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進行性肌營養不良,你了解多少?不少人咨詢,因為孩子出現了走路易跌跤、跑步困難、上樓費力等情況,通過一系列的檢查最終確診為進行性肌營養不良。
進行性肌營養不良,患者往往會在嬰幼兒時期就開始有運動發育遲緩的表現,比如正常的孩子大約一歲左右就能獨立行走,而肌營養不良的孩子可能會延遲到一歲半甚至更晚。之后隨著年齡增長,肌肉力量會逐漸減弱,最初可能只是在劇烈運動后感到疲勞,之后即便日常行走也會覺得困難,經常無故摔倒,而且摔倒后難以自行爬起。上下樓梯時,需要借助扶手一步步挪動,甚至到最后無法獨立完成上下樓動作。
初步怎么判斷是進行性肌營養不良?可以讓患者嘗試從蹲位站起,如果是肌營養不良患者需要先將雙手撐在膝蓋上,利用上肢力量輔助才能站起,也就是走路有“鴨步”情況,這是進行性肌營養不良的一個典型特征。為什么會出現這樣的情況呢?因為疾病的加重患者肌肉逐漸萎縮無力,特別是骨盆帶和下肢肌肉,難以支撐正常的站立和行走動作。
最后,隨著疾病的加重,后期不止會有運動障礙,還會伴隨有心肌損傷,時長發生心慌,氣短,胸悶的癥狀。而這個階段也是顯示著肌營養不良患者已經累及到心臟。
當然,進行性肌營養不良是一種遺傳性疾病,目前雖然無法完全治愈,但早期診斷和干預能夠有效延緩病情進展,提高患者的生活質量。如果發現有類似癥狀,務必要盡早帶孩子去醫院進行血清肌酶檢測、肌電圖檢查、基因檢測等。
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