近日羅湖人民醫院普外科收治了一例特殊的病例——郭先生，一位歲65歲的中老年大叔，因“反復便血1個月”來我院門診就診，患者近一個月來反復便血在外院已行“胃腸鏡”檢查，并未發現便血原因，患者也就診過肛腸科未發現痔瘡出血，我科以“不明原因便血”收住院治療。

入院后查腹部增強CT可見：小腸腫瘤，間質瘤可能。

上：小腸腫瘤內可見血腫（動脈期）

下：小腸腫瘤（靜脈期）

患者住院期間又出現便血，考慮小腸間質瘤出血可能性大，需要急診手術。李海軍主任專家團隊接手患者后立即予以完善相關檢查，急診為患者進行“腹腔鏡探查+小腸腫瘤切除術”。

01術中情況：

術中可見小腸腫瘤

切開腫瘤可見腫瘤內大量血凝塊

02術后病理：

小腸間質瘤并瘤內出血

得益于普外科手術及時，患者術后恢復良好，痊愈出院僅7天。但患者后續仍需要藥物治療。

小腸間質瘤的科普知識：

01小腸間質瘤

小腸間質瘤（Small Intestinal Stromal Tumor, SIST）是一種起源于小腸間葉組織的腫瘤，屬于胃腸道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）的一種。它與其他消化道腫瘤（如平滑肌瘤或神經源性腫瘤）不同，其生物學行為復雜，可能表現為良性或惡性，且具有較高的復發傾向。

小腸間質瘤的發病率較低，約為每10萬人中1至2例，好發于中老年人，無明顯性別差異。腫瘤通常位于小腸壁的肌層內，可向腔內或漿膜面生長，早期體積較小時常無明顯癥狀，但隨著腫瘤增大，可能引發腹痛、消化道出血、貧血等一系列問題。

02病因與發病機制

目前，小腸間質瘤的確切病因尚不明確，但研究認為其發生與基因突變密切相關。約80%的病例存在KIT或PDGFRA基因的突變，這些突變導致細胞信號通路異常激活，從而引發腫瘤細胞的異常增殖。此外，部分病例可能與遺傳因素有關，有家族史的人群需提高警惕。

值得注意的是，腫瘤的生物學行為與其大小、位置和基因突變類型密切相關。例如，直徑小于2厘米的腫瘤（稱為“小胃腸間質瘤”）通常生長緩慢，惡性潛能較低；而直徑超過5厘米的腫瘤則更容易發生轉移或復發。

03臨床表現：從無癥狀到嚴重并發癥

小腸間質瘤的臨床表現多樣，早期常無特異性癥狀，易被忽視。隨著腫瘤發展，患者可能出現以下癥狀：

1. 腹痛與腹部不適：多表現為間歇性隱痛，進食后或體位改變時加重，可能與腫瘤壓迫或牽拉周圍組織有關。

2. 消化道出血：腫瘤表面潰瘍可導致便血或黑便，長期慢性失血可能引發貧血。

3. 腹部腫塊：部分患者可觸及腹部包塊，尤其是腫瘤體積較大時。

4. 體重下降與乏力：常見于惡性程度較高的病例，與腫瘤消耗和營養吸收障礙有關。

5. 腸梗阻：罕見但嚴重，多由腫瘤阻塞腸腔或引發腸套疊導致。

04診斷與鑒別診斷

1. 影像學檢查

CT與MRI：可清晰顯示腫瘤的大小、位置及與周圍組織的關系，尤其是增強CT對判斷腫瘤血供和惡性程度有重要價值。

超聲內鏡（EUS）：適用于評估腫瘤浸潤深度和周圍淋巴結情況。

2. 病理學檢查

通過內鏡或手術獲取組織樣本，病理學檢查可見梭形細胞或上皮樣細胞，免疫組化檢測CD117和DOG-1陽性是診斷關鍵。

3. 基因檢測

檢測KIT和PDGFRA基因突變類型，可指導靶向藥物選擇并評估預后。

鑒別診斷：需與平滑肌瘤、神經鞘瘤及淋巴瘤等疾病區分，病理和免疫組化是主要依據。

05治療策略：手術與靶向治療的結合

1. 手術治療

手術切除是唯一可能治愈小腸間質瘤的方法。根據腫瘤大小和位置，可選擇以下術式：

局部切除術：適用于直徑較小、邊界清晰的腫瘤，可通過腹腔鏡微創完成。

節段性腸切除術：用于較大或侵犯腸壁全層的腫瘤，需切除部分腸段并重建消化道。

聯合臟器切除：若腫瘤侵犯鄰近器官（如肝臟或胰腺），需多學科協作完成復雜手術。

2. 靶向藥物治療

對于無法手術切除、復發或轉移的病例，分子靶向藥物是核心治療手段：

伊馬替尼（Imatinib）：一線藥物，通過抑制KIT和PDGFRA激酶活性控制腫瘤生長，有效率達80%。

舒尼替尼（Sunitinib）和瑞戈非尼（Regorafenib）：用于伊馬替尼耐藥后的二線及三線治療。

靶向藥物還可用于術前新輔助治療，縮小腫瘤體積以提高手術成功率。

3. 術后管理與隨訪

術后需根據腫瘤危險分級制定隨訪計劃：

①低危患者每6-12個月復查影像學；

②高危患者需長期服用伊馬替尼（通常3年以上）并密切監測。

06預防與預后

預防措施：

①定期胃腸鏡和腹部影像學檢查，尤其是有家族史或長期消化道不適者。

②飲食以清淡、高纖維為主，避免高脂肪和刺激性食物。

預后因素：

腫瘤大小、核分裂象數目、基因突變類型是主要預后指標。5年生存率在早期患者中可達90%以上，但晚期或復發患者預后較差。

來源：深圳市羅湖區人民醫院普外科