廣東
地中海貧血作為一種高發的先天性缺陷，影響著全球約1.67%的人群，是我國重點防控的出生缺陷之一。地貧基因檢測作為診斷的黃金標準，在特定情況下顯得尤為重要。那么，一般在什么情況要做地貧基因檢測?婚孕前、產前和新生兒時期是地貧防控的三個重要關口。
一、婚育前的第一道防線
什么情況要做地貧基因檢測?在婚育前，進行孕前保健與遺傳咨詢是預防地貧的一級預防。對于有地貧遺傳病家族史或屬于高風險夫婦的情況，應提供遺傳咨詢和風險評估服務，幫助他們選擇合適的生育方式，從而有效預防地貧的發生。
二、產前的第二道防線
產前篩查和診斷是地貧防控的二級預防。針對地貧，可以采用血常規、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查的模式，其中基因檢測是診斷地貧的金標準。值得注意的是，過去的基因檢查可能因覆蓋范圍不廣或測序深度不足而容易漏檢。
然而，現在香港中環?？铺峁┝巳碌牡谌刎毣驒z查，這是目前史上最全面的基因檢測之一，能夠覆蓋高達637種地貧缺失和突變類型，漏檢率極低。孕婦可以通過官網預約該檢查，并獲取更多相關信息。中環?？频倪z傳顧問會根據產前篩查和診斷結果，評估胎兒患病風險，并為孕婦提供科學、合理的醫學建議。
三、新生兒疾病篩查和干預
新生兒篩查是地貧防控的三級預防。在新生兒出生后，通過血液基因篩查可以早期發現潛在的地貧等疾病。對于篩查出的疾病患兒，應進行早期診斷和干預治療，以避免或減輕疾病對患兒生長發育的影響。同時，對地貧患兒進行持續的跟蹤觀察也是必要的，以便及時了解他們的健康狀況并采取相應的治療預防。
什么情況要做地貧基因檢測?婚孕前、產前和新生兒時期是進行地貧基因檢測的重要時機。通過科學的篩查和診斷手段，父母可以有效地預防和控制地貧患兒的發生和發展。
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