膚護理、可能的副作用、即將到來的醫療預約和支持團體等信息。

該指南使用3個月后收集了來自9位不同患者或照護者的反饋，其中8位已接受司美替尼治療（患者年齡未記錄）。

研究結果：采用1-5分制評估時該指南獲得高度好評：用戶友好性（8/9受訪者評4-5分）、導航便捷性（8/9評4-5分）及心理安撫作用（8/9評4-5分），可視化輔助工具有助于顯著提升理解度。用戶認為治療歷程和日常及口部皮膚護理最具實用性。該指南有效促進了患者與學校、親屬間的溝通，拓展了支持網絡，并在副作用管理和就診跟蹤方面發揮重要作用。一位患者通過對比腫瘤治療的家庭記錄本，強調了該指南對NF1治療的重要性。另有用戶建議增加心理健康章節以記錄情緒狀態。

圖 “您認為司美替尼治療NF1患者和護理者指南中的哪些部分最有用？”問題的調查答案

研究結論：司美替尼治療及照護者指南提高了患者對治療過程的理解和管理能力，已確證其應用價值。未來將探索開發移動應用程序的可行性，以提供更便捷的交互式平臺。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5700

專家寄語

王廣宇教授

山東大學附屬兒童醫院

• 山東大學附屬兒童醫院（濟南市兒童醫院）神經外科主任、主任醫師、學科創始人兼學科帶頭人
  

• 濟南市醫師協會小兒神經外科醫師分會主任委員
  

• 中華醫學會神經外科分會小兒神經外科學組委員
  

• 中國醫師協會神經外科醫師分會小兒神經外科專業委員會委員
  

• 山東省醫學會神經外科學分會委員會委員
  

• 濟南市神經外科專業醫療質量控制中心副主任
  

• 診治各類小兒神經外科疾患
  

• 診治腦積水ETV（微創）和VP分流和蛛網膜囊腫雙鏡聯合治療、顱縫早閉診治、各種中線部位腦/脊髓腫瘤、小兒煙霧病/動靜脈畸形診治、小兒腦癱SDR手術
  

• 2019年兒童腦積水規范化治療的專家共識編寫專家之一
  

• 2020年濟南市十佳醫師
  

• 2020年脊髓縱裂專家共識專家之一
  

• 2021年顱縫早閉癥診治專家共識專家之一
  

• 2021年度濟南市衛生健康系統十大新聞人物
  

• 2022年甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC型所致腦積水診療與預防專家共識專家之一

寄語

1型神經纖維瘤病（NF1）是一種常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變導致，全球新生兒發病率約1/2000~1/3000。兒童時期的PN生長速度最快，給患兒及家庭造成極大困擾。

此次CTF會議印象深刻的病例：1、國外專家分享了使用司美替尼后出現牙齒變化，毛發顏色變淺，皮膚變白。毛發和皮膚改變在中國患兒中也有表現，查閱文獻發現司美替尼通過抑制MAPK通路的關鍵激酶（如ERK）后導致黑色素生成減少或許是導致患者發色及膚色變淺的原因。牙齒改變之前沒做觀察，可納入隨訪項目中。2、在和國外專家溝通如何提升患者用藥信心及依從性時，得到啟發。臨床醫生在和患者溝通用藥時長時，既要強調需要長期使用藥物，至少用過青春期，達到疾病長久控制。而對于年齡較小、經濟狀況不佳的患者，在溝通長期控制的治療目標后，可以給患者提供備選方案，先使用8個月，經過兩次評估有效性、安全性后，再決定后續治療方案。也就是采用分段療效評估的溝通方法，減少患者心理負擔（經濟壓力大），提升啟動藥物治療的信心。

王佶教授

• 復旦大學附屬兒科醫院副主任醫師 醫學碩士
  

• 神經纖維瘤專業委員會委員
  

• 從事兒內科臨床及兒科神經專業二十余年，擅長兒童神經系統常見疾病診治，對神經皮膚綜合征等神經系統罕見病積累豐富臨床經驗，曾前往美國哥倫布兒童醫院訪問學習，參與研究兒童癲癇患者的睡眠監測及兒童腦卒中
  

