2025年2月28日，全國首個整建制罕見病醫學科病房迎來啟用一周年。北京協和醫院罕見病醫學科病房始終秉持“全生命周期”服務理念，以多學科協作（MDT）為核心，啟用以來累計收治涵蓋疑難未診斷疾病、罕見病和臨床研究病例329例次，在83例入院未確診患者中，49例成功明確診斷，確診率達59%，患者滿意度滿分。一年來，病房以創新模式為罕見病診療樹立新標桿，以精準診療破解“醫學之謎”，實現零差錯、零投訴、零死亡。

▲2024年2月29日，罕見病醫學科病房啟用

破解罕見病診療困境，醫教研協同創新勢在必行。一年來，病房積極建立臨床研究隊列和多模態臨床研究資料庫，通過多組學分析等技術手段為患者明確診斷，是全鏈條臨床研究體系在罕見病診療領域的成功實踐。同時，病房積極打造診療研新范式，聯合疑難重癥及罕見病全國重點實驗室、轉化醫學國家重大科技基礎設施（北京協和）、臨床醫學研究所，積極開展基于臨床問題的高水平科學研究，醫學戰略科技力量為罕見病診療奠定堅實基礎。

▲2025年1月，張抒揚院長（左二）、清華大學醫學院賈怡昌教授（左三）與罕見病醫學科團隊在病房查房

精準診療機制的創新，離不開以臨床問題為導向的基礎與臨床深度融合。除三級查房外，罕見病醫學科病房首創“臨床-遺傳-科研”MDT模式，針對疑難病例，每周組織開展有頂尖高校、科研院所專家參與的醫教研聯合查房。

65歲的老段被反復的腹痛、腹瀉和皮疹折磨一年有余，不久前從云南輾轉來到北京協和醫院就診，并入住罕見病醫學科病房。2月21日下午，來自風濕免疫科、消化內科、基本外科、血液內科、感染內科、病理科和放射科的專家，以及醫學生和清華大學研究員的幾十人團隊，在線上線下針對老段的情況進行醫教研聯合查房。專家像福爾摩斯一樣，對老段的檢查結果、臨床表現抽絲剝繭，最終確診他是IgG4相關性疾病。在得知自己的病有藥可用后，老段長出了一口氣，“我剛退休以為要過好日子了，誰知被病痛折磨這么久。這下終于可以踏實回家照顧孫子了！”

▲2025年2月21日醫教研聯合查房現場

人才培養對罕見病診療能力提升、科研創新、社會認知改善以及患者權益保障具有深遠影響。為此，北京協和醫院積極搭建罕見病特色教學體系，建立了覆蓋博士后、住院醫師、主治醫師、進修醫師的進階式分層教學模式。2024年，罕見病醫學科首批臨床博士后進站，病房針對輪轉的臨床博士后和其他年輕醫生制定了個性化培養計劃，結合他們自身優勢制定輪轉實踐計劃，激勵他們整合資源加強自我學習。

為提升罕見病跨區域醫療協同發展水平，病房積極接收并培養來自東部戰區總醫院、天津市兒童醫院、陸軍軍醫大學等單位的進修醫師，打造特色繼續教育品牌。一位曾參與罕見病醫學科查房并深度學習過北京協和醫院藥品超說明書用藥管理流程的進修藥師說，身為臨床藥師，她學習到了協和“急患者之所急”的精神，未來將更積極地投身超說明書用藥管理工作，以進一步滿足患者的用藥需求。

▲罕見病醫學科病房醫護團隊合影

談到病房未來的規劃，罕見病醫學科主任沈敏教授介紹道，目前罕見病的很多診療科目尚未納入醫療機構執業許可，希望未來進一步深化與臨床醫學研究所的合作，建設臨床遺傳教學平臺的同時，推動學科更好納入國家體系。

▲北京協和醫院罕見病診療團隊合影

筆者手記：

如果說罕見病領域工作者的每一步都在書寫“生命至上”的答卷，那么北京協和醫院罕見病醫學科病房于罕見病患者而言，無疑是這份答卷上的壓軸題。每每走進病房，看到患者們一雙雙充滿期待的眼睛，聽到每一位醫護忙碌卻堅實的腳步聲，我都能深刻感受到“患者性命相托的最后一站”這句話在每一位患者和醫務工作者身上的重量。破解罕見病難題，協和人從不曾退縮，未來我們都將繼續以科學為舟、以情懷為帆，為罕見病群體開辟希望之航。

供稿：王璐