• 主要研究方向：兒童癲癇持續狀態及神經皮膚綜合征
  

• 科研成果及論著：在國內核心及權威雜志發表小兒神經學研究論文數篇，并在國外SCI專業期刊發表多篇論著，主持完成了《兒童癲癇患兒生活質量的研究》和《兒童癲癇持續狀態多中心流行病學研究》等課題

寄語

1型神經纖維瘤病（NF1）是一種常染色體顯性遺傳的罕見病，全球發病率約1/3000。這一疾病可累及皮膚、骨骼、神經系統等全身多個系統，造成患者的生活質量下降，給患者身心健康造成嚴重負擔。部分患者的治療難度較大，疾病負擔較重。改善患者結局有賴于各位專家同道共同認識到疾病負擔，推動NF1疾病的基礎及臨床的研究進展。

復旦大學附屬兒科醫院開設了神經纖維瘤病專病門診與MDT多學科協作門診，建立了覆蓋疾病評估、診斷、治療及隨訪的全鏈條診療體系，對NF1患者的診治積累了豐富的經驗。2025年NF全球神經纖維瘤會議上，我院參與的PEDIA研究以壁報形式展示最新NF1患者真實世界研究的臨床數據。同時在會議上與中外同道交流了NF1及PN領域的疾病發生機制、最新治療突破等基礎及臨床研究進展，期待會議的最新研究及治療理念能夠早日在臨床應用，期待全球學術前沿與本土實踐深度融合，惠及中國患者。

王智教授

• 成都市婦女兒童中心醫院神經外科醫療組長神經纖維瘤MDT團隊秘書 主治醫師
  

• 擅長領域：小兒神經腫瘤綜合治療，神經發育先天畸形的診治，重癥顱腦外傷的救治，小兒神經外科微創治療，神經纖維瘤綜合治療
  

• 學術職務：四川省醫學會神經外科專業委員會委員
  

• 成都高新醫學會物理與康復醫學分會委員
  

• 中國罕見病聯盟神經纖維瘤專業委員會委員
  

• 個人簡介：現任成都市婦女兒童中心醫院神經外科病房醫療組長，畢業于復旦大學兒童神經外科,師從李昊教授。曾于復旦大學附屬兒科醫院，復旦大學附屬華山醫院進修學習。主要從事小兒神經系統先天畸形，重癥顱腦創傷的綜合治療，尤其是顱腦腫瘤的手術治療及術后放化療，兒童Ⅰ型神經纖維瘤的手術和藥物綜合治療。近5年以第一作者/通訊作者發表論文數篇。
  

• 科研方向：小兒顱腦外傷的基礎研究
  

• 專科門診：周二全天，周日上午

寄語

作為一名專注于兒童神經外科的臨床醫生，我深耕兒童神經纖維瘤病（NF1）合并叢狀神經纖維瘤（PN）的診療與研究已有多年。臨床中，我深刻體會到NF1作為常染色體顯性遺傳的罕見病（新生兒發病率約1:3000），其隨年齡進展的特性給患兒帶來的不僅是咖啡牛奶斑、瘤灶生長等體表困擾，更可能因腫瘤壓迫引發疼痛、顱面畸形甚至多系統功能損害，疾病負擔沉重。由于該病異質性強、診療復雜，以往國內針對兒童群體的臨床研究數據尤為匱乏，治療選擇有限。

依托所在醫院的多學科協作平臺，我們已建立兒童NF1專病診療路徑，從影像學評估到藥物干預，從癥狀管理到長期隨訪，為患兒提供全病程個性化服務。此次CTF大會，我期待以壁報形式分享這項研究成果，讓中國西部兒童NF1的治療經驗被國際同行聽見；更希望通過與全球專家的深度交流，學習NF1領域最新的基礎研究進展與治療理念（如長期療效優化、耐藥機制探索等），反哺國內臨床實踐，推動兒童NF1診療的規范化與精準化。

NF1患兒的健康未來，需要臨床與科研的雙向驅動。我始終相信，每一份真實世界數據的積累、每一次國際經驗的碰撞，都將為這些“咖啡斑寶貝”鋪就更光明的治療之路。期待本次大會成為連接全球NF1研究的橋梁，讓更多創新療法與科學共識惠及中國患兒，助力他們重獲健康成長的權利。

張松教授

• 副主任醫師 碩士生導師 臨床醫學專業博士
  

• 杭州市兒童醫院神經纖維瘤病專病負責人
  

• MEK1/2抑制劑(MEKi)治療伴有癥狀、無法手術的I型神經纖維瘤病(NF1)相關叢狀神經纖維瘤(PN)兒童患者的有效性和安全性的觀察性研究(全國多中心臨床研究)分中心PI
  

• 社會兼職

  中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會神經纖維瘤病專業委員會委員

  中國醫藥衛生文化協會醫工融合分會委員

  中國人工智能學會智能交互專委會委員

  中優協兒童腦潛能開發專業委員會常務委員

  美國腦癱與發育醫學學會會員（ACCPDM）

  歐洲兒童殘疾學會會員（European Academy of Childhood Disability）

  “中華病例說”平臺案例評審官、審稿專家

  中華醫學會整形外科分會干細胞轉化應用學組委員

  中華醫學會整形外科分會神經纖維瘤病學組委員

  中華醫學會整形外科學分會疑難雜癥專業學組委員

  中國實驗動物學會神經科學技術專業委員會委員

  杭州市醫學會罕見病分會常務委員
  

• 擅長：

  從事神經外科工作14年余，擅長神經外科常見病、多發病及疑難疾病的診治，尤其在中樞性肢體痙攣狀態（腦癱、偏癱、截癱、脊髓損傷、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥等）的外科手術及康復一體化治療和1型神經纖維瘤病的手術靶向藥物一體化治療上，積累了豐富的臨床經驗，累計診治五千余例肢體痙攣患者。研究生期間，完成國家自然基金課題“干細胞與動脈瘤復發的相關研究”，主要開展了有關腦血管病診治的應用基礎研究，工作期間，申報并完成市科委重點專病專項課題“干細胞與腦出血后神經功能修復的研究”，目前在研課題3項（2項廳局級，1項全國多中心臨床觀察研究）。參與國自然及省市級課題多項，以第一作者或通訊作者發表SCI及省部級以上核心期刊論文30篇。近年來在腦損傷和脊髓損傷臨床應用基礎研究方面，文章主要發表在《Regenerative Therapy》、《Frontiers in Neuroscience》、《Frontiers in Neurology》等雜志。參編著作5本，主譯1本，獲國家實用專利4項，參與編寫“十四五”規劃小兒神經外科教材。

寄語

作為一名長期奮戰在臨床一線，致力于兒童神經纖維瘤病（NF1）診治工作的醫生，我深刻體會到這種常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病帶來的沉重負擔。它隨年齡進展，致畸致殘率高，對患兒及其家庭的身心造成巨大摧殘。然而，NF1的罕見性、臨床表現的異質性、診療的復雜性以及治療手段的有限性，使得疾病長期缺乏足夠的關注，診療水平亟需提升。

近年來，我和杭州市兒童醫院的MDT團隊的同仁們，與國內優秀的中心如上海交通大學第九人民醫院團隊一樣，始終將目光聚焦于這一挑戰性領域，積極探索和實踐。此次，我的兩篇壁報能被國際性的CTF-NF大會錄用，既是對我們團隊在兒童NF1領域探索的認可，也讓我深感榮幸能有機會在這個高規格的國際平臺上，展示來自中國、特別是來自兒科視角的診療經驗與思考。

我由衷期待本次CTF大會能成為一個強有力的國際交流樞紐。它不僅能讓世界聽到中國在NF1診療領域的聲音，更能促進中外經驗的深度碰撞與融合。我相信，這種交流對于提升中國NF1診療，尤其是兒童患者的診療規范性、同質性和有效性，具有至關重要的意義。我們分享的研究與經驗，無論是臨床觀察還是實踐心得，都旨在為全球NF1知識庫增添來自中國患兒群體的獨特視角，共同推動循證醫學的發展。

科研探索與臨床實踐如同“左右手”，其核心始終圍繞著疾病診療和患者福祉。本次大會匯聚全球智慧，必將有力推動NF1高質量、系統化、全病程管理模式的構建與發展。我堅信，通過全球同行的不懈努力和精誠合作，我們終將為更多的NF1患兒及其家庭點亮希望之燈，照亮他們充滿挑戰的成長之路，共同迎接一個更光明、更有保障的未來。

參考文獻：

2025 Global NF Conference Abstract Book.

本文點評專家：王廣宇教授，王佶教授，王智教授，張松教授

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審批號：CN-163052 有效期至：2025-10-10

